RESUMEN
A case of neonatal apnea is reported. Clinical, laboratory, radiological and pathological findings are discussed. The failure of response to therapeutic procedures is suggestive of different cause than anoxia.
Asunto(s)
Apnea/etiología , Glucemia/análisis , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Miocardio/patología , Páncreas/patologíaRESUMEN
Non-ketotic hyperglycinemia is one of inborn metabolic errors that manifest by epileptic seizures of difficult control from the first days of life in hypotonic newborn children. The lack of enzyme that catalyzes the conversion of glycine to hydroxymethyltetrahydrofolic acid, carbon dioxide and ammonia, in liver and brain, results in increased concentration of glycine in blood. It is reported in this study a case of non-ketotic hyperglycinemia diagnosed in neonatal period and characterized by hypotonia and non-controlled multiple seizures. The clinical and electroencephalographic findings, treatment as well as anatomopathologic study are discussed.
Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones , Glicina/sangre , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/fisiopatología , Encéfalo/patología , Química Encefálica , Electroencefalografía , Epilepsia/etiología , Femenino , Humanos , Recién NacidoRESUMEN
A hiperglicinemia näo cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. A falta da enzima que catalisa a conversäo de glicina em ácido hidroximetiltetra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no cérebro, resulta em aumento da concentraçäo de glicina no sangue. Neste estudo é relatado caso de hiperglicinemia diagnosticado no período neonatal e caracterizado por hipotonia e múltiplas convulsöes näo controláveis. Os achados clínicos e eletrencefalográficos, aspectos do tratamento e do estudo anátomo-patológico säo comentados
Asunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Femenino , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Glicina/sangre , Cerebro/patología , Electroencefalografía , Química EncefálicaRESUMEN
Os autores relatam um caso de sindrome de Marfan com aneurismas intracranianos, gigantes, em pacientes do sexo feminino, de 54 anos de idade
Asunto(s)
Aneurisma Intracraneal , Síndrome de Marfan , Rotura EspontáneaRESUMEN
The study of six patients with hydranencephaly is reported. Clinical and necroscopic findings have been performed in correlation to routine laboratory examination. The Authors have concluded that transilumination is an important procedure for early diagnostic of these cases, especially when the patients have a milder or incomplete form of the syndrome. The necroscopic findings suggest that hydranencephaly may be the result of encephaloclastic lesions (inflammatory, mechanical or vascular) that, either before or after birth, lead to complete destruction of the brain, with sparing of sub-tentorial structures.
Asunto(s)
Anencefalia/patología , Encéfalo/patología , Hidranencefalia/patología , Femenino , Humanos , Hidranencefalia/diagnóstico , Hidranencefalia/etiología , Lactante , Recién Nacido , Masculino , TransiluminaciónRESUMEN
Foram estudados 6 casos de hidranencefalia do ponto de vista de sua semiologia clinica, de seus exames complementares e das verificacoes anatomopatologicas. Os autores concluem que a transiluminacao e de grande utilidade no diagnostico precoce destes casos. O seguimento dos pacientes e as verificacoes anatomopatologicas demonstram que a hidranencefalia teve como origem lesoes encefaloclasticas (inflamatorias, mecanicas e vasculares) que levaram, antes ou apos o nascimento, a destruicao total do cerebro com preservacao das estruturas sub-tentoriais
Asunto(s)
HidranencefaliaRESUMEN
O progresso dos meios de ressuscitacao e de terapia intensiva aumentaram os esforcos para salvar pessoas gravemente enfermas ou feridas. As vezes, o sucesso e apenas parcial resultando individuos cujo coracao continua a bater, mas com o cerebro irremediavelmente lesado, sobrevindo pesado onus para suas familias, para os hospitais e para aqueles que necessitam de leitos hospitalares, afetados por males menos graves, e passiveis de cura.Qual devera ser a atitude dos medicos responsaveis perante casos como esses? Em vista da extrema complexidade do problema e de sua atualidade, com implicacoes legais, eticas, morais, sociais e religiosas, resolvemos fazer uma revisao dos criterios ja estabelecidos por comissoes criadas com a finalidade precipua de estudar o assunto. Esperamos, com isso, fornecer aos medicos bases objetivas para fundamentar suas decisoes e justifica-las. Desejamos tambem sugerir aos orgaos competentes que sejam organizados grupos de trabalho de ambito nacional a fim de estabelecerem normas que deverao ser aceitas e oficializadas em nosso meio medico e em nossa legislacao