Early feeding practices and eating behaviour in preschool children: The CORALS cohort.

This study aimed to investigate if the duration of breastfeeding and the method at initiation of complementary feeding affect eating behaviour in children aged 3-6 years. This is a cross-sectional analysis from the Childhood Obesity Risk Assessment Longitudinal Study project, an ongoing longitudinal cohort study that aims to identify childhood obesity risk factors in Spanish children. A total of 1215 children aged 3-6 years were included. Breastfeeding duration and the method of initiation of complementary feeding [baby-led weaning (BLW), traditional/spoon or mixed method] were evaluated. Eating behaviour at 3-6 years was assessed with the Child Eating Behaviour Questionnaire. Generalized linear models were fitted to assess the association between the aforementioned exposures and eating behaviour. Children breastfed for ≥4 months were less likely to be fussy eaters at 3-6 years compared to those breastfed for <1 month (OR: 0.86 95% CI: 0.76-0.98; p = 0.031). Compared to those children using the traditional/spoon-feeding method, those initiating complementary feeding through BLW or through a mixed approach were more likely to have higher scores on the enjoyment of food (EF) (OR, 95% CI: 1.33, 1.13-1.57; p = 0.001 and 1.17, 1.05-1.30; p = 0.002, respectively) and lower scores on food fussiness (FF) at 3-6 years (0.76, 0.62-0.91; p = 0.004 and 0.87, 0.78-0.98; p = 0.033, respectively). Breastfeeding for ≥4 months and initiation of complementary feeding with the BLW and a mixed approach were associated with greater EF and lower FF, which should endure practice.

Ultraprocessed Food Consumption and Cardiometabolic Risk Factors in Children.

Importance: High intake of ultraprocessed foods (UPFs) has been associated with higher cardiometabolic risk in adults; however, the evidence in children is limited. Objective: To investigate the association between UPF consumption and cardiometabolic risk factors in the Childhood Obesity Risk Assessment Longitudinal Study (CORALS). Design, Setting, and Participants: This baseline cross-sectional analysis was conducted using the data of CORALS participants recruited between March 22, 2019, and June 30, 2022. Preschool children (aged 3-6 years) were recruited from schools and centers in 7 cities in Spain. Inclusion criteria included informed consent signed by parents or caregivers and having a completed a set of questionnaires about the child's prenatal history at home. Exclusion criteria included low command of Spanish or unstable residence. Exposure: Energy-adjusted UPF consumption (in grams per day) from food frequency questionnaires and based on the NOVA food classification system. Main Outcomes and Measures: Age- and sex-specific z scores of adiposity parameters (body mass index [BMI], fat mass index, waist-to-height ratio, and waist circumference) and cardiometabolic parameters (diastolic and systolic blood pressure, fasting plasma glucose, homeostasis model assessment for insulin resistance, high-density and low-density lipoprotein cholesterol, and triglycerides) were estimated using linear regression models. Results: Of 1509 enrolled CORALS participants, 1426 (mean [SD] age, 5.8 [1.1] years; 698 boys [49.0%]) were included in this study. Mothers of children with high UPF consumption were younger, had a higher BMI, were more likely to have overweight or obesity, and had lower education levels and employment rates. Compared with participants in the lowest tertile of energy-adjusted UPF consumption, those in the highest tertile showed higher z scores of BMI (ß coefficient, 0.20; 95% CI, 0.05-0.35), waist circumference (ß coefficient, 0.20; 95% CI, 0.05-0.35), fat mass index (ß coefficient, 0.17; 95% CI, 0.00-0.32), and fasting plasma glucose (ß coefficient, 0.22; 95% CI, 0.06-0.37) and lower z scores for HDL cholesterol (ß coefficient, -0.19; 95% CI, -0.36 to -0.02). One-SD increments in energy-adjusted UPF consumption were associated with higher z scores for BMI (ß coefficient, 0.11; 95% CI, 0.05-0.17), waist circumference (ß coefficient, 0.09; 95% CI, 0.02-0.15), fat mass index (ß coefficient, 0.11; 95% CI, 0.04-1.18), and fasting plasma glucose (ß coefficient, 0.10; 95% CI, 0.03-0.17) and lower HDL cholesterol (ß coefficient, -0.07; 95% CI, -0.15 to -0.00). Substituting 100 g of UPFs with 100 g of unprocessed or minimally processed foods was associated with lower z scores of BMI (ß coefficient, -0.03; 95% CI, -0.06 to -0.01), fat mass index (ß coefficient, -0.03; 95% CI, -0.06 to 0.00), and fasting plasma glucose (ß coefficient, -0.04; 95% CI, -0.07 to -0.01). Conclusions and Relevance: These findings suggest that high UPF consumption in young children is associated with adiposity and other cardiometabolic risk factors, highlighting the need for public health initiatives to promote the replacement of UPFs with unprocessed or minimally processed foods.

Estudio de investigación cualitativa sobre las diferencias entre hombres y mujeres en la percepción de la obesidad, sus causas, abordaje y repercusiones para la salud / Qualitative study of the differences between men and women’s perception of obesity, its causes, tackling and repercussions on health

Introducción: aunque la obesidad es un problema de salud multidimensional, pocos estudios de investigación cualitativa han analizado el discurso de personas obesas con perspectiva de género para conocer con mayor profundidad información difícilmente obtenible con técnicas cuantitativas. Objetivo: analizar el discurso de personas obesas mediante grupos de discusión en cuanto a factores que subyacen en la obesidad, percepción del riesgo de patologías, pérdida peso y otros factores relevantes. Métodos: se realizaron dos grupos de discusión en sesiones separadas, homogéneos por sexo, con un total de 14 participantes. Un moderador dirigió la sesión contemplando las distintas dimensiones del problema. Los grupos fueron grabados en audio y transcritos textualmente. Se analizó el discurso por métodos cualitativos. Resultados: se observaron importantes diferencias en la perspectiva entre hombres y mujeres. Las causas autopercibidas de obesidad para las mujeres fueron el embarazo y el periodo menopáusico. Los hombres la atribuyeron a los hábitos alimenticios y costumbres culturales. Para los hombres la finalidad de disminuir el peso era mejorar su salud, sin embargo, las mujeres incluían también la estética. Ambos sexos pensaban que la obesidad puede acarrear grandes problemas. Ellas revelaron tener miedo a engordar, mientras que los hombres no lo expusieron. También se observaron diferencias en las estrategias de lucha contra la obesidad. Conclusiones: las diferencias en la percepción de las causas y el abordaje de la obesidad entre hombres y mujeres nos indican la necesidad de considerar las medidas preventivas y terapéuticas teniendo en cuenta el sexo, así como aspectos ambientales que envuelven al paciente

Introduction: although obesity is a multidimensional health problem, few qualitative research studies have analyzed the discourse of obese individuals from the gender perspective in order to better understand the hard come by information gathered from quantitative research. Aim: to analyze the discourse of obese individuals in focus groups concerning factors underlying obesity, pathology risk perception, weight loss and other relevant factors. Methods: two single-sex focus groups, with a total of 14 participants, were held in separate sessions. A moderator directed the session, addressing the different dimensions of the problem. The groups were recorded in audio and textually transcribed. The discourse was analyzed using qualitative methods. Results: important differences were observed between male and female perspectives. The self-perceived causes of obesity for women were pregnancy and menopause. Men attributed obesity to eating habits and cultural customs. For men, the final aim of reducing weight was to improve their health, whereas women also included aesthetics. Both sexes believe that obesity can lead to greater problems. Women expressed their fear of putting on weight, but men did not. Differences were also observed in the strategies adopted for combating obesity. Conclusions: differences in the perception of the causes and how to tackle obesity between men and women show us the need to consider therapeutic and preventive measures that take gender into account, in addition to the environmental aspects surrounding the patient

Efectos a corto plazo en el perfil lipídico y la glucemia de una dieta vegetariana baja en grasa / Short term effects on lipid profile and glycaemia of a low-fat vegetarian diet

Introducción: en estudios observacionales, las dietas vegetarianas se han asociado con menor riesgo de enfermedad cardiovascular y un perfil lipídico más favorable en las personas que siguen estas dietas a largo plazo pero sus efectos a corto plazo son menos conocidos. Objetivo: analizar el efecto a corto plazo en población mediterránea previamente no vegetariana de una dieta vegetariana baja en grasas sobre el perfil lipídico y la glucemia. Métodos: se realizó un estudio de intervención nutricional en 159 voluntarios (42 hombres y 117 mujeres) administrando un patrón de dieta completa lacto-vegetariana baja en grasa (20%). Se proporcionó un menú diario completo en condiciones de régimen de internado estricto durante 15 días. Se realizaron extracciones de sangre en ayunas antes y después de la intervención dietética y se determinó el colesterol total, C-HDL, C-LDL, triglicéridos y glucemia. Se emplearon modelos multivariantes de medidas repetidas. Resultados: tras la intervención dietética se detectaron reducciones estadísticamente significativas en el colesterol total (-17,54 ± 37,14 mg/dl), C-LDL (-9,33 ± 34,29 mg/ dl), C-HDL (-5,32 ± 12,16 mg/dl), y triglicéridos (-18,92 ± 50,50 mg/dl) que permanecieron tras ajustar por edad y sexo. También se produjeron cambios significativos de peso. El ajuste adicional por los cambios en el índice de masa corporal (IMC) restó significación a la disminución de los triglicéridos (P = 0.067). Conclusión: la dieta lacto-vegetariana baja en grasa a corto plazo produce descensos favorables y significativos de colesterol total, C-LDL (independientes de la pérdida de peso) y triglicéridos (mediados por la pérdida de peso). También produjo un descenso esperable de C-HDL al ser reducida en grasa (AU)

Introduction: vegetarian diets have been associated with lower risk of cardiovascular disease and a more favourable lipid profile in vegetarians who follow these diets for a long term period in observational studies, but the short-term effects of vegetarian diets are less known. Objective: our objective was to analyze the short-term effects of a low-fat vegetarian diet on lipid profile and fasting glucose in previously non-vegetarian subjects from a Mediterranean population. Methods: we carried out a nutritional intervention study in 159 volunteers (42 men and 117 women). A whole lacto-vegetarian diet low in fat (20%) was administered. A full daily menu was provided for 15 days under strict interned conditions. Fasting blood samples were obtained before and after dietary intervention and total cholesterol, HDL-C, LDL-C, triglycerides and fasting glucose were determined. Multivariate models for repeated measures were used. Results: after dietary intervention, we detected statistically significant reductions in total cholesterol (-17.54 ± 37.14 mg/dl), LDL-C (-9.33 ± 34.29 mg/dl), HDL-C (-5.32 ± 12.16 mg/dl), and triglycerides (-18.92 ± 50.50 mg/dl). These reductions remained statistically significant after adjustment for sex and age. Significant weight changes were also detected. The additional adjustment for changes in body mass index (BMI) attenued the significance of the decrease in triglycerides (P = 0.067). Conclusion: a lacto-vegetarian diet low in fat, produces favourable and significant decreases in total cholesterol, LDL-C (independent of weight loss) and triglycerides (mediated by weight loss). This intervention also produced an expected decrease in HDL–C due to its reduced fat content (AU)

La bioinformática en la práctica médica: Integración de datos biológicos y clínicos / Integration of clinical and biological data in clinical practice using bioinformatics

The aim of our work is to describe essential aspects of Medical Informatics, Bioinformatics and Biomedical Informatics, that are used in biomedical research and clinical practice. These disciplines have emerged from the need to find new scientific and technical approaches to manage, store, analyze and report data generated in clinical practice and molecular biology and other medical specialties. It can be also useful to integrate research information generated in different areas of health care. Moreover, these disciplines are interdisciplinary and integrative, two key features not shared by other areas of medical knowledge. Finally, when Bioinformatics and Biomedical Informatics approach to medical investigation and practice are applied, a new discipline, called Clinical Bioinformatics, emerges. The latter requires a specific training program to create a new professional profile. We have not been able to find a specific training program in Clinical Bioinformatics in Spain.

Efecto del polimorfismo +2138InsCAGACC en el gen del receptor 3 de la melanocortina en el riesgo de obesidad en población española / Profile of patients with diabetic ketoacidosis in the intensive care unit

Objetivo: El receptor 3 de la melanocortina (MC3R) ha sido implicado en la regulación de la homeostasis energética y en el peso corporal. Nuestro objetivo es conocer si el polimorfismo +2138InsCAGACC en dicho gen se asocia con el riesgo de obesidad en población española. Material y método: Se ha realizado un estudio de casos y controles con 303 casos de obesidad y 606 controles apareados por sexo y edad. Se determinaron variables antropométricas y del estilo de vida y el polimorfismo +2138InsCAGACC en el gen del MC3R. Resultados: La frecuencia alélica para la variante +2138InsCAGACC para el total de la población fue de 0,29, y resultó ligeramente menos frecuente en el grupo de casos que en el de controles. Así, en el análisis bruto, los portadores de la variante +2138InsCAGACC presentan un menor riesgo de obesidad, en el límite de la significación estadística (odds ratio [OR]= 0,73; intervalo de confianza [IC] del 95%, 0,53-1,01; p = 0,056), que apenas se modificó al controlar por posibles variables de confusión. Al analizar la asociación entre este polimorfismo y el peso corporal, se encontró una asociación estadísticamente significativa con un menor peso. Esta asociación fue específica del grupo de personas obesas, de forma que los portadores de la variante +2138InsCAGACC presentaron un menor peso medio que los no portadores (99,8 ± 22,7 frente a 94,2 ± 20,7 kg; p = 0,04). Conclusiones: El polimorfismo +2138InsCAGACC se asocia con menor peso corporal en personas obesas y tiende a asociarse a un menor riesgo de obesidad. Son necesarios más estudios en otras poblaciones para confirmar estos hallazgos (AU)

Objective: The melanocortin 3 receptor gene (MC3R) has been implicated in the regulation of energy homeostasis and body weight. Our aim was to determine whether the +2138InsCAGACC polymorphism in that gene is associated with obesity risk in the Spanish population. Material and method: A case-control study was carried out, including 303 obesity cases paired by sex and age with 606 controls. Anthropometrical data, lifestyle, and the +2138InsCAGACC polymorphism in the MC3R gene were determined. Results: The allele frequency for the +2138InsCAGACC variant for the total population was 0.29 and was slightly less frequent in cases than in controls. Thus, in the raw analysis, +2138InsCAGACC carriers showed a lower obesity risk, at the limit of statistical significance (odds ratio [OR] = 0.73; 95% confidente interval [CI], 0.53-1.01; p = 0.056), which hardly changed after adjustment for potential confounders. Analysis of the association between this polymorphism and body weight revealed a statistically significant association with lower weight. This association was specific for the obese group; thus +2138InsCAGACC carriers had a lower mean weight than non-carriers (99.8 ± 22.7 vs 94.2 ± 20.7 kg; p = 0.04). Conclusions: The +2138InsCAGACC polymorphism is associated with lower body weight in obese people and tends to be associated with a lower risk of obesity. Further studies are required to confirm these findings (AU)

Variaciones en el gen SLC7A9: impacto de trece mutaciones frecuentes en la etiología de la cistinuria en población mediterránea española / SLC7A9 gene variation: impact of 13 frequent mutations in the etiology of cystinura in a Spanish Mediterranean population

Fundamento y objetivo: Investigar la presencia de mutaciones en el gen SLC7A9, descritas como más prevalentes en otras poblaciones, en familias con cistinuria en población mediterránea española y su asociación con manifestaciones clínicas de la enfermedad. Pacientes y método: Se estudió a 20 familias con cistinuria (6 tipo I, 12 tipo no I y 2 de tipo desconocido), incluidos 48 pacientes con cistinuria y 44 familiares. Se aisló el ADN y se realizó el análisis molecular de 13 mutaciones en el gen SLC7A9 (P52L, N58_G79del22, G63R, G105R, T123M, V170M, A182T, V188M, c.614dupA, G259R, L283F, A316V y R333W). Se estudió la asociación de estas mutaciones con las concentraciones de aminoácidos en orina, formación de cálculos, infecciones urinarias, cólicos y otras manifestaciones clínicas. Resultados: De las 13 mutaciones investigadas, la más prevalente fue la c.614dupA, que se encontró en heterocigosis en 13 pacientes con cistinuria (17,1%) y en 2 familiares, todos ellos pertenecientes a 4 familias clasificadas como tipo no I. Las mutaciones G105R (9,2%), T123M (3,9%) y N58_G79del22 (2,6%) se detectaron sólo en pacientes con cistinuria tipo no I, mientras que se encontró un alelo portador de la variante R333W en un paciente de una familia en que el tipo desconocido y un alelo portador de G105R en un familiar tipo no I. Conclusiones: Aunque no se ha realizado el cribado completo del gen SLC7A9, los resultados obtenidos apuntan a que las variaciones en el gen SLC7A9 tienen un mayor impacto en la etiología de la cistinuria en esta población que las variaciones en el gen SLC3A1, previamente investigado. Además, la amplia variación de las manifestaciones fenotípicas dentro de familias que comparten las mismas mutaciones resalta la importancia de la investigación de otros factores genéticos y/o ambientales

Background and objective: The aim of this study was to investigate the presence of the most prevalent mutation in the SLC7A9 gene in families of the Mediterranean Spanish population and their association with clinical phenotypes. Patients and method: Twenty cystinuria families were studied (6 type I, 12 non type I, and 2 unknown type), including 48 cystinuria patients and 44 relatives. DNA was isolated and molecular analysis of 13 variations (P52L, N58_G79del22, G63R, G105R, T123M, V170M, A182T, V188M, c.614dupA, G259R, L283F, A316V and R333W) in the SLC7A9 gene was undertaken. Association studies between these mutations and urinary aminoacid concentrations, stones, urinary infections, colics and other clinical traits were carried out. Results: Of the 13 investigated mutations, the most prevalent mutation in cystinuria patients was c.614dupA (17.1%), which was found in 13 patients in heterozygous state (17.1%) and in 2 relatives, all of them belonging to 4 non type I families. Mutations G105R (9.2%), T123M (3.9%) and N58_G79del22 (2.6%) were detected only in non type I cystinuria patients. Meanwhile, a R333W carrier allele was found in a patient of a unknown family, and a G105R allele in a relative of a non type I family. No mutation was found in type I families and no patients with mutations in both SLC3A1 and SLC7A9 genes were found in any family. Conclusions: Although we have not carried out the whole screening of SLC7A9 gene, the detection rate of variations in SLC7A9 gene suggests a greater impact of this gene in the etiology of cystinuria in our population than variations in the previously screened SLC3A1 gene. The wide variation of phenotypical traits in subjects of families with the same mutations suggests that further investigation of other genetic and/or environmental factors should be carried out

Comparación de las frecuencias de los alelos factor V Leiden (G1691A) y protrombina-G20210A entre pacientes con trombosis venosa profunda y población general mediterránea española / Factor V Leiden (G1691A) and prothrombin-G20210A alleles among patients with deep venous thrombosis and in the general population from Spain

Background: Factor V leiden and the -G20210A variant of prothrombin gene are associated to a higher risk of deep venous thrombosis. Aim: To assess the frequency of factor V Leiden (G1691A) and prothrombin -G20210A alleles in patients with deep venous thrombosis (DVT) and in the general population from Spain. Material and methods: Factor V Leiden (g1691a) and prothrombin-g20210a alleles were genotyped in 493 individuals from the Spanish general populations and in 131 patients with DVT. The presence of DVT was confirmed by phlebography. Allelic frequencies and the DVT risk associated with these variants were estimated. Results: Allelic frequencies for the factor V Leiden (G1691A) allele were 0.019 in patients with DVT and 0.010 in the general population (p=0.235). The frequencies for the prothrombin-G20210A allele were 0.027 and 0.026 (p=0.975). After adjustment for age and gender, the odds ratio for DVT, associated with the presence of G1691A allele was 2.41, but not statistically significant (95% confidence intervals 0.63-9.19). Conclusions: Prothrombin-G20210A allele was more prevelant than factor V Leiden (G1691A) allele in the Spanish population. However, the magnitude of the association between the G20210A and DVT risk is very low. On the contrary, the G1691A allele is associated by itself with a two fold increase in DVT risk in this population although without reaching statistical significance due to its low frequency.

Baja prevalencia del polimorfismo Leu7Pro en el péptido señal del preproneuropéptido Y en la población mediterránea española / Low prevalence of the Leu7/Pro polymorphism in the signal peptide of preproneuropeptide Y in the Spanish Mediterranean population

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Un polimorfismo común, Leu7Pro, en el péptido señal del neuropéptido Y se ha asociado con concentraciones elevadas de colesterol y arteriosclerosis en Finlandia. Nuestro objetivo fue estimar la prevalencia de dicho polimorfismo en la población española. PACIENTES Y MÉTODO: Se ha realizado un diseño transversal en 1.000 individuos procedentes de población mediterránea española. Se estudiaron dos muestras independientes compuestas por 486 individuos (muestra 1) y por 514 (muestra 2). Se determinó el polimorfismo Leu7Pro. RESULTADOS: Sólo se detectó un individuo portador de la variante Leu7Pro (0,1 por ciento). La frecuencia alélica para el alelo Pro7 en la población estudiada fue extremadamente baja: 0,005 (intervalo de confianza del 95 por ciento, 0,0001-0,0015).CONCLUSIONES: Esta bajísima prevalencia indica que el alelo Pro7 no es un importante factor genético determinante de obesidad, lípidos plasmáticos o alcoholismo en esta población (AU)

Efecto del polimorfismo de la apolipoproteína E en el perfil lipoproteico y riesgo cardiovascular en una población mediterránea / Effects of the apolipoprotein E polymorphism on plasma lipid levels and cardiovascular disease risk in a mediterranean population

FUNDAMENTO: La asociación de las variantes comunes del gen de la apolipoproteína E (apo E) con arteriosclerosis varía según las poblaciones. Nuestro objetivo fue estimar la asociación entre estas variantes genéticas (alelos 2, 3 y 4) con las concentraciones de lípidos plasmáticos y el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) en una población mediterránea española. PACIENTES Y MÉTODO: Se ha realizado un estudio transversal en 486 individuos (144 varones y 342 mujeres) procedentes de población general mediterránea (7-85 años). Se determinó el genotipo de la apo E y variables antropométricas, bioquímicas y del estilo de vida. RESULTADOS: La frecuencia alélica para 2 y 4 fue baja (0,052; intervalo de confianza [IC] del 95 por ciento, 0,038-0,066, y 0,063; IC del 95 por ciento, 0,048-0,078, respectivamente). El genotipo apo E se asoció (p = 0,016) con las concentraciones de colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) (119,9, 138,1 y 146,6 mg/dl, para los portadores de 2, 3/3 y 4, respectivamente). Estas diferencias persistieron (p = 0,017) tras ajustar por sexo, edad y variables del estilo de vida. Los portadores del alelo 2 presentaron mayores concentraciones de triglicéridos que los no 2 (p = 0,019). La prevalencia de ECV fue 14,0 por ciento en los portadores de 4, 6,9 por ciento en los portadores de 2 y de un 3,4 por ciento en los 3/3. El mayor riesgo de ECV asociado al alelo 4 permaneció significativo (odds ratio [OR] = 5,88; IC del 95 por ciento, 1,64-21,02) tras ajustar por sexo, edad y variables del estilo de vida. CONCLUSIONES: En población mediterránea española el alelo 4 se asocia con concentraciones más elevadas de cLDL y con un mayor riesgo de ECV (AU)

Polimorfismos genéticos del sistema reninaangiotensina e hipertensión arterial esencial en la población Española / Renin-angiotensin system genetic polymorphisms and essential hypertension in the Spanish population

FUNDAMENTO: Analizar la asociación entre los principales polimorfismos genéticos descritos en el sistema renina-angiotensina y la hipertensión arterial (HTA) esencial en una muestra de población española. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio de casos y controles con 185 hipertensos esenciales (edad [DE] 39,6 [7,5] años, 52 por ciento mujeres, presión arterial sistólica [PAS] de 151,2 [17,4] mmHg, presión arterial diastólica [PAD] de 96,0 [9,4] mmHg) y 350 controles normotensos apareados por edad y sexo de una muestra de población general de la Comunidad Valenciana (edad 39,4 [8,0] años, 51,7 por ciento mujeres, PAS de 116,0 [12,0] mmHg, PAD de 69,6 [8,5] mmHg). Se realizó PCR para la determinación de los polimorfismos I/D del gen de la enzima conversiva de la angiotensina (ECA), A-6G y M235T del gen del angiotensinógeno y A1166C del gen del receptor AT1 de la angiotensina II.RESULTADOS: No hubo diferencias en las distribuciones genotípicas ni alélicas entre casos y controles. En hipertensos tampoco hubo diferencias al comparar genotipos y distribución alélica según terciles de valores de presión arterial o presencia/ausencia de antecedentes familiares de HTA. Sólo en mujeres se detectó un mayor riesgo de hipertensión en las pacientes con haplotipos que contenían el alelo C del polimorfismo A1166C con los alelos A del polimorfismo A-6G (p = 0,007) o T del polimorfismo M235T (p = 0,007). CONCLUSIONES: No se halló relación entre la HTA esencial y los polimorfismos I/D del gen de la ECA, M235T y A-6G del gen del angiotensinógeno, ni A1166C del gen del receptor AT1. En la población de mujeres jóvenes se observa un efecto epistático entre polimorfismos del receptor AT1 y del angiotensinógeno (AU)

Polimorfismos en el gen de la apolipoproteína E y riesgo de hipercolesterolemia: un estudio de casos y controles en una población laboral de Valencia / Apolipoprotein E polymorphisms and risk of hipercholesterolemia: a case-control study in a working population from Valencia, Spain

Fundamento: El gen de la apolipoproteína E (apoE) presenta tres variantes comunes (alelos *2, *3, *4), cuya frecuencia alélica y asociación con los lípidos plasmáticos varía según las poblaciones. Nuestro objetivo fue estimar la asociación entre estas variantes genéticas y el riesgo de hipercolesterolemia en la población mediterránea española. Pacientes y métodos: Se ha realizado un estudio de casos y controles en una población laboral de Valencia. Se identificaron 330 casos (148 varones y 182 mujeres) con hipercolesterolemia moderada (colesterol total > 200 mg/dl o con tratamiento hipolipemiante) y un intervalo de edad entre 20-60 años. Se seleccionaron 330 controles normocolesterolémicos apareados por edad y sexo. En todos ellos se determinó el genotipo de la apoE, el índice de masa corporal, los lípidos y lipoproteínas plasmáticas, variables demográficas y de estilo de vida. Resultados: La frecuencia alélica para el alelo *2 fue estadísticamente inferior en el grupo de casos (0,033) que en el de controles (0,086), mientras que la frecuencia alélica del alelo *4 fue superior en los casos (0,115) que en los controles (0,039). En el análisis de regresión logística crudo, el polimorfismo de la apoE se asoció (p < 0,001) con el riesgo de hipercolesterolemia. Tras ajustar por la edad, índice de masa corporal, nivel de estudios, consumo de tabaco, consumo de alcohol y ejercicio físico, el alelo *2 se asoció con un menor riesgo de hipercolesterolemia (odds ratio [OR] = 0,36; intervalo de confianza [IC] del 95 por ciento: 0,20-0,64), mientras que el alelo *4 se asoció con un mayor riesgo (OR = 3,04; IC del 95 por ciento: 1,82-5,06). Conclusiones: En población mediterránea española, el genotipo de la apoE se asocia significativamente con el riesgo de hipercolesterolemia moderada (AU)