RESUMEN
Peanuts (Arachis hypogaea L.) are among the most important leguminous crops in Argentina. During the growing season, they are frequently attacked by fungal diseases, including Thecaphora frezii. The spores of T. frezii are structures that confer resistance to this phytopathogen. The transition from teliospore to hypha is a characteristic process of some fungi, which is essential for completing their life cycle. Using the transcriptomes of teliospores and hyphae of T. frezii, we aimed to identify genes that were differentially expressed during this transition, and we found 134 up-regulated and 66 down-regulated genes, which would participate in different cellular processes such as: (a) cell cycle and DNA processing; (b) cell fate; (c) rescue, defense and cellular virulence; (d) detoxification by CYP450; (e) energy; (f) nutrient interaction and nutritional adaptation; (g) metabolism; (g) proteins with binding functions or cofactor requirements; (h) stress, cell differentiation and biogenesis of cell components; and (i) transport, cell communication and transcription. The identification of genes in T. frezii and their expression levels during different stages of differentiation could contribute to our understanding of the biological mechanisms in this fungus.
Asunto(s)
Arachis , Hifa , Esporas Fúngicas , Arachis/microbiología , Hifa/genética , Hifa/crecimiento & desarrollo , Esporas Fúngicas/genética , Enfermedades de las Plantas/microbiología , Regulación Fúngica de la Expresión Génica , Genes Fúngicos , Proteínas Fúngicas/genética , Transcriptoma , Perfilación de la Expresión GénicaRESUMEN
La Enfermedad Renal Crónica (ERC) es una afección que perjudica a un gran número de pacientes. Una de las causas es la Nefropatía en pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2). OBJETIVO: Indagar si las presencias de variantes genéticas contribuyen al desarrollo de ERC en pacientes con DM2. Materiales y métodos: se evaluaron criterios clínicos, bioquímicos y moleculares en 25 pacientes con DM2. Los polimorfismos se analizaron mediante PCR-RFLP para ECA (rs4646994); CDKAL1 (rs7756992); e-NOS (rs1799983) y SLC12A3 (rs11643718). RESULTADOS: El análisis estadístico mediante modelo dominante arrojaron para: ECA (rs4646994) (OR=1,33 (IC 95%) 0,25-7,01; p=0,73); CDKAL1 (rs7756992) (OR= 1 (IC 95%) 0,14-7,39; p=NA); e-NOS (rs1799983) (OR= 0,29 (IC 95%) 0,05-1,57; p=0,14) y SLC12A3 (rs11643718 (OR= 1,62 (IC 95%) 0,19-13,93; p=0,66). CONCLUSIONES: ninguna de las variantes evaluadas en los genes ECA, CDKAL1, e-NOS y SLC12A3 mostraron asociaciones positivas o negativas con el riesgo a desarrollar ERC en pacientes con DM2. (AU)
Chronic Kidney Disease (CKD) is a condition that affects a large number of patients. One cause is the Nephropathy in Type 2 Diabetes Mellitus (DM2).patients. OBJECTIVE: Evaluate if some polymorphisms contribute to CKD risk in DM2 patients. Materials and methods: clinical, biochemical and molecular parameters from 25 patients with DM2 were evaluated. The polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP for the ECA (rs4646994); CDKAL1 (rs7756992); e-NOS (rs1799983) and SLC12A3 (rs11643718) genes. RESULTS: Statistical analysis using a dominant model showed: ACE (rs4646994) (OR = 1.33 (95% CI) 0.25-7.01, p = 0.73); CDKAL1 (rs7756992) (OR = 1 (95% CI) 0.14-7.39; p = NA); e-NOS (rs1799983) (OR = 0.29 (95% CI) 0.05- 1.57; p = 0.14) and SLC12A3 (rs11643718 (OR = 1.62 (95% CI) 0.19-) 13.93, p = 0.66). CONCLUSIONS: none of the evaluated variants in ACE, CDKAL1, e-NOS and SLC12A3 genes showed positive or negative associations with CKD risk in DM2 patients.
Asunto(s)
Humanos , Persona de Mediana Edad , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Diabetes Mellitus Tipo 2/epidemiología , Insuficiencia Renal Crónica/genéticaRESUMEN
La diabetes mellitus tipo II (DM II) es una enfermedad que afecta una gran cantidad de individuos. Un medicamento empleado en el tratamiento de los pacientes es la metformina. Este medicamento es transportado al interior de los hepatocitos por un transportador codificado por el gen SLC22A1. Variantes en el gen con actividad reducida pueden disminuir la cantidad de metformina disponible en el hígado y reducir la respuesta terapéutica. Se propuso evaluar diferentes parámetros bioquímicos en relación a la dosis de metformina y la presencia de variantes en el transportador. Se estudiaron 103 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de DM II, tratados con 1700 mg/día de metformina por más de 6 meses. Se analizaron 5 polimorfismos en el gen SLC22A1, glucemia, HbA1c, función hepática, perfil lipídico y renal. Los niveles de HbA1c y de glucemia fueron más elevados en los pacientes que presentaban los polimorfismos R61C, G401S, M420del y G465R aunque la diferencia fue estadísticamente significativa sólo para la HbA1c en los pacientes que presentaban las variantes M420del y G465R (p=0,0273 y 0,0018, respectivamente). La presencia de polimorfismos con actividad reducida en el gen SLC22A1 afecta los niveles de glucemia y de HbA1c en pacientes con DM II cuando son tratados con metformina.
Diabetes mellitus type II (DM II) is a disease that affects a large number of individuals. One of the drugs used for the treatment is metformin. Metformin is delivered into hepatocytes by a transporter encoded by the SLC22A1 gene. Gene variants with reduced activity may decrease the amount of metformin available in the liver and reduce the therapeutic response. Various biochemical parameters were evaluated in relation to the metformin dose and the presence of transporter variants. A total of 103 patients older than 18 diagnosed with DM II who were treated with 1700 mg/day of metformin for more than six months were studied. Five polymorphisms in the SLC22A1 gene were analyzed as well as glycemia, HbA1c level, liver function, and lipid and kidney profiles. HbA1c and glycemia levels were higher in patients with the R61C, G401S, M420del and G465R polymorphisms; although the difference was statistically significant only for HbA1c in patients with the M420del and G465R variants (p=0.0273 and 0.0018, respectively). Polymorphisms with reduced activity in the SLC22A1 gene affect blood glucose levels and HbA1c in patients with DM II when they are treated with metformin.
O diabetes mellitus tipo II (DM II) é uma doença que afeta uma grande quantidade de indivíduos. Um medicamento utilizado no tratamento dos doentes é a metformina. Esse medicamento é transportado no interior dos hepatócitos por um transportador codificado pelo gene SLC22A1. Variantes no gene com atividade reduzida podem diminuir a quantidade de Metformina disponível no fígado e reduzir a resposta terapêutica. Propôs-se avaliar diferentes parâmetros bioquímicos em relação à dose da metformina e à presença de variantes no transportador. Foram estudados 103 pacientes maiores de 18 anos com diagnóstico de DM II tratados com 1700 mg/dia de metformina por mais de 6 meses. Foram analisados 5 polimorfismos no gene SLC22A1; glicemia, HbA1c, função hepática, perfil lipídico e renal. Os níveis de HbA1c e de glicemia foram superiores em doentes que apresentavam os polimorfismos R61C, G401S, M420del e G465R; embora a diferença seja estatisticamente significativa apenas para o HbA1c nos doentes que apresentavam as variantes M420del e G465R (p=0,0273 e 0,0018; respectivamente). A presença de polimorfismos com atividade reduzida no gene SLC22A1 afeta os níveis da glicemia e do HbA1c em doentes com DM II quando são tratados com metformina.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Diabetes Mellitus Tipo 2/tratamiento farmacológico , Metformina/normas , Transportador 1 de Catión Orgánico/sangre , Glucemia , Diabetes Mellitus Tipo 2 , Metformina/administración & dosificación , Polimorfismo GenéticoRESUMEN
La diabetes mellitus tipo II (DM II) es una enfermedad que afecta una gran cantidad de individuos. Un medicamento empleado en el tratamiento de los pacientes es la metformina. Este medicamento es transportado al interior de los hepatocitos por un transportador codificado por el gen SLC22A1. Variantes en el gen con actividad reducida pueden disminuir la cantidad de metformina disponible en el hígado y reducir la respuesta terapéutica. Se propuso evaluar diferentes parámetros bioquímicos en relación a la dosis de metformina y la presencia de variantes en el transportador. Se estudiaron 103 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de DM II, tratados con 1700 mg/día de metformina por más de 6 meses. Se analizaron 5 polimorfismos en el gen SLC22A1, glucemia, HbA1c, función hepática, perfil lipídico y renal. Los niveles de HbA1c y de glucemia fueron más elevados en los pacientes que presentaban los polimorfismos R61C, G401S, M420del y G465R aunque la diferencia fue estadísticamente significativa sólo para la HbA1c en los pacientes que presentaban las variantes M420del y G465R (p=0,0273 y 0,0018, respectivamente). La presencia de polimorfismos con actividad reducida en el gen SLC22A1 afecta los niveles de glucemia y de HbA1c en pacientes con DM II cuando son tratados con metformina.(AU)
Diabetes mellitus type II (DM II) is a disease that affects a large number of individuals. One of the drugs used for the treatment is metformin. Metformin is delivered into hepatocytes by a transporter encoded by the SLC22A1 gene. Gene variants with reduced activity may decrease the amount of metformin available in the liver and reduce the therapeutic response. Various biochemical parameters were evaluated in relation to the metformin dose and the presence of transporter variants. A total of 103 patients older than 18 diagnosed with DM II who were treated with 1700 mg/day of metformin for more than six months were studied. Five polymorphisms in the SLC22A1 gene were analyzed as well as glycemia, HbA1c level, liver function, and lipid and kidney profiles. HbA1c and glycemia levels were higher in patients with the R61C, G401S, M420del and G465R polymorphisms; although the difference was statistically significant only for HbA1c in patients with the M420del and G465R variants (p=0.0273 and 0.0018, respectively). Polymorphisms with reduced activity in the SLC22A1 gene affect blood glucose levels and HbA1c in patients with DM II when they are treated with metformin.(AU)
O diabetes mellitus tipo II (DM II) é uma doenþa que afeta uma grande quantidade de indivíduos. Um medicamento utilizado no tratamento dos doentes é a metformina. Esse medicamento é transportado no interior dos hepatócitos por um transportador codificado pelo gene SLC22A1. Variantes no gene com atividade reduzida podem diminuir a quantidade de Metformina disponível no fígado e reduzir a resposta terapÛutica. Prop¶s-se avaliar diferentes parÔmetros bioquímicos em relaþÒo O dose da metformina e O presenþa de variantes no transportador. Foram estudados 103 pacientes maiores de 18 anos com diagnóstico de DM II tratados com 1700 mg/dia de metformina por mais de 6 meses. Foram analisados 5 polimorfismos no gene SLC22A1; glicemia, HbA1c, funþÒo hepática, perfil lipídico e renal. Os níveis de HbA1c e de glicemia foram superiores em doentes que apresentavam os polimorfismos R61C, G401S, M420del e G465R; embora a diferenþa seja estatisticamente significativa apenas para o HbA1c nos doentes que apresentavam as variantes M420del e G465R (p=0,0273 e 0,0018; respectivamente). A presenþa de polimorfismos com atividade reduzida no gene SLC22A1 afeta os níveis da glicemia e do HbA1c em doentes com DM II quando sÒo tratados com metformina.(AU)
RESUMEN
We aimed to study patients with splanchnic vein thrombosis (SVT) and cerebral vein thrombosis (CVT) searching for JAK2 mutations. We evaluated 14 patients (median age: 41.5 years) with portal vein thrombosis (PVT) = 7; mesenteric vein thrombosis (MVT) = 3; and CVT = 4. JAK2 V617F was assessed by allele specific PCR of peripheral blood DNA. In addition, DNA was sequenced for other JAK2 mutations. Other inherited and acquired thrombophilia risk factors were evaluated. JAK2 V617F was positive in four out of seven patients with PVT and in one CVT patient. These five patients had a diagnosis of myeloproliferative disorder (MPD) at the moment of the occurrence of thrombosis (n = 2) or later (n = 2). Patients with MVT and CVT were negative for JAK2 V617F, except one patient with CVT and a diagnosis of essential thrombocythemia. No other JAK2 mutations were found in this cohort. Besides MPD, other thrombophilia risk factors were identified in five patients. One patient had MPD as well as thrombophilia risk factor. In this group, 4 out of 7 of the patients with PVT carried the JAK2 V617F mutation with or without overt MPD. However, the investigation of other JAK2 mutations may not be necessary in patients with thrombosis at unusual sites.
Nuestro objetivo fue estudiar pacientes con trombosis de las venas esplácnicas (TVE) o trombosis de las venas cerebrales (TVC) en búsqueda de mutaciones del gen quinasa Janus 2 (JAK2). Se estudiaron 14 pacientes (media de edad: 41.5 años) con trombosis de la vena porta (TVP n = 7), trombosis de la vena mesentérica (TVM, n = 3) y TVC (n = 4). La mutación V617F del gen JAK2 fue evaluada por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) alelo-específica en muestras de sangre periférica. Además, se realizó secuenciación de ADN en búsqueda de otras mutaciones del gen JAK2 distintas de V617F. También se investigaron factores genéticos y adquiridos para trombofilia. JAK2 V617F fue positiva en 4 de 7 pacientes con TVP y en un paciente con TVC. Estos 5 pacientes con la mutación tuvieron diagnóstico de síndrome mieloproliferativo (SMP) en el momento de la detección de la trombosis (n = 2) o después (n = 3). Un paciente con TVP sufrió el episodio trombótico 18 años después del diagnóstico del SMP y la mutación JAK2 V617F fue negativa. No se encontraron otras mutaciones del gen JAK2 en este grupo d e pacientes. Además del diagnóstico de SMP, se identificaron otros factores de riesgo para trombofilia en 4 pacientes. Un paciente tuvo un factor de riesgo para trombofilia además del diagnóstico de SMP. La mutación JAK2 V617F se presentó en 4/7 de los pacientes con TVP con o sin un diagnóstico obvio de SMP. La investigación de otras mutaciones podría no ser necesaria en pacientes con trombosis en sitios poco frecuentes.
Asunto(s)
Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Niño , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Trombosis Intracraneal/genética , /genética , Venas Mesentéricas , Mutación/genética , Vena Porta , Trombosis de la Vena/genética , Trombosis Intracraneal/enzimología , Prevalencia , Estudios Retrospectivos , Factores de Riesgo , Trombosis de la Vena/enzimologíaRESUMEN
Las ß talasemias constituyen un grupo heterogéneo de anemias microcíticas, causadas por una producción reducida (ß+) o ausencia (ߺ) de síntesis de cadenas de globina ß. La diferente expresividad clínica de estas patologías resulta de la combinación de ambas posibilidades o de cada una de ellas con el gen normal. Dado que este país ha recibido distintas corrientes migratorias, y que no son pocos los portadores ß talasémicos, se intentó identificar por primera vez qué tipo de mutaciones son las más frecuentes en este medio. Para realizarlo, se contó con doce pacientes provenientes de la ciudad de Córdoba que fueron evaluados bioquímicamente con: hematocrito, hemoglobina, porcentaje de reticulocitos, electroforesis de hemoglobinas a pH alcalino, hierro sérico, transferrina, hemoglobina fetal y morfología de los glóbulos rojos. La obtención de un volumen corpuscular medio inferior a 75 fl como así también cantidades superiores de Hb A2 a 2 por ciento fueron los criterios más importantes para la selección de los pacientes. El uso de PCR con uno de los oligonucleótidos de cada set que posee un segmento adicional rico en GC y una posterior electroforesis en un gel desnaturalizante (DGGE), permitió efectuar la identificación de mutaciones puntuales en el gen de la globulina ß. De esta manera se obtuvieron los siguientes resultados: 41,7 por ciento ߺ talasemia (codón 39 C -> T), 50,0 por ciento ß+ talasemia (IVS1 nucleótico 110 G -> A) y 8,3 por ciento ߺ talasemia (IVS1 nucleótico 1 G ->A)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Argentina , Análisis Mutacional de ADN , Globinas/genética , ADN , ADN/análisis , Hemoglobinopatías/diagnósticoRESUMEN
Las ß talasemias constituyen un grupo heterogéneo de anemias microcíticas, causadas por una producción reducida (ß+) o ausencia (ߺ) de síntesis de cadenas de globina ß. La diferente expresividad clínica de estas patologías resulta de la combinación de ambas posibilidades o de cada una de ellas con el gen normal. Dado que este país ha recibido distintas corrientes migratorias, y que