Análisis de una serie de casos con diagnóstico inicial de encefalomielitis aguda diseminada en el período 2000-2010 / Analysis of a series of cases with an initial diagnosis of acute disseminated encephalomyelitis over the period 2000-2010

Introducción. La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una enfermedad desmielinizante que afecta fundamentalmente a la sustancia blanca del sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en hallazgos clinicorradiológicos y evolutivos. La resonancia magnética cerebral es la herramienta diagnóstica más útil. El curso suele ser monofásico y el tratamiento inicial de elección, los corticoides.Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 18 pacientes con diagnóstico de sospecha inicial de EMAD. Se analizó la sintomatología, los hallazgos radiológicos, la evolución y el tratamiento. El diagnóstico definitivo se estableció en 12 pacientes, excluyendo un paciente con reacción en cadena de la polimerasa positiva para el virus herpes simple en el líquido cefalorraquídeo, uno con clínica compatible pero resonancia magnética cerebral normal, y cuatro con inicio similar a EMAD cuyos diagnósticos definitivos fueron: síndrome de Rassmusen, síndrome hemofagocítico, tumor cerebral y MELAS(encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares). Resultados. La mediana de edad fue de 31 meses, sin predominio de sexo. La infección de la vía respiratoria superior fue la causa más frecuente en niños mayores y la gastrointestinal, en menores de 2 años. Todos presentaron alteración en el nivel de conciencia y déficits neurológicos multifocales. El hallazgo radiológico más frecuente fue la alteración multifocal bihemisférica de la sustancia blanca. Los corticoides fueron el tratamiento de elección en la mayoría. La evolución fue favorable en casi todos los pacientes excepto en dos, que tuvieron secuelas importantes. Conclusiones. La EMAD puede presentarse a cualquier edad, incluyendo lactantes. Hay múltiples entidades que pueden simular una EMAD en un inicio (AU)

Introduction. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a demyelinating disease that essentially affects the white matter of the central nervous system. The diagnosis is based on clinical-imaging and developmental findings. Magnetic resonance imaging of the brain is the most useful diagnostic tool. The disease course is usually monophasic and the preferred initial treatment is with corticoids. Patients and methods. We conducted a retrospective study of 18 patients with a presumptive diagnosis of ADEM. Symptoms, imaging findings, progress and treatment were analysed. The definitive diagnosis was established in 12 patients, excluding one patient with positive polymerase chain reaction for herpes simplex virus in cerebrospinal fluid, one with a clinicalpicture that was consistent but normal magnetic resonance imaging of the brain, and four with an onset that was similar to ADEM whose definitive diagnoses were: Rassmusen’s syndrome, haemophagocytic syndrome, brain tumour, and MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). Results. The median age was 31 months with no predominance of either sex. Infection of the upper respiratory tract was the most frequent cause in children over 2 years of age and of the gastrointestinal tract in those under the age of 2. All of them presented altered levels of consciousness and multifocal neurological deficits. The most frequent imaging finding was multifocal alteration of the white matter in both hemispheres. Corticoids were the preferred treatment in most cases. Progression was favourable in nearly all patients except for two, who were left with important sequelae. Conclusions. ADEM may present at any age, including in infants. There are a number of conditions that can mimic ADEM in the early stages (AU)

Manifestaciones neurológicas del síndrome de Hunter / Neurological manifestations of hunter syndrome

Introducción. La mucopolisacaridosis tipo II, o síndrome de Hunter, presenta con frecuencia manifestaciones neurológicas. Se revisan las diferencias entre el síndrome de Hunter grave y atenuado, las manifestaciones del sistema nervioso central y periférico, auditivas y visuales, así como las alteraciones observadas en la resonancia magnética craneal. Desarrollo. Se exponen las dificultades para diferenciar las formas graves y atenuadas de síndrome de Hunter, sobre todo en las formas fenotípicas ‘intermedias’. Se recogen las manifestaciones clínicas más destacadas y el manejo diagnóstico y terapéutico de la afectación cognitiva y conductual, la hidrocefalia, las crisis epilépticas, la compresión medular, los trastornos de la visión y la audición y el síndrome del túnel carpiano. Se analizan los resultados limitados y heterogéneos de los estudios de resonancia magnética craneal. Conclusiones. En el síndrome de Hunter grave, las alteraciones cognitivas y los trastornos de conducta protagonizan el período de neurodegeneración. La hipoacusia y el síndrome de túnel carpiano son frecuentes en el síndrome de Hunter grave y atenuado. Algunas complicaciones (hipoacusia, hidrocefalia, compresión medular, síndrome del túnel carpiano) presentan un mejor pronóstico si se detectan y tratan precozmente. En la actualidad no existe una clara correlación entre las alteraciones en la neuroimagen y la clínica. El estudio y seguimiento sistematizado y el tratamiento precoz sintomático y enzimático muy probablemente cambiarán la historia natural de muchos pacientes con síndrome de Hunter (AU)

Introduction. Mucopolysaccharidosis type II, or Hunter syndrome, often presents neurological manifestations. This study examines the differences between severe and mild Hunter syndrome and between central and peripheral nervous system as well as auditory and visual manifestations; it also looks at the alterations observed in magnetic resonance imaging of the head. Development. The difficulties involved in distinguishing between severe and mild forms of Hunter syndrome, above all in the ‘intermediate’ phenotypic forms, are also discussed. The study also reports the most notable clinical manifestations and the diagnostic and therapeutic management of the cognitive and behavioural disorders, hydrocephalus, epileptic seizures, spinal cord compression, visual and hearing disorders, and carpal tunnel syndrome. Finally, the limited, heterogeneous findings from magnetic resonance imaging of the head are analysed. Conclusions. In severe Hunter syndrome, the lead factors during the period of neurodegeneration are cognitive disorders and conduct disorders. Hypoacusis and carpal tunnel syndrome are frequent in both severe and mild Hunter syndrome. Some complications (hypoacusis, hydrocephalus, spinal cord compression, carpal tunnel syndrome) offer a better prognosis if they are detected and treated at an early stage. Currently there is no clear correlation between neuroimaging alterations and the clinical features. Systematic study and monitoring, together with early symptomatic and enzyme treatment are likely to change the natural history of many patients with Hunter syndrome (AU)

Crisis parainfecciosas en el niño: estudio retrospectivo de 34 casos / Para-infectious seizures in children: a retrospective study of 34 cases

Las crisis parainfecciosas son crisis convulsivas afebriles que se asocian a procesos infecciosos banalesy tienen un buen pronóstico global. Objetivo. Conocer la historia natural de las crisis parainfecciosas en el niño. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los niños ingresados en nuestro hospital entre enero de 2000 y enero de 2005 con crisis convulsivas asociadas a un proceso infeccioso que no cumplían los criterios de las crisis convulsivas febriles. Se analizaron:edad, sexo, estación del año, antecedentes personales y familiares, tipo de infección, la semiología de la crisis, las exploraciones complementarias, tratamientos empleados y la evolución. Resultados. Se encontraron 22 niñas y 12 niños con edades comprendidas entre 6 y 38 meses (media: 20,26 ± 8,29 meses) con un desarrollo psicomotor previo normal. Tres de ellos tenían antecedentes familiares de epilepsia y tres más presentaban crisis febriles previas. Veintitrés niños desarrollaron crisis convulsivas asociadas a una gastroenteritis y 11 a una infección del tracto respiratorio superior. El intervalo promedioentre el inicio de la infección y la crisis fue de 2,26 días, y el número promedio de crisis, de 3,38. Ocho pacientes presentaron recurrencia de las crisis convulsivas (23,5%), habitualmente como crisis parainfecciosas o crisis febriles, y tan sólo en un casocomo crisis no provocadas. Conclusiones. Es importante conocer esta entidad dado que a muchos de estos pacientes se les diagnostica inicialmente síndrome encefalítico. Estas crisis suelen asociarse a gastroenteritis, con agrupación de crisis y conun desarrollo psicomotor posterior normal. El riesgo de presentar crisis no provocadas de forma evolutiva es bajo

Para-infectious seizures are afebrile convulsions that are associated with banal infectious processesand have a good overall prognosis. Aim. To determine the natural history of para-infectious seizures in children. Patients and methods. We conducted a retrospective study of children who were admitted to our hospital between January 2000 and January 2005 with seizures associated to an infectious process that did not satisfy the criteria of febrile seizures. Datacollected included age, sex, season of the year, personal and familial history, type of infection, symptoms of the seizures, complementary examinations, treatments that were used and progression. Results. The sample finally included 22 girls and 12boys with ages ranging from 6 to 38 months (mean: 20.26 ± 8.29 months) and previous psychomotor development was seen to be normal. Three of them had a family history of epilepsy and three others had suffered previous febrile seizures. Twenty-three children developed seizures associated to gastroenteritis and in 11 cases they were linked to upper respiratory infections. Theaverage interval between onset of the infection and seizures was 2.26 days, and the average number of seizures was 3.38. Eight patients had recurring seizures (23.5%), usually in the form of para-infectious or febrile seizures, and secondaryseizures were observed in only one case. Conclusions. It is important to be familiar with this condition because many of these patients are initially diagnosed with an encephalitic syndrome. These seizures are usually associated with gastroenteritis, withcluster seizures and with normal later psychomotor development. The risk of developing secondary seizures developmentally is low

Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia / Advances in the treatment of lysosomal diseases in infancy

Objetivo. El tratamiento de las enfermedades lisosomalesha experimentado cambios muy significativos en las últimas décadas.Se revisan las distintas vías de tratamiento: las ya consolidadascomo el trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) y la terapiade reemplazamiento enzimático (TRE), las nuevas estrategiasterapéuticas con pequeñas moléculas como la terapia de reducciónde sustrato (TRS) o la terapia de ‘mejora’ enzimática (TME) y lasexperimentales como la terapia génica. Desarrollo. Se revisa el estadode la TRE en general y en especial en la enfermedad de Gaucher,enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis tipo I, enfermedad dePompe y los primeros pasos en el síndrome de Hunter y el síndromede Maroteaux-Lamy y se evalúan sus resultados, indicaciones, seguridad ridad y efectos adversos. Se examina el valor actual del TPH en estasenfermedades y más específicamente en el síndrome de Hurler,síndrome de Maroteaux-Lamy, leucodistrofia de células globoides,leucodistrofia metacromática y enfermedad de Gaucher. Se comunicanlos resultados iniciales obtenidos con TRS, TME y con terapia génica.Conclusiones. Se han producido grandes avances en el tratamientode algunas enfermedades lisosomales en las últimas décadasgracias a un uso juicioso del TPH y la TRE y se abren nuevas perspectivascon la aplicación de novedosos instrumentos terapéuticoscomo la TRS y la TME

Aims. The treatment of lysosomal diseases has undergone a number of significant changes in recent decades.Here we review the different therapeutic approaches that can be used: the well-consolidated haematopoietic stem-celltransplants (HST) and enzyme replacement therapy (ERT), the new therapeutic strategies with small molecules such assubstrate reduction therapy (SRT) or enzyme ‘enhancement’ therapy (EET) and experimental approaches like gene therapy.Development. We review the status of ERT in general and more particularly in Gaucher disease, Fabry disease,mucopolysaccharidosis type I, Pompe disease and the first stages of Hunter disease and Maroteaux-Lamy syndrome. Theiroutcomes, indications, safety and side effects are also evaluated. We examine the value of HST in these diseases and moreparticularly in Hurler syndrome, Maroteaux-Lamy syndrome, globoid cell leukodystrophy, metachromatic leukodystrophyand Gaucher disease. The initial results from using SRT, EET and with gene therapy are briefly outlined. Conclusions. Agreat deal of progress has been made in the treatment of some lysosomal diseases in recent decades due to careful use of HSTand ERT. Furthermore, the application of the latest therapeutic instruments such as SRT and EET opens up new perspectivesin this field

Síndrome hemiconvulsión-hemiplejía: presentación de dos casos con los hallazgos de resonancia magnética cerebral en secuencias potenciadas en difusión / Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome: two case reports with findings from magnetic resonance imaging of the brain in diffusion-weighted

Introducción. El síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía (HH) se caracteriza por crisis hemiclónicas prolongadas seguidas de hemiplejía muchas veces permanente. Se presentan dos pacientes con síndrome HH y se discute el valor de la neuroimagen en el diagnóstico, con inclusión de la resonancia magnética (RM) cerebral en secuencias potenciadas en difusión, y su evolución clinicorradiológica. Casos clínicos. Caso 1: niña de 16 meses que ingresa por presentar crisis hemiclónica derecha, febril, de al menos 30 minutos de duración, y hemiparesia derecha persistente. Tomografía computarizada (TC) craneal inicial, normal. RM cerebral a los 3 días: secuencias potenciadas en T2 normales; secuencias potenciadas en difusión, con disminución de difusión en región temporoparietooccipital del hemisferio izquierdo. TC craneal a los 6 meses: hemiatrofia cerebral izquierda. A los 4 años y 8 meses persiste paresia de la mano derecha; no ha vuelto a presentar crisis y su desarrollo psíquico es normal. Caso 2: niña de 2 años y 6 meses que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos por crisis hemiclónica derecha, febril, de 35-40 minutos de duración, con hemiplejía derecha persistente. Antecedente de retraso psicomotor secundario a cromosomopatía, con TC craneal normal. TC a las 48 horas del episodio: edema de hemisferio cerebral izquierdo. RM cerebral a los 7 días de su ingreso: en secuencias potenciadas en T2 y en secuencias potenciadas en difusión se aprecia una afectación extensa del hemisferio cerebral izquierdo. TC a los 3 meses: hemiatrofia cerebral izquierda. A los 5 años y 4 meses persiste hemiparesia; no ha vuelto a presentar crisis y recibe educación especializada. Conclusión. Aunque raro en nuestro medio, es posible observar síndrome HH en el contexto de estados febriles hemiclónicos. La RM cerebral en secuencias potenciadas en difusión puede ser el único medio de demostrar la lesión cerebral inicial (AU)

Introduction. Hemiconvulsion-hemiplegia (HH) syndrome is characterised by prolonged hemiclonic seizures followed by, very often permanent, hemiplegia. We report the cases of two patients with HH syndrome; in addition, the paper also includes a discussion of the value of neuroimaging in its diagnosis, including the use of magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in diffusion-weighted sequences, and its clinical-radiological progression. Case reports. Case 1: a 16-month-old female who was admitted to hospital owing to right-side hemiclonic seizures, with a febrile condition, that lasted at least 30 minutes, and persistent hemiparesis on the right-hand side of the body. Results of an initial computerised tomography (CT) brain scan were normal. Brain MRI at 3 days: T2 weighted sequences were normal; diffusion-weighted sequences showed lowered diffusion in the temporoparietooccipital region in the left hemisphere. Brain CT scan at 6 months: hemiatrophy on the left-hand side of the brain. Paresis of the right hand continues at the age of 4 years and 8 months; no further seizures have occurred and the patient’s psychic development is normal. Case 2: a female aged 2 years and 6 months who was admitted to the Paediatric Intensive Care Unit owing to right-side hemiclonic seizures, with a feverish condition, lasting between 35-40 minutes, with persistent hemiplegia on the right-hand side of the body. The patient had a history of psychomotor retardation secondary to chromosome pathology; findings from a brain CT scan were normal. CT scan at 48 hours after the episode: edema in the left hemisphere of the brain. Brain MRI at 7 days following hospital admission: extensive involvement of the left hemisphere of the brain could be seen in T2 weighted sequences and in diffusion-weighted sequences. CT scan at 3 months: hemiatrophy on the left-hand side of the brain. Hemiparesis persists at the age of 5 years and 4 months; the patient has had no further seizures and attends specialised schooling. Conclusion. Although rare in our environment, HH syndrome can be seen in the context of hemiclonic febrile conditions. MRI of the brain in diffusion-weighted sequences may be the only means of proving the initial brain lesion (AU)

Toxina botulínica y tratamiento actual de la parálisis cerebral infantil / Botulinic toxin and present treatment of child cerebral palsy

La parálisis cerebral constituye una causa frecuente de discapacidad en la infancia. La espasticidad, presente en cerca del 80 por ciento de los casos, es una de las principales causas de trastorno funcional en estos pacientes. Además, predispone al desarrollo de contracturas articulares, lo que puede producir un deterioro aún mayor. La toxina botulínica ha demostrado ser eficaz para tratar la espasticidad. Parece ser una alternativa útil para el tratamiento del pie equino espástico en pacientes con parálisis cerebral que conservan la capacidad para la marcha y podría tener, además, otras indicaciones. Sin embargo, hay algunas cuestiones que permanecen sin esclarecer, sobre todo relacionadas con grupos musculares concretos y con la interpretación de los resultados, lo que sin duda hace necesario continuar la investigación (AU)