RESUMEN
Los síndromes 48, XXXY y 49, XXXXY son raras aneuploidías de cromosomas sexuales también conocidos como polisomías del X, caracterizados clínicamente por retraso mental, anomalías craneofaciales, esqueléticas e hipogonadismo. En este trabajo se describieron dos pacientes con diagnóstico clínico y citogenético de esta entidad, destacándose la influencia del ambiente en el pronóstico de las discapacidades de estas afecciones de origen genético. Se enfatizó en la importancia de identificar las manifestaciones clínicas típicas de estas polisomías de cromosomas sexuales e indicar estudio cromosómico para su confirmación, con vistas a realizar un diagnóstico precoz, brindar el adecuado asesoramiento genético a los padres y la oportuna evaluación integral y multidisciplinaria de estos pacientes con fines preventivos(AU)
The 48, XXXY and 49, XXXXY syndromes are unusual aneuploidies of sexual chromosomes also known as X polysomies, clinically characterized by mental retardation, cranium-facial anomalies, skeletal defects, and hypogonadism. In this paper we present a report on two patients with clinical and cytogenetic diagnosis of this disease. The environmental influence in the prognosis of the genetic disease disabilities is highlighted. We also emphasize the importance of identifying the typical clinical manifestations of these sexual chromosomal polysomies and prescribing a cytogenetic study for confirmation, in order to establish an early diagnosis, to offer the family an adequate genetic counselling and a suitable evaluation in all fields of medicine related to this syndrome as a preventive measure(AU)
Asunto(s)
Humanos , Asesoramiento Genético/métodos , Aberraciones Cromosómicas Sexuales , Diagnóstico PrecozRESUMEN
La Diabetes Mellitus (DM) como trastorno multifactorial, se origina de la interacción de factores genéticos y ambientales, resultando difícil su estudio dado la complejidad de su etiopatogenia. El objetivo del presente artículo fue explorar si la interacción de los factores genéticos y ambientales incrementaría el riesgo de padecer Diabetes Mellitus tipo 2, a través de un estudio de casos y controles, pareados 1:2. Se seleccionaron 60 individuos con diagnóstico clínico y bioquímico de Diabetes Mellitus tipo 2 y 120 controles, nacidos en el periodo comprendido entre enero de 1950 y diciembre de 1970, en un área de salud del municipio Camagüey. Se empleó la Dócima de Ji Cuadrado de Pearson para relacionar variables cualitativas nominales, y como estadígrafo para medir la magnitud de la asociación, el Odds Ratio. Hubo predominio del sexo femenino sobre el masculino y la edad de inicio osciló entre los 40 y 50 años de edad. Se encontró un mayor porcentaje de casos con obesidad asociada a la Diabetes Mellitus y con un familiar de primer grado afectado. Predominó el origen materno de la enfermedad. Se concluyó que el riesgo que tiene la población de enfermar atribuible a la interacción entre el genoma y el ambiente, es mayor que por el efecto de ambos riesgos por separados(AU)
The origin of diabetes mellitus (DM) is the result of genetic and environmental factors and their interaction, a fact that makes it difficult to study them, due to the complexity of their etiopathogeny. The aim of this article was to determine the interaction of the genetic and environmental factors in the phenotype expression of type 2 diabetes. It was carried out through an analytic observational study of cases and controls, paired 1:2. Sixty patients were selected diagnosed with type 2 diabetes and one hundred twenty controls, born in the period between January 1950 and December 1970, of the municipality Camagüey. The Odds Ratio was calculated as a measure of the degree of association. There was a slight prevalence of the feminine sex, and the onset age of the disease varied between 40 and 50 years. The risk of suffering the disease increased for DM - associated obese patients when the patient had a first-degree relative also having DM. The maternal inheritance of the disease was the most frequent in all cases. It is concluded that the risk of getting the disease, attributable to the interaction between genome and environment, is greater than the ones due to their individual effects(AU)
Asunto(s)
Humanos , Genoma/genética , Ambiente , Diabetes Mellitus/fisiopatologíaRESUMEN
El control metabólico de la diabetes mellitus tipo I no depende exclusivamente de la terapia insulínica, la regulación dietética juega un papel muy importante en estos enfermos y un buen control, a su vez se organiza un mayor período de vida sin complicaciones. Se realizó un estudio descriptivo de los niveles séricos de lípidos (colesterol, triglicéridos, LDL y HDL colesterol) por método enzimático, en 51 niños diabéticos tipo I del Hospital Pediátrico Provincial Docente Dr. Eduardo Agramonte Piña, en el mes de marzo de 2002 relacionado con el control metabólico. Se pudo demostrar que a mayor descontrol, mayor positividad de estas variables, todos los niños diabéticos con alteraciones lipídicas (n=10) coincidieron con niños con mal control metabólico
Asunto(s)
Niño , Humanos , Diabetes Mellitus Tipo 1/metabolismo , Lípidos/sangre , Epidemiología DescriptivaRESUMEN
El control metabólico de la diabetes mellitus tipo I no depende exclusivamente de la terapia insulínica, la regulación dietética juega un papel muy importante en estos enfermos y un buen control, a su vez se organiza un mayor período de vida sin complicaciones. Se realizó un estudio descriptivo de los niveles séricos de lípidos (colesterol, triglicéridos, LDL y HDL colesterol) por método enzimático, en 51 niños diabéticos tipo I del Hospital Pediátrico Provincial Docente Dr. Eduardo Agramonte Piña, en el mes de marzo de 2002 relacionado con el control metabólico. Se pudo demostrar que a mayor descontrol, mayor positividad de estas variables, todos los niños diabéticos con alteraciones lipídicas (n=10) coincidieron con niños con mal control metabólico(AU)
Asunto(s)
Humanos , Niño , Diabetes Mellitus Tipo 1/metabolismo , Lípidos/sangre , Epidemiología DescriptivaRESUMEN
Se realiza la presentación de una lactante con cuadro grave de insuficiencia hepática aguda que sobrevive a esta situación, luego de confirmarse que se trataba de una galactosemia donde se impuso tratamiento específico y de sostén que permitieron que la paciente no evolucionara hacia el éxito letal
Asunto(s)
Lactante , Humanos , Galactosemias , Fallo Hepático AgudoRESUMEN
Se realiza la presentación de una lactante con cuadro grave de insuficiencia hepática aguda que sobrevive a esta situación, luego de confirmarse que se trataba de una galactosemia donde se impuso tratamiento específico y de sostén que permitieron que la paciente no evolucionara hacia el éxito letal(AU)
