Deleción del brazo largo del cromosoma 4(q34 qter). Reporte del hallazgo citogenético de un caso / Deletion of the long branch of the 4(q34 qter) chromosome. Report of cytogenetic finding in one case

El síndrome de deleción del cromosoma 4q presenta un amplio rango de manifestaciones clínicas en el fenotipo, con una incidencia estimada 1:100 000 y un índice de mortalidad del 28(percent). La severidad de las malformaciones varía ampliamente y depende del tamaño y la posición de la deleción en el cromosoma. El objetivo de este trabajo es describir el hallazgo citogenético de un niño de 11 años de edad con manifestaciones clínicas severas. La muestra proviene de la consulta de genética clínica del Hospital Juan Manuel Márquez. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la micro técnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Las 15 metafases analizadas mostraron un cariotipo masculino con una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 4 correspondiendo a la fórmula cromosómica 46, XY, del (4) (q34→qter) según el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética 2013. El estudio citogenético resultó de especial interés para la detección de un síndrome cromosómico raro…(AU)

Aneuploidías y alteraciones estructurales en pacientes con enfermedades genéticas relacionadas con el cromosoma X / Aneuploidies and structural alterations in patients with X-chromosome-related genetic diseases

Las anomalías cromosómicas sexuales son las más frecuentes al nacimiento, se estima que tienen una incidencia de 1 en 300-400 embarazos. Individuos con aberraciones cromosómicas sexuales presentan un amplio espectro en el fenotipo dependiendo del tamaño de la región del cromosoma que está involucrada en la aberración, los genes localizados en el punto de ruptura y alrededor del mismo. Este trabajo tiene como objetivo describir el hallazgo citogenético en pacientes con enfermedades genéticas asociadas a los cromosomas sexuales. Se realizaron 300 estudios cromosómicos en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos con suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. Del total de casos estudiados, 81 (27 (percent) involucraron los cromosomas sexuales; de estos, 56 (18,6 (percent) pacientes tenían aberraciones numéricas y 25 (8,33 (percent) aberraciones estructurales. La aneuploidía 45,X en línea pura constituyó el 15 (percent), y en mosaico un 3,6 (percent). Las deleciones constituyeron la anomalía estructural más frecuente del cromosoma X…(AU)

Identificación de alteraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia en la población cubana / Identification of chromosomal aberrations in Cuban patients with schizophrenia

Introducción: la esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1por ciento y con heredabilidad hasta del 80 por ciento. Las investigaciones citogenéticas y moleculares, han identificado un gran número de aberraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales. Objetivo: identificar las aberraciones y polimorfismos con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana, estimar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en individuos con esquizofrenia e identificar los cromosomas más involucrados en los individuos estudiados. Métodos: se realizó un estudio de descriptivo y de casos. La muestra estuvo constituida por 82 pacientes esquizofrénicos. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución.Resultados: se identificaron aberraciones estructurales, numéricas, mosaicos y polimorfismos.Conclusiones: la inversión pericéntrica, el aumento de la región heterocromática del cromosoma 9 y la aneuploidía del cromosoma X, fueron las alteraciones cromosómicas más frecuentes observadas en el curso de la investigación. Apreciamos que por elevada frecuencia de las alteraciones identificadas, deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia, que podrían estar localizado en uno de los puntos de ruptura de dichos cromosomas(AU)

Introduction:schizophrenia is a mental disorder affecting world population, with a prevalence of 1 percent and inheritability to 80 percent. Cytogentics and molecular investigations have identified a great number of chromosomal aberrations in patients with schizophrenia that equally involve as many autosomic as sexual chromosomes. Objetive: to identify aberrations and polymorphisms with possibly associated to schizophrenia in individuals within Cuban population, to obtain the frequency of chromosomal aberrations in individuals with schizophrenia, and to identify the most involved chromosomes in the studied individuals. Methods: a cross and descriptive case study was carried out. The study universe was conformed by patients with schizophrenia. Lymphocytes cultivation technique in high resolution was used. Results: structural and numerical aberrations, mosaics and polymorphisms were identified. Conclusions: the pericentric inversion, the increase of the 9-chromosome heterochromatic region, and the X chromosome aneuploidy, were the more frequent chromosomal alterations observed in the course of research. Due to their high frequency in this population of affected individuals, we believe that chromosomal alterations implication should be investigated as a possible susceptibility locus to schizophrenia, which could be located in one of the breaking points of the aforementioned chromosomes(AU)