Mutations in TRIM63 cause an autosomal-recessive form of hypertrophic cardiomyopathy.

OBJECTIVE: Up to 50% of patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) show no disease-causing variants in genetic studies. TRIM63 has been suggested as a candidate gene for the development of cardiomyopathies, although evidence for a causative role in HCM is limited. We sought to investigate the relationship between rare variants in TRIM63 and the development of HCM. METHODS: TRIM63 was sequenced by next generation sequencing in 4867 index cases with a clinical diagnosis of HCM and in 3628 probands with other cardiomyopathies. Additionally, 3136 index cases with familial cardiovascular diseases other than cardiomyopathy (mainly channelopathies and aortic diseases) were used as controls. RESULTS: Sixteen index cases with rare homozygous or compound heterozygous variants in TRIM63 (15 HCM and one restrictive cardiomyopathy) were included. No homozygous or compound heterozygous were identified in the control population. Familial evaluation showed that only homozygous and compound heterozygous had signs of disease, whereas all heterozygous family members were healthy. The mean age at diagnosis was 35 years (range 15-69). Fifty per cent of patients had concentric left ventricular hypertrophy (LVH) and 45% were asymptomatic at the moment of the first examination. Significant degrees of late gadolinium enhancement were detected in 80% of affected individuals, and 20% of patients had left ventricular (LV) systolic dysfunction. Fifty per cent had non-sustained ventricular tachycardia. Twenty per cent of patients suffered an adverse cerebrovascular event (20%). CONCLUSION: TRIM63 appears to be an uncommon cause of HCM inherited in an autosomal-recessive manner and associated with concentric LVH and a high rate of LV dysfunction.

Risk factors for three-vessel coronary artery disease in patients of Northwest Mexico.

INTRODUCTION: Three-vessel coronary artery disease is an advanced manifestation of atherosclerosis, with high prevalence in Mexico. OBJECTIVE: The aim of this study was to describe coronary risk factors in a group of patients with three-vessel coronary artery disease in Northwest Mexico. METHODS: A cross sectional study was conducted on a population with three-vessel coronary artery disease from May 2015 to February 2016. The disease was defined when ≥70% stenosis was present in each major epicardial coronary artery. Anthropometric and biochemical parameters were measured in each patient. Ankle-Brachial Index was measured with vascular ultrasound, and Syntax score calculation with an on-line application. Statistical analysis for qualitative differences was performed using Pearson X2 test, with p<0.05 being considered as significant. RESULTS: The study included 100 patients, of whom 75 were male (mean age 63±9 years) and 25 female (mean age 69±9 years). The coronary risk factors observed were diabetes (58%), hypertension (86%), smoking (68%), dyslipidaemia (100%), metabolic syndrome (71%), and obesity/overweight (75%). Diabetes and metabolic syndrome prevalence was higher in women (p=0.03), but smoking was higher in men (76%, p=0.003). Ankle-Brachial Index was abnormal in 58% of patients, the mean Syntax score was in 36.9±11.5, and the prevalence of left main coronary heart disease was 36%. CONCLUSIONS: This group of patients with complex coronary lesions has a high prevalence of coronary risk factors, which could represent a worse prognosis.

Risk factors for three-vessel coronary artery disease in patients of Northwest Mexico / Factores de riesgo para la enfermedad arterial coronaria de tres vasos en pacientes del noroeste de México

Abstract Introduction: Three-vessel coronary artery disease is an advanced manifestation of atherosclerosis, with high prevalence in Mexico. Objective: The aim of this study was to describe coronary risk factors in a group of patients with three-vessel coronary artery disease in Northwest Mexico. Methods: A cross sectional study was conducted on a population with three-vessel coronary artery disease from May 2015 to February 2016. The disease was defined when ≥70% stenosis was present in each major epicardial coronary artery. Anthropometric and biochemical parameters were measured in each patient. Ankle-Brachial Index was measured with vascular ultrasound, and Syntax score calculation with an on-line application. Statistical analysis for qualitative differences was performed using Pearson X2 test, with p < 0.05 being considered as significant. Results: The study included 100 patients, of whom 75 were male (mean age 63 ± 9 years) and 25 female (mean age 69 ± 9 years). The coronary risk factors observed were diabetes (58%), hypertension (86%), smoking (68%), dyslipidaemia (100%), metabolic syndrome (71%), and obesity/overweight (75%). Diabetes and metabolic syndrome prevalence was higher in women (p = 0.03), but smoking was higher in men (76%, p = 0.003). Ankle-Brachial Index was abnormal in 58% of patients, the mean Syntax score was in 36.9 ± 11.5, and the prevalence of left main coronary heart disease was 36%. Conclusions: This group of patients with complex coronary lesions has a high prevalence of coronary risk factors, which could represent a worse prognosis.

Resumen Introducción: La enfermedad coronaria de tres vasos (ECTV) es una manifestación avanzada de aterosclerosis, con alta prevalencia en el noroeste de México. Objetivo: Describir los factores de riesgo coronario (FRC) en un grupo de enfermos con ECTV en el noroeste de México. Métodos: De mayo de 2015 a febrero de 2016 se realizó un estudio transversal en una población del noroeste de México diagnosticada con ECTV. Se definió ECTV cuando existía estenosis ≥70% en cada una de las arterias coronarias epicárdicas mayores. Se midieron parámetros antropométricos y bioquímicos en cada paciente. Los parámetros para el índice tobillo-brazo (ITB) se obtuvieron con ultrasonido vascular (Edan SonoTrax 8 Hz) y un cálculo de puntaje Syntax con una aplicación en línea. Análisis estadístico con 32 de Pearson para diferencias cualitativas Se consideró significativo cuando p ≤ 0.05. Resultados: Se estudiaron 25 mujeres (edad 69 ± 9 años) y 75 varones (edad 63 ± 9 años). Los FRC observados fueron diabetes (58%), hipertensión (86%), antecedente de tabaquismo (68%), dislipidemia (100%), síndrome metabólico (71%) y sobrepeso/obesidad (75%). En las mujeres la prevalencia de diabetes y síndrome metabólico fue mayor que en los varones (p = 0.03), pero el tabaquismo fue más prevalente en los varones (76%, p = 0.003). El ITB se encontró anormal en el 58% de los pacientes, el puntaje Syntax promedio fue de 36.9 ± 11.5 y la prevalencia de la enfermedad del tronco de la arteria coronaria izquierda fue del 36%. Conclusión: En este grupo de estudio con lesiones coronarias complejas existe alta prevalencia de FRC que se refleja en y posiblemente un peor pronóstico.

Left ventricular global longitudinal systolic strain predicts adverse remodeling and subsequent cardiac events in patients with acute myocardial infarction treated with primary percutaneous coronary intervention.

To determine whether left ventricular (LV) global longitudinal strain (GLS) predicts adverse LV remodeling and cardiac events. In a prospective cohort study of patients with acute myocardial infarction (AMI) undergoing primary percutaneous coronary intervention (PCI), we recorded clinical data and GLS, global circumferential strain and radial strain using two-dimensional speckle-tracking echocardiography of the left ventricle. At 6-month and 3-year follow-ups, patients were grouped by presence or absence of adverse LV remodeling. We used logistic regression to identify factors associated with adverse LV remodeling and a Cox model to determine the relationships between these factors and cardiac events. Of 97 patients (mean age 56 ± 12 years; 76 men), 38 showed LV remodeling. Diabetes mellitus [odds ratio (OR) 1.95% confidence interval (CI) 1.2-4.8, p = 0.05], peak troponin I (OR 1.2, 95% CI 1.1-1.3, p = 0.004), and GLS (OR 1.6, 95% CI 1.3-2.3, p = 0.009) independently predicted LV remodeling. During follow-up (22.8 ± 12.3 months), 20 patients suffered adverse events, which were independently predicted by GLS alone (OR 4.9, 95% CI 1.7-13.9, p = 0.002). Optimal GLS cutoffs for predicting adverse LV remodeling and cardiac events were >-12.46% [area under receiver operating-characteristic curve (AUC) 0.88, 95% CI 0.79-0.96, p < 0.001] and >-9.27% (AUC 0.86, 95% CI 0.64-0.98, p < 0.001), respectively. GLS measured immediately after primary PCI is an excellent predictor of adverse LV remodeling and cardiac events in patients with AMI.

Control de la calidad en la fracción numérica de leucocitos / Quality control in numerical leukocyte fraction

El control de la calidad en la fracción numérica de leucocitos se ha limitado, en nuestro medio, al análisis de las diferencias entre duplicados. Mediante la técnica expuesta en el presente trabajo, fue posible determinar la precisión por reproducibilidad así como la exactitud que para este indicador hematológico presentan las 3 secciones que integran el Laboratorio Clínico y el Departamento de Hematología Especial del Hospital Pediátrico Docente "San Miguel del Padrón". Los coeficientes de variación determinados oscilaron entre el 8,0% y 12,0% para los neutrófilos, el 8,0% y 12,5% para los linfocitos, el 40,1% y 72,5% y el 74,2% y 200,0% para los eosinófilos y monocitos respectivamente. La prueba de Lord mostró inexactitud de significación estadística para los linfocitos y monocitos al comparar los resultados de cada laboratorio con los obtenidos por un grupo de especialistas tomados como referencia. Dada lo sencilla y económica que resulta esta técnica, así como su potencialidad para estimar la calidad en la determinación de la fracción numérica de leucocitos, se sugiere su introducción en nuestro medio

Control de la calidad en la fracción numérica de leucocitos / Quality control in nuerical leukocyte fraction

El control de la calidad en la fracción numérica de leucocitos se ha limitado, en nuestro medio, al análisis de las diferencias entre duplicados. Mediante la técnica expuesta en el presente trabajo, fue posible determinar la precisión por reproducibilidad así como la exactitud que para este indicador hematológico presentan las 3 secciones que integran el Laboratorio Clínico y el Departamento de Hematología Especial del Hospital Pediátrico Docente "San Miguel del Padrón". Los coeficientes de variación determinados oscilaron entre el 8,0

y 12,0

para los neutrófilos, el 8,0

y 12,5

para los linfocitos, el 40,1

y 72,5

y el 74,2

y 200,0

para los eosinófilos y monocitos respectivamente. La prueba de Lord mostró inexactitud de significación estadística para los linfocitos y monocitos al comparar los resultados de cada laboratorio con los obtenidos por un grupo de especialistas tomados como referencia. Dada lo sencilla y económica que resulta esta técnica, así como su potencialidad para estimar la calidad en la determinación de la fracción numérica de leucocitos, se sugiere su introducción en nuestro medio (AU)

Carcinoma primitivo del hígado

Los tumores malignos hepáticos primitivos son raros, constituyen un 2 por ciento de todos los cánceres. Los hombres son afectados más frecuentemente que las mujeres. La edad más frecuente es de 50 a 60 años, aunque no es raro en niños y adultos jóvenes. Histológicamente, pueden ser carcinomas, a expensas de las células hepáticas, o carcinomas de los conductos biliares. La presencia de cirrosis y carcinoma, no es rara encontrarla y ello ha dado lugar a la hipótesis que la cirrosis en determinadas condiciones puede ser una condición precancerosa. Pero hay pocos elementos científicos para sostener este punto de vista. Se presenta un caso de 29 años de edad, con dispepsia hiposténica; ictericia; astenia; pérdida de peso y tumoración en epigastrio. Al ser estudiado el informe histopatológico del caso, donde refiere que las células epiteliales neoplásicas se agrupan y están rodeadas por un tejido cirrótico, se da como conclusión la existencia de un adenocáncer con cirrosis