Diagnóstico prenatal de la mucopolisacaridosis (MPS) I Hurler a partir de un estudio familiar / Prenatal diagnosis of mucopolysacchraridosis (MPS) I Hurler a family studies

Las mucopolisacaridosis (MPS) se corresponden con un grupo heterogéneo de desórdenes lisosomales, debido a deficiencia de enzimas que degradan mucopolisacáridos, estas estructuras, no degradadas completamente, se acumulan en el interior de las células, alterando tejidos y órganos específicos, con efectos pleiotrópicos, en correspondencia con la vía de degradación dañada. El retardo mental profundo es una consecuencia que se presenta en algunas de estas enfermedades tipos. Se realizó el estudio bioquímico de una niña y sus padres, con características clínicas de MPS I y el diagnóstico prenatal en un nuevo embarazo de la misma pareja. El examen en los padres y la niña enferma se realizó en leucocitos, usando el método fluorimétrico descrito por Stirling, J en 1979. El diagnóstico prenatal fue realizado en amniocitos cultivados, en los cuales se midió la actividad enzimática de la α-L-Iduronidasa utilizando el método de Stirling, J y col. 1978. En ambos casos se tomaron como referencia de comparación los resultados obtenidos en los controles, leucocitos de una persona sana para los padres y la niña y amniocitos de una gestante de la misma edad gestacional, para el feto. Al medir la enzima α-L-Iduronidasa, se obtuvo una actividad de 5,3(percent) en la niña afectada (0,11ηM/mg/prot/hora), 46.6(percent) en la madre (2,23ηM/mg/prot/hora), y 50,18percent) en el padre (2,32 ηM/mg/prot/hora), encontrando en el control un 100(percent) de actividad (4,75ηM/mg/prot/hora). En el feto se obtuvieron valores correspondientes con un feto varón sano, 65,5(percent) (4,16ηM/mg/prot/hora) con respecto al feto tomado como control normal (100percent) (6,35ηM/mg/prot/hora). El estudio realizado permitió identificar al feto como normal o portador...(AU)

Una nueva alternativa diagnóstica: estudio de las enfermedades lisosomales por métodos enzimáticos / A new diagnostic alternative: study of the lysosomal diseases by enzymatic methods

En Cuba, las enfermedades comunes que provocaban la muerte de niños entre 0 y 5 años han dejado de constituir un problema de salud, y ahora la salud pública ha dirigido su atención a otras que son causa de muerte entre neonatos, infantes, adolescentes y adultos, como son las enfermedades genéticas, y ha diseñado un programa para el desarrollo de la genética médica que permite un mayor número de diagnósticos. En estos momentos, el Centro Nacional de Genética Médica y el sistema de salud cubano, además de contar con una red de atención primaria, que comienza con el Médico de Familia, el cual se apoya ante una sospecha clínica de alguna alteración genética en los másteres y genetistas clínicos de cada municipio, cuentan con ensayos de laboratorio para el diagnóstico de 20 enfermedades lisosomales, disponibles para todo el país, lo que redundará en beneficio a los pacientes y familiares en los que exista esta alteración genética(AU)

Una nueva alternativa diagnóstica: estudio de las enfermedades lisosomales por métodos enzimáticos / A new diagnostic alternative: study of the lysosomal diseases by enzymatic methods

En Cuba, las enfermedades comunes que provocaban la muerte de niños entre 0 y 5 años han dejado de constituir un problema de salud, y ahora la salud pública ha dirigido su atención a otras que son causa de muerte entre neonatos, infantes, adolescentes y adultos, como son las enfermedades genéticas, y ha diseñado un programa para el desarrollo de la genética médica que permite un mayor número de diagnósticos. En estos momentos, el Centro Nacional de Genética Médica y el sistema de salud cubano, además de contar con una red de atención primaria, que comienza con el Médico de Familia, el cual se apoya ante una sospecha clínica de alguna alteración genética en los másteres y genetistas clínicos de cada municipio, cuentan con ensayos de laboratorio para el diagnóstico de 20 enfermedades lisosomales, disponibles para todo el país, lo que redundará en beneficio a los pacientes y familiares en los que exista esta alteración genética.

Distribución de las frecuencias de mutaciones del Gen fenilalanina Hidroxilasa (PAH) en diferentes provincias de Cuba / Distribution of frequencies of mutations of the phenylalanine (PAH) gene in diferent Cuban provinces

En 1982 se comenzó el estudio de la Fenilcetonuria en Cuba. Hasta principios del año 2003 más de 1 860 000 recién nacidos y más de 5 000 individuos con retraso mental fueron estudiados. La prevalencia al nacimiento fue de 1/50 200. Para conocer el espectro mutacional, 30 fenilcetonúricos fueron analizados por PCR-broad range, DGGE y luego secuenciando el exón candidato. Se logró identificar mutaciones en 55 de 60 cromosomas (91,6percent). Las mutaciones más frecuentes fueronE280K (19,6 percent), R261Q (16,3 percent). Cinco (IVS-10, V388M, I65T,R252W, R68S), se detectaron entre el 5 percent y 7,5percent y el resto estuvieron sólo en uno o dos alelos. Se hace un análisis de distribución de las frecuencias relativas de las mutaciones por las provincias, donde existen niños diagnosticados con Fenilcetonuria. Las frecuencias relativas de las mutaciones identificadas en Cuba, se encuentran en mayor porcentaje en la región Habanera (provincias de La Habana y Ciudad de La Habana) (32,72percent), resultando las mutaciones más frecuente la R261Q con un 9,09 (percent) y la R68S con un 5,45 percent. En Holguín(23,63percent) se encontró con mayor frecuencia la E280K (5,45 percent)y la R408W (5,45percent), en Guantánamo (10,9percent) la E280K (5,45percent)y en Granma (9,09 percent) la E280K (3,63percent) y R176X (3,63percent).Hasta la realización de este trabajo, en el resto de las provincias no se habían detectado casos de Fenilcetonuria…(AU)