Extra-criteria antiphospholipid antibodies in patients with small vessel brain lesions and clinical manifestations associated with antiphospholipid syndrome.

OBJECTIVES: Neurological manifestations compatible with small vessel brain lesions (SVBL), such as migraine, cognitive impairment, seizures, and transverse myelitis, may be related to antiphospholipid syndrome (APS) and patients could need APS therapies even though they do not fit into thrombosis or obstetric morbidity. Furthermore, extra-criteria antiphospholipid antibodies (aPL) provide an increase in sensitivity in patients with clinical manifestations related to APS but negative for IgG/IgM anticardiolipin (aCL), anti-ß2 glycoprotein I (aß2GPI), and lupus anticoagulant, which are the antibodies included in the classification criteria for APS. METHODS: We determined extra-criteria aPL in 65 SVBL patients with neurological traits and Magnetic Resonance Imaging suggestive of APS but negative for APS classification criteria, 47 of whom were prospectively followed and tested over three years. A group of 95 patients with autoimmune diseases (AD) but without clinical traits of APS was also studied. RESULTS: A persistent presence of extra-criteria aPL was detected in 27.7% of patients: 12.77% IgM anti- prothrombin (PT), 6.38% IgG anti-PT, 6.38% IgM anti-phosphatidylethanolamine (PE), 4.26% IgA aß2GPI, 2.13% IgG anti-phosphatidylserine/prothrombin (PS/PT) and 2.13% IgM anti-PS/PT. There was a tendency towards a higher prevalence of these aPL in SVBL patients than in AD - especially for IgA aß2GPI - and a lack of IgG aPS/PT positivity in the AD group. We found no SVBL patient positive for IgA aCL, IgG anti-PE, annexin V, or aß2GPI domain I. CONCLUSIONS: Extra-criteria aPL can improve sensitivity for APS diagnosis in patients with SVBL, especially IgA aß2GPI and IgG anti-PS/PT antibodies.

Aciduria glutámica: reporte de un caso / Glutaric aciduria: report of a case

Se presenta un caso de aciduria glutámica, para dar a conocer esta patología y enfatizar la importancia de diagnóstico e inicio precoz de tratamiento, y así disminuir el retardo psicomotor y secuelas neurológicas. La aciduria glutámica es un error innato, autosómico recesivo del metabolismo de los aminoácidos, donde existe diferencia de la enzima Glutaril CoA deshidrogenasa, esencial en la degradación de aminoácidos con la acumulación de los metabolitos en la orina llevando a aciduria. La encefalopatía aguda es la forma de presentación más común, seguida por vómitos recurrentes. Se trata de lactante femenina de 6 meses de edad con diagnóstico de reflujo gastroesofágico y desnutrición. Por su desnutrición se le inició dieta hiperproteica, agravando los síntomas y el laboratorio documentó, acidosis, hipoglicemia y cuerpos cetónicos normales. Se realizó descarte de afecciones metabólicas, con el hallazgo de aciduria glutámica. La sintomatología neurológica fue irritabilidad, somnolencia, con desarrollo psicomotor normal. La tomografía axial computarizada evidenció hipodensidad generalizada de la sustancia blanca. El tratamiento consistió en la disminución de aminoácidos, con aumento de glucosa y carnitina, con buena respuesta. A pesar de que los defectos del metabolismo de los aminoácidos son raros, es importante plantearlos como diagnóstico y pensar en aciduria glutámica en presencia de acidosis metabólica e hipoglicemia con cuerpos cetónicos normales