Relaciones afectivas y calidad de vida en el ámbito de las enfermedades raras: una revisión sistemática / Affective Relationships and Quality of Life in Rare Diseases: A Systematic Review

La calidad de vida en pacientes y cuidadores no puede ser concebida sin incluir a las necesidades sociales. El objetivo de esta investigación es realizar una revisión sistemática que muestre evidencias empíricas de cómo influyen las relaciones afectivas en la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores. Se realizó una búsqueda en las bases de datos Web of Science, Scopus y PsycInfo. Se encontraron 4923 artículos que tras el proceso de cribado quedaron reducidos a 12 estudios. Se hallaron efectos de las relaciones afectivas tanto el núcleo familiar como en sus componentes de forma independiente (padres, hermanos y pacientes). Se evidencia que tanto el ámbito familiar como extrafamiliar son esenciales para abordar una mejora de la calidad de vida. Se recomienda en futuras investigaciones el estudio de las interacciones entre las relaciones establecidas para poder ofrecer una mejor intervención . (AU)

Quality of life in patients and caregivers cannot be conceived without including social needs. The aim of this research is to conduct a systematic review showing empirical evidence of how affective relationships influence the quality of life of patients with rare diseases and their caregivers. A search was conducted in the Web of Science, Scopus and PsycInfo databases. A total of 4923 articles were found, which after the screening process were reduced to 12 studies. The effects of affective relationships were found both in the family nucleus and in its components independently (parents, siblings and patients). It is evident that both the family and the extra-familial environment are essential to improve quality of life. It is recommended that future research should study the interactions between the established relationships to offer a better intervention. (AU)

Relaciones afectivas y calidad de vida en el ámbito de las enfermedades raras: una revisión sistemática / Affective Relationships and Quality of Life in Rare Diseases: A Systematic Review

La calidad de vida en pacientes y cuidadores no puede ser concebida sin incluir a las necesidades sociales. El objetivo de esta investigación es realizar una revisión sistemática que muestre evidencias empíricas de cómo influyen las relaciones afectivas en la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores. Se realizó una búsqueda en las bases de datos Web of Science, Scopus y PsycInfo. Se encontraron 4923 artículos que tras el proceso de cribado quedaron reducidos a 12 estudios. Se hallaron efectos de las relaciones afectivas tanto el núcleo familiar como en sus componentes de forma independiente (padres, hermanos y pacientes). Se evidencia que tanto el ámbito familiar como extrafamiliar son esenciales para abordar una mejora de la calidad de vida. Se recomienda en futuras investigaciones el estudio de las interacciones entre las relaciones establecidas para poder ofrecer una mejor intervención . (AU)

Quality of life in patients and caregivers cannot be conceived without including social needs. The aim of this research is to conduct a systematic review showing empirical evidence of how affective relationships influence the quality of life of patients with rare diseases and their caregivers. A search was conducted in the Web of Science, Scopus and PsycInfo databases. A total of 4923 articles were found, which after the screening process were reduced to 12 studies. The effects of affective relationships were found both in the family nucleus and in its components independently (parents, siblings and patients). It is evident that both the family and the extra-familial environment are essential to improve quality of life. It is recommended that future research should study the interactions between the established relationships to offer a better intervention. (AU)

Neurosensory Affectation in Patients Affected by Wolfram Syndrome: Descriptive and Longitudinal Analysis.

Wolfram syndrome (WS) is a rare neurodegenerative disease usually of autosomal recessive origin. There is limited research about sensorineural hearing loss, despite it being a fundamental entity. It is important to broaden the study of this disease and specify a set of tests required for an adequate assessment of patients for efficient monitoring and control. The fundamental objective of this research is to understand WS from a biomedical perspective in order to help in its diagnosis, follow-up, and control. Pure tones audiometry, tympanometry, speech perception, the speech intelligibility index without aid, and testing at high frequencies were among the audiological measurements utilised since they were deemed suitable for standardised follow-up. Mixed linear models were used to examine the effects of age, time, or mean interaction in pure-tone (IPT), the average of high frequencies (HFA), auditory brainstem response (ABR), and brainstem auditory evoked potentials (BAEP). The genetic analysis allowed mutations to be classified into three phenotype-genotype groups, where the phenotype indicated the severity of the hearing loss. Patients with homozygous gene changes had a more severe neurosensory phenotype. The early discovery of sensorineural hearing loss and WS is crucial since it allows intensive follow-up and treatment of the person affected from the start.

Socio-historical analysis of the social importance of pharmacovigilance.

Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of great social importance. The case of the so-called sulfonamide elixir showed society the importance of this discipline. Since then, pharmacovigilance has evolved into a scientific discipline with a strong social character. In this paper, a historical review is made of several paradigmatic examples of this discipline to reflect on what pharmacovigilance could be like finally. We conclude that this discipline could be more closely related to other areas of the social sciences, which would help to promote a more democratic social environment taking into account the needs of individuals and social groups.

Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo / Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype

Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.(AU)

Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined, which makes genetic counseling fundamental in these cases. The follow-up of patients with Wolfram syndrome (WS) can be used to design a protocol to support these patients, with the participation of researchers and healthcare professionals specialized in WS, the patients themselves and their familial environment. This protocol can be suitable for the diagnosis and management of other diseases as well. The main steps of every genetic clinical procedure are developed in this article, emphasizing the role of PCP in supporting patients and their families and in transmitting genetic information in a comprehensible manner.(AU)

[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. / Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo.

Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined, which makes genetic counseling fundamental in these cases. The follow-up of patients with Wolfram syndrome (WS) can be used to design a protocol to support these patients, with the participation of researchers and healthcare professionals specialized in WS, the patients themselves and their familial environment. This protocol can be suitable for the diagnosis and management of other diseases as well. The main steps of every genetic clinical procedure are developed in this article, emphasizing the role of PCP in supporting patients and their families and in transmitting genetic information in a comprehensible manner.

Impacto sociobiomédico de la sobreprotección: el Síndrome de Wolfram como ejemplo paradigmático / Impacto sociobiomédico da superproteção: a síndrome de Wolfram como um exemplo paradigmático / Sociobiomedical impact of overprotection: Wolfram syndrome as a paradigmatic example

The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its socialimpact, and its effects on the quality of life of people with Wolfram syndrome. The research261Cultura de los Cuidados. 1º Cuatrimestre 2022. Año XXVI. nº 62method is mix: quantitative and qualitative. The quantitative study is based on a correlationaldescriptive observational design. The sample consisted of 31 patients aged between 15 and 46years, diagnosed with Wolfram syndrome in Spain. The quality of life of the patients was analyzedthrough a questionnaire and the social behaviors of overprotection through a structured ad-hocinterview. On the other hand, a qualitative questionnaire on risk perception and social uncertaintywas made. The social uncertainty to which families are subjected leads them to sometimes takeoverprotective behaviors. However, our results show that this happens more in the group ofpatients without partners, as well as in the scale absence of overload and free time. The group ofpeople with a partner has greater social support, less overprotection, greaterphysical/psychological well-being, absence of work overload/leisure time and overall quality oflife.

El objetivo de este artículo es analizar la posible existencia de sobreprotección y analizarsu impacto social y sus efectos en la calidad de vida de personas con Síndrome de Wolfram. Lametodología de investigación es mixta: cuantitativa y cualitativa. El estudio cuantitativo se basaen un diseño observacional correlacional-descriptivo. En él, la muestra estuvo compuesta por 31pacientes españoles con Síndrome de Wolfram con edades comprendidas entre los 15 y 46 años.Se analizó la calidad de vida de los pacientes por medio de un cuestionario y las conductas socialesde sobreprotección por medio de una entrevista estructurada ad-hoc. Por otro lado, se realizó uncuestionario cualitativo sobre la percepción del riesgo y la incertidumbre social. La incertidumbresocial a la que se ven sometidas las familias les conduce a tomar, en ocasiones, comportamientosde sobreprotección. Nuestros resultados muestran que esto sucede más en el grupo de pacientessin pareja, asimismo en la escala de ausencia también se produce una sobrecarga y tiempo libre.El grupo de personas con pareja presentan un mayor apoyo social, menor sobreprotección, mayorbienestar físico/psíquico, ausencia de sobrecarga laboral/tiempo libre y calidad de vida global.

O objetivo deste artigo é analisar a possível existência de superproteção e analisar seuimpacto social e seus efeitos na qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Wolfram. Ométodo de pesquisa é quantitativo e qualitativo. O estudo quantitativo é baseado em um desenhoobservacional descritivo-correlacional. A amostra foi composta por 31 pacientes espanhóis comSíndrome de Wolfram com idades entre 15 e 46 anos. A qualidade de vida dos pacientes foianalisada por meio de questionário e os comportamentos sociais superprotetores por meio deentrevista estruturada ad hoc. Por outro lado, foi realizado um questionário qualitativo sobre apercepção de risco e incerteza social. A incerteza social a que estão submetidas as famílias levaas a assumir, por vezes, comportamentos superprotetores. Nossos resultados mostram que issoacontece mais no grupo de pacientes sem companheiro, da mesma forma que na escala deausência também ocorre sobrecarga e tempo livre. O grupo de pessoas com companheiro262Cultura de los Cuidados. 1º Cuatrimestre 2022. Año XXVI. nº 62apresenta maior suporte social, menor superproteção, maior bem-estar físico / mental, ausênciade sobrecarga de trabalho / tempo livre e qualidade de vida geral.

Investigación cualitativa sobre el impacto del confinamiento estricto en las entidades del tercer sector españolas relacionadas con las enfermedades raras / Qualitative research about the impact of strict enclosure in entities of the Spanish third sector related to rare diseases

Resumen A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medidas de confinamiento estricto en España desde el 15 de marzo de 2020. Las medidas afectaron, entre otros sistemas, a la actividad y gestión de las entidades del tercer sector dedicadas a la atención a las personas con enfermedades raras. En este estudio se trató de conocer este impacto, mediante el uso de metodología cualitativa y el software MAXQDA a partir de una muestra de 81 entidades participantes en el estudio. Del análisis de la información obtenida se pudo extraer que el confinamiento no ha supuesto un impacto homogéneo en la gestión de las entidades. Destaca la reducción de sus actividades de visibilidad con el consiguiente impacto social y psicoafectivo. Ello pone de manifiesto una debilidad estructural previa que con esta situación se ha visto agravada. Este estudio también profundiza en los ajustes que estas entidades han realizado para poder seguir prestando sus servicios de apoyo, así como el impacto que ha tenido en sus escasas plantillas y equipos directivos.

Abstract As a result of the pandemic caused by the impact of the SAR-Cov-2 orthocoranavirus, strict containment measures were adopted in Spain from March 15, 2020. These measures affected, among other systems, the activity and management of third sector entities dedicated to the care of people with rare diseases. In this study we tried to know this impact, using qualitative methodology and MAXQDA software from a sample of 81 entities participating in the study. From the analysis of the information obtained, it was possible to draw the conclusion that confinement has not had a homogeneous impact on the management of the organizations. The reduction of their visibility activities stands out, with the consequent social and psycho-affective impact. This highlights a previous structural weakness that has been aggravated by this situation. The study also delves into the adjustments that these entities have made in order to be able to continue providing their support services, as well as the impact this has had on their scarce staff and management teams.

El médico de familia ante la esclerosis lateral Amiotrófica / The family doctor facing amyotrophic lateral sclerosis

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con una incidencia de 1-2 casos por 100.000 habitantes/año y una prevalencia de 4-6 casos por 100.000 habitantes (3,5 casos por 100.000 habitantes en España). La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero el 5-10 % son familiares con herencia autosómica dominante. La edad media de aparición para ELA esporádica es alrededor de los 60 años. El objetivo del presente estudio de casos ha sido analizar la importancia del papel del médico de atención primaria en la sospecha diagnóstica, derivación, seguimiento y acompañamiento del paciente con ELA y su familia. Para ello se han analizado dos casos clínicos de los tipos más característicos de ELA y las actuaciones de los médicos de atención primaria que los han atendido, reflejando que una mayor difusión de los síntomas y signos de ELA podrían contribuir a un diagnóstico más precoz y con mayor grado de certeza (AU)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease with an incidence of 1 - 2 cases per 100,000 persons/year, and a prevalence of 4-6 cases per 100,000 population (3.5 cases per 100,000 population in Spain). Most ALS cases are sporadic but 5-10 % of cases are familial with autosomal dominant inheritance. The average age of onset for sporadic ALS is about 60 years. The objective of this case study was to analyze the importance of the role of the Primary Care Doctor in the presumptive diagnosis, referral, monitoring and support of patients with ALS and their families. To that end, we analyzed two clinical cases of the most characteristic types of ALS and the intervention of the attending Primary Care doctors, reflecting that a wider dissemination of the signs and symptoms of ALS may contribute to earlier diagnosis and greater degree of certainty (AU)

Una familia con síndrome de Wolfram / A family with Wolfram syndrome

El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Es una patología considerada rara por su baja prevalencia y sus repercusiones psicosociales. Se manifiesta durante la infancia siendo de carácter degenerativo y progresivo. Se asocia generalmente a trasmisión autosómica recesiva. Como ejemplo de este síndrome presentamos el caso de una familia compuesta por tres hermanos afectos (AU)

Wolfram syndrome or DIDMOAD is a complex condition whose main components are diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and deafness. Other problems are also associated with varying frequency. It is a pathology which is considered to be rare due to its low prevalence and psycho-social repercussions. It occurs during childhood and is degenerative and progressive. It is generally associated with autosomal recessive transmission. As an example of this syndrome, we report the case of a family of three affected siblings (AU)

Analizan la calidad de vida de los padres de enfermos con síndrome de Wolfram / The quality of life of parents of Wolfram syndrome patients analyzed

Objetivo: Conocer factores relevantes que inciden en la calidad de vida de los padres de personas afectadas por esta enfermedad. Diseño: Estudio analítico de casos y controles. Emplazamiento: Domicilio familiar de los afectados. Población y muestra: Familiares de aquejados por el síndrome de Wolfram en España. Se tomó contacto con pacientes diagnosticados en hospitales y sus familiares a través de esos mismos centros. Con la creación de la Asociación Española del Síndrome de Wolfram, en 1999, se conocieron nuevos pacientes y sus familias. La muestra procede de estas fuentes y está integrada por 17 familias (23 personas afectadas). Intervenciones: Se aplicó el Cuestionario de Calidad de Vida a los pacientes y sus familiares; una entrevista estructurada a los padres para conocer las reacciones manifestadas al saber que su hijo padecía una enfermedad crónica degenerativa. Se analizó el impacto económico, social y de pareja en la vida diaria; igualmente se atendieron las conductas de afrontamiento y los logros alcanzados en esta línea. Resultados: Las variables generales tomadas en conjunto no muestran diferencias significativas entre el grupo de pacientes y el de control. Tras un análisis más detallado de los ítem que componen el cuestionario CCV se desprende que las actividades sociales de los familiares se ven mermadas, los padres requieren mayor apoyo psicológico y necesitan un mínimo de dos años de adaptación a estas nuevas circunstancias. Conclusiones: La calidad de vida de los familiares cuidadores de enfermos DIDMOAD se ve afectada en algunos aspectos, se encontraron diferencias con relación al grupo control. Estas diferencias no alcanzan significación estadística pero resultan relevantes de cara a la intervención clínica con estos pacientes y sus familiares.

Analizan la calidad de vida de los padres de enfermos con síndrome de Wolfram / The quality of life of parents of Wolfram syndrome patients analyzed

Objetivo: Conocer factores relevantes que inciden en la calidad de vida de los padres de personas afectadas por esta enfermedad. Diseño: Estudio analítico de casos y controles. Emplazamiento: Domicilio familiar de los afectados. Población y muestra: Familiares de aquejados por el síndrome de Wolfram en España. Se tomó contacto con pacientes diagnosticados en hospitales y sus familiares a través de esos mismos centros. Con la creación de la Asociación Española del Síndrome de Wolfram, en 1999, se conocieron nuevos pacientes y sus familias. La muestra procede de estas fuentes y está integrada por 17 familias (23 personas afectadas). Intervenciones: Se aplicó el Cuestionario de Calidad de Vida a los pacientes y sus familiares; una entrevista estructurada a los padres para conocer las reacciones manifestadas al saber que su hijo padecía una enfermedad crónica degenerativa. Se analizó el impacto económico, social y de pareja en la vida diaria; igualmente se atendieron las conductas de afrontamiento y los logros alcanzados en esta línea. Resultados: Las variables generales tomadas en conjunto no muestran diferencias significativas entre el grupo de pacientes y el de control. Tras un análisis más detallado de los ítem que componen el cuestionario CCV se desprende que las actividades sociales de los familiares se ven mermadas, los padres requieren mayor apoyo psicológico y necesitan un mínimo de dos años de adaptación a estas nuevas circunstancias. Conclusiones: La calidad de vida de los familiares cuidadores de enfermos DIDMOAD se ve afectada en algunos aspectos, se encontraron diferencias con relación al grupo control. Estas diferencias no alcanzan significación estadística pero resultan relevantes de cara a la intervención clínica con estos pacientes y sus familiares.(AU)