Spatio-temporal dynamics of microglia phenotype in human and murine cSVD: impact of acute and chronic hypertensive states.

Vascular risk factors such as chronic hypertension are well-established major modifiable factors for the development of cerebral small vessel disease (cSVD). In the present study, our focus was the investigation of cSVD-related phenotypic changes in microglia in human disease and in the spontaneously hypertensive stroke-prone rat (SHRSP) model of cSVD. Our examination of cortical microglia in human post-mortem cSVD cortical tissue revealed distinct morphological microglial features specific to cSVD. We identified enlarged somata, an increase in the territory occupied by thickened microglial processes, and an expansion in the number of vascular-associated microglia. In parallel, we characterized microglia in a rodent model of hypertensive cSVD along different durations of arterial hypertension, i.e., early chronic and late chronic hypertension. Microglial somata were already enlarged in early hypertension. In contrast, at late-stage chronic hypertension, they further exhibited elongated branches, thickened processes, and a reduced ramification index, mirroring the findings in human cSVD. An unbiased multidimensional flow cytometric analysis revealed phenotypic heterogeneity among microglia cells within the hippocampus and cortex. At early-stage hypertension, hippocampal microglia exhibited upregulated CD11b/c, P2Y12R, CD200R, and CD86 surface expression. Detailed analysis of cell subpopulations revealed a unique microglial subset expressing CD11b/c, CD163, and CD86 exclusively in early hypertension. Notably, even at early-stage hypertension, microglia displayed a higher association with cerebral blood vessels. We identified several profound clusters of microglia expressing distinct marker profiles at late chronic hypertensive states. In summary, our findings demonstrate a higher vulnerability of the hippocampus, stage-specific microglial signatures based on morphological features, and cell surface protein expression in response to chronic arterial hypertension. These results indicate the diversity within microglia sub-populations and implicate the subtle involvement of microglia in cSVD pathogenesis.

Deleción del brazo largo del cromosoma 4(q34 qter). Reporte del hallazgo citogenético de un caso / Deletion of the long branch of the 4(q34 qter) chromosome. Report of cytogenetic finding in one case

El síndrome de deleción del cromosoma 4q presenta un amplio rango de manifestaciones clínicas en el fenotipo, con una incidencia estimada 1:100 000 y un índice de mortalidad del 28(percent). La severidad de las malformaciones varía ampliamente y depende del tamaño y la posición de la deleción en el cromosoma. El objetivo de este trabajo es describir el hallazgo citogenético de un niño de 11 años de edad con manifestaciones clínicas severas. La muestra proviene de la consulta de genética clínica del Hospital Juan Manuel Márquez. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la micro técnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Las 15 metafases analizadas mostraron un cariotipo masculino con una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 4 correspondiendo a la fórmula cromosómica 46, XY, del (4) (q34→qter) según el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética 2013. El estudio citogenético resultó de especial interés para la detección de un síndrome cromosómico raro…(AU)

Aneuploidías y alteraciones estructurales en pacientes con enfermedades genéticas relacionadas con el cromosoma X / Aneuploidies and structural alterations in patients with X-chromosome-related genetic diseases

Las anomalías cromosómicas sexuales son las más frecuentes al nacimiento, se estima que tienen una incidencia de 1 en 300-400 embarazos. Individuos con aberraciones cromosómicas sexuales presentan un amplio espectro en el fenotipo dependiendo del tamaño de la región del cromosoma que está involucrada en la aberración, los genes localizados en el punto de ruptura y alrededor del mismo. Este trabajo tiene como objetivo describir el hallazgo citogenético en pacientes con enfermedades genéticas asociadas a los cromosomas sexuales. Se realizaron 300 estudios cromosómicos en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos con suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. Del total de casos estudiados, 81 (27 (percent) involucraron los cromosomas sexuales; de estos, 56 (18,6 (percent) pacientes tenían aberraciones numéricas y 25 (8,33 (percent) aberraciones estructurales. La aneuploidía 45,X en línea pura constituyó el 15 (percent), y en mosaico un 3,6 (percent). Las deleciones constituyeron la anomalía estructural más frecuente del cromosoma X…(AU)

Identificación de alteraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia en la población cubana / Identification of chromosomal aberrations in Cuban patients with schizophrenia

Introducción: la esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1por ciento y con heredabilidad hasta del 80 por ciento. Las investigaciones citogenéticas y moleculares, han identificado un gran número de aberraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales. Objetivo: identificar las aberraciones y polimorfismos con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana, estimar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en individuos con esquizofrenia e identificar los cromosomas más involucrados en los individuos estudiados. Métodos: se realizó un estudio de descriptivo y de casos. La muestra estuvo constituida por 82 pacientes esquizofrénicos. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución.Resultados: se identificaron aberraciones estructurales, numéricas, mosaicos y polimorfismos.Conclusiones: la inversión pericéntrica, el aumento de la región heterocromática del cromosoma 9 y la aneuploidía del cromosoma X, fueron las alteraciones cromosómicas más frecuentes observadas en el curso de la investigación. Apreciamos que por elevada frecuencia de las alteraciones identificadas, deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia, que podrían estar localizado en uno de los puntos de ruptura de dichos cromosomas(AU)

Introduction:schizophrenia is a mental disorder affecting world population, with a prevalence of 1 percent and inheritability to 80 percent. Cytogentics and molecular investigations have identified a great number of chromosomal aberrations in patients with schizophrenia that equally involve as many autosomic as sexual chromosomes. Objetive: to identify aberrations and polymorphisms with possibly associated to schizophrenia in individuals within Cuban population, to obtain the frequency of chromosomal aberrations in individuals with schizophrenia, and to identify the most involved chromosomes in the studied individuals. Methods: a cross and descriptive case study was carried out. The study universe was conformed by patients with schizophrenia. Lymphocytes cultivation technique in high resolution was used. Results: structural and numerical aberrations, mosaics and polymorphisms were identified. Conclusions: the pericentric inversion, the increase of the 9-chromosome heterochromatic region, and the X chromosome aneuploidy, were the more frequent chromosomal alterations observed in the course of research. Due to their high frequency in this population of affected individuals, we believe that chromosomal alterations implication should be investigated as a possible susceptibility locus to schizophrenia, which could be located in one of the breaking points of the aforementioned chromosomes(AU)

Algunos factores de riesgos conocidos en enfermedades crónicas no transmisibles / Some known risk factors in non- transmitted chronic diseases

Las enfermedades crónicas no trasmisibles, mayormente están asociadas a factores de riesgos prevenibles comunes relacionados con el estilo de vida. Con el objetivo de identificar la frecuencia de algunos factores de riesgos conocidos, que influyen en la aparición de estas enfermedades, se realizó un proyecto de investigación descriptivo, de tipo transversal, en la población mayor de 15 años, pertenecientes al Policlínico Sur del municipio de Sancti Spíritus, en el período comprendido entre noviembre del 2005 y abril del 2006, incluyéndose hábito de fumar, alcoholismo, sedentarismo y antecedentes personales de Hipertensión Arterial. La población estudiada tiene una distribución similar por sexo y predominan los grupos de edades comprendidos entre 25-54 años de edad, con vínculo laboral estable; el hábito de fumar se presenta en un tercio de los individuos, mayormente entre 45 y 54 años, siendo el sexo masculino el que fuma con más severidad y si han abandonado el hábito lo hacen desde hace menos tiempo, conocen las enfermedades causadas por el cigarrillo, mayormente el cáncer y enfermedades del corazón. El consumo de alcohol estuvo presente en más de la mitad de la población, afectando mayormente al sexo masculino, con las categorías más frecuentes; bebedor social seguido del bebedor riesgo. Por el contrario el sedentarismo se presentó en la tercera parte de los estudiados, siendo más frecuente en el sexo femenino y los antecedentes de Hipertensión Arterial tienen una frecuencia similar no presentando diferencia en cuanto al sexo(AU)

Chronic non- transmited diseases, are mostly associated to common preventable risk factors related with lifestyle. With the objective of identifying the frequency of some well-known risk factors that influence the development of these diseases , a descriptive research project of a cross-sectional type was made in the population older than 15 years, belonging to the South Polyclínic of the municipality of Sancti Spíritus in the period from November of 2005 to April of 2006, with smoking, alcoholism, physical inactivity and personal antecedents of arterial hypertension being included. The population studied has a similar distribution by sex, and the age groups from 25 to 54 years with steady jobs prevail. Smoking is shown in a third of the individuals, mostly between 45 and 54 years, with the male sex being the one that smokes more heavily and if they have quit the habit they have done it more recently and know the diseases caused by cigarette smoking, mostly cancer and heart diseases. Alcohol intake was present in more than half of the population, affecting mostly the male sex, with the most frequent categories being; social drinker followed by the drinker at risk. On the contrary, physical inactivity was observed in the third part of those studied, and more frequently in the female sex. Antecedents of arterial hypertension have a similar frequency and no difference regarding sex(AU)

Síndrome de PHACE: presentación de un caso / PHACE syndrome: a case presentation

El hemangioma cutáneo constituye uno de los tumores benignos más frecuentes de la infancia. Puede estar asociado a otras anormalidades que ocurren con más frecuencia en el sistema nervioso central. El síndrome de PHACE representa la expresión clínica de defectos vasculares y neurológicos cuyo principal marcador es el hemangioma facial gigante. El presente artículo describe la presencia de un hemangioma facial gigante en asociación con el quiste de Dandy Walker en una lactante de 2 meses de edad

Medicamentos y lactancia materna / Medication and maternal breastfeeding

El conocimiento de los efectos de los medicamentos sobre la lactancia materna y el niño lactante tiene una importancia crucial para el trabajo de los médicos de la APS. Se realiza una revisión bibliográfica con el objetivo de actualizar conceptos sobre un grupo de medicamentos que pueden ser excretados en la lactancia materna y sus efectos sobre el niño que lacta. Se abordan generalidades de la lactancia materna, los factores que determinan la excreción de los medicamentos en la leche materna y se describen los medicamentos que la madres puede tomar de forma segura, con precaución y los contraindicados, concluyendo que el médico al prescribir un tratamiento farmacológico en la mujer que lacta debe tener la seguridad de elegir el fármaco más eficaz (con una vida media corta), usar los tópicos preferiblemente y evitar asociaciones medicamentosas(AU)

The knowledge of the effects of medications on maternal breastfeeding and the nursling child has a crucial importance for the work of doctors of primary health care. A bibliographical review was made with the objective of updating concepts about a group of medications that can be excreted in maternal breastfeeding and their effects on the nursing child. Generalities of maternal breastfeeding are addressed, as well as the factors that determine the excretion of medications in maternal milk, and a description is made of medications that mothers can take in a safe way, with caution, and those contraindicated. It is concluded that doctors, when prescribing a pharmacological treatment in breastfeeding women, must make sure to choose the most effective drug (with a short half life), to use topics preferably and to avoid drug interactions(AU)

Medicamentos y lactancia materna / Medication and maternal breastfeeding

El conocimiento de los efectos de los medicamentos sobre la lactancia materna y el niño lactante tiene una importancia crucial para el trabajo de los médicos de la APS. Se realiza una revisión bibliográfica con el objetivo de actualizar conceptos sobre un grupo de medicamentos que pueden ser excretados en la lactancia materna y sus efectos sobre el niño que lacta. Se abordan generalidades de la lactancia materna, los factores que determinan la excreción de los medicamentos en la leche materna y se describen los medicamentos que la madres puede tomar de forma segura, con precaución y los contraindicados, concluyendo que el médico al prescribir un tratamiento farmacológico en la mujer que lacta debe tener la seguridad de elegir el fármaco más eficaz (con una vida media corta), usar los tópicos preferiblemente y evitar asociaciones medicamentosas [AU[

Factores de riesgo asociados al cáncer de mama en el municipio de Sancti Spíritus / Risk factors associated to breast cancer in the municipality of Sancti Spíritus

Se realizó un estudio de caso control para determinar la asociación de algunos factores de riesgos conocidos en la génesis del cáncer de mama, en el municipio de Sancti Spíritus. Se calcularon los porcentajes de las variables analizadas y se aplicaron pruebas de significación estadística para la validación de los resultados. Se obtuvo que el riesgo de contraer la neoplasia de mama, está por encima de los 40 años, con una mayor morbilidad en el grupo de 51 60 años. Se encontró asociación significativa entre factores de riesgo que responden a un mecanismo hormonal y la neoplasia de mama en el grupo estudio, como son la menarquia precoz y la menopausia tardía. El 68,6 porciento de las mujeres enfermas tuvo una lactancia materna breve o no lactó y el 80 porciento de las mismas refirieron antecedentes patológicos familiares de cáncer mamario. La ingestión riesgo de grasas saturadas en la dieta, estuvo presente en el 67,1 porciento de las enfermas(AU)

A case control study was made to determine the association of some well-known risk factors in the genesis of breast cancer in the municipality of Sancti Spíritus. Percentages of variables analyzed were calculated and tests of statistical significance were applied for the validation of results. These showed that the risk of contracting breast neoplasia is over 40 years, with a greater morbidity in the group of 51 - 60 years. A significant association was found among factors of risk that respond to a hormonal mechanism and breast neoplasia in the study group, such as early menarche and late menopause. 68,6 percent of the patients had a brief maternal breastfeeding or didn't breastfeed and 80 percent of them reported familial pathological antecedents of breast cancer. The risk of ingestion of saturated fats in the diet, was present in 67.1 percent of the patients

Factores de riesgo asociados al cáncer de mama en el municipio de Sancti Spíritus / Risk factors associated to breast cancer in the municipality of Sancti Spíritus

Se realizó un estudio de caso control para determinar la asociación de algunos factores de riesgos conocidos en la génesis del cáncer de mama, en el municipio de Sancti Spíritus. Se calcularon los porcentajes de las variables analizadas y se aplicaron pruebas de significación estadística para la validación de los resultados. Se obtuvo que el riesgo de contraer la neoplasia de mama, está por encima de los 40 años, con una mayor morbilidad en el grupo de 51 ­ 60 años. Se encontró asociación significativa entre factores de riesgo que responden a un mecanismo hormonal y la neoplasia de mama en el grupo estudio, como son la menarquia precoz y la menopausia tardía. El 68,6% de las mujeres enfermas tuvo una lactancia materna breve o no lactó y el 80% de las mismas refirieron antecedentes patológicos familiares de cáncer mamario. La ingestión riesgo de grasas saturadas en la dieta, estuvo presente en el 67,1% de las enfermas.[AU]

Comparación de dos medios de enriquecimiento en el aislamiento de salmonella en suelos / Comparison of two enriching media in the isolation of soil salmonella

Se examinaron un total de 47 muestras de suelos para el aislamiento de salmonellas utilizando Caldo Rappaport modificado y Caldo Tetrationato Muller Kauffmann como medios de enriquecimiento. Se obtuvo un mayor porcentaje de aislamiento en el Caldo Rappaport modificado. Se presentan los serotipos de Salmonellas aislados

Comparación de dos medios de enriquecimiento en el aislamiento de salmonella en suelos / Coparison of two enriching media in the isolation of soil salmonella

Se examinaron un total de 47 muestras de suelos para el aislamiento de salmonellas utilizando Caldo Rappaport modificado y Caldo Tetrationato Muller Kauffmann como medios de enriquecimiento. Se obtuvo un mayor porcentaje de aislamiento en el Caldo Rappaport modificado. Se presentan los serotipos de Salmonellas aislados