RESUMEN
A new company is offering extensive genetic analysis of embryos during an in vitro fertilisation procedure, allowing the derivation of polygenic scores for several diseases and embryo choice based on these results. Polygenic scores, if properly implemented, can indeed have substantial predictive value, and the possibility of embryo choice based on these data has become real, raising a number of practical and ethical problems. .
Asunto(s)
Investigaciones con Embriones/ética , Fertilización In Vitro/ética , Pruebas Genéticas/ética , Diagnóstico Preimplantación/ética , Diagnóstico Preimplantación/métodos , Conducta de Elección , Análisis Mutacional de ADN/ética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Fertilización In Vitro/métodos , Fertilización In Vitro/tendencias , Ingeniería Genética/ética , Pruebas Genéticas/métodos , Pruebas Genéticas/normas , Humanos , Herencia Multifactorial/genética , Diagnóstico Preimplantación/normas , Proyectos de InvestigaciónAsunto(s)
Análisis Mutacional de ADN , Pruebas Genéticas , Juego de Reactivos para Diagnóstico , Comercio , Análisis Citogenético/ética , Análisis Citogenético/métodos , Análisis Mutacional de ADN/ética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Análisis Mutacional de ADN/normas , Pruebas Genéticas/ética , Pruebas Genéticas/métodos , Pruebas Genéticas/normas , Historia del Siglo XXI , Humanos , Juego de Reactivos para Diagnóstico/economía , Juego de Reactivos para Diagnóstico/éticaRESUMEN
An extension of newborn screening to genome sequencing is now feasible but raises a number of scientific, organisational and ethical issues. This is being explored in discussions and in several funded trials, in order to maximize benefits and avoid some identified risks. As some companies are already offering such a service, this is quite an urgent matter.
Asunto(s)
Pruebas Genéticas , Tamizaje Neonatal , Análisis Mutacional de ADN/economía , Análisis Mutacional de ADN/ética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Pruebas con Sangre Seca/economía , Pruebas con Sangre Seca/métodos , Pruebas con Sangre Seca/normas , Europa (Continente) , Pruebas Genéticas/economía , Pruebas Genéticas/ética , Pruebas Genéticas/métodos , Estudio de Asociación del Genoma Completo , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/economía , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/ética , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos , Humanos , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal/economía , Tamizaje Neonatal/ética , Tamizaje Neonatal/métodos , Guías de Práctica Clínica como Asunto , Estados UnidosRESUMEN
Next-Generation Sequencing has been used as a diagnostic tool in an increasing manner. Compared to conventional medical interventions, NGS, as a medical intervention, has its own special characteristics. NGS allows us to obtain a multitude of additional findings. However, their correct interpretation requires molecular biological expertise and is still unknown at the time of the sampling. These factors, when applying NGS, lead to a dynamic process of informational interference with the patients' rights. The physician-patient relationship that becomes successive, is loosened by involving non-physician researchers in the validation of the findings and by the fact that genetic data also gives information about the relatives of the patient. Moreover, dealing with risk information lays the burden on the patients and strengthens their responsibility. These challenges increase in international translational medicine and they demand solutions for the protection of the patients' rights.
Asunto(s)
Análisis Mutacional de ADN/ética , Ética Médica , Enfermedades Genéticas Congénitas/genética , Diagnóstico Preimplantación/ética , Análisis de Secuencia de ADN/ética , Femenino , Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico , Privacidad Genética/ética , Privacidad Genética/legislación & jurisprudencia , Investigación Genética/ética , Investigación Genética/legislación & jurisprudencia , Humanos , Recién Nacido , Internacionalidad/legislación & jurisprudencia , Defensa del Paciente/ética , Defensa del Paciente/legislación & jurisprudencia , Relaciones Médico-Paciente/ética , EmbarazoRESUMEN
The ability to patent human genes has been costly to researchers and patients, and has restricted competition in the biotech marketplace. The recent US Supreme Court decision making isolated human genes unpatentable will bring freedom of choice to the patient, and level the playing field for research and development.
Asunto(s)
Investigación Biomédica/legislación & jurisprudencia , Genes , Patentes como Asunto/legislación & jurisprudencia , Derechos del Paciente , Decisiones de la Corte Suprema , Investigación Biomédica/ética , Neoplasias de la Mama/diagnóstico , Neoplasias de la Mama/genética , Carcinoma/diagnóstico , Carcinoma/genética , Análisis Mutacional de ADN/ética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Detección Precoz del Cáncer/ética , Detección Precoz del Cáncer/métodos , Ética en Investigación , Femenino , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Humanos , Legislación Médica , Neoplasias Ováricas/diagnóstico , Neoplasias Ováricas/genética , Patentes como Asunto/ética , Estados UnidosAsunto(s)
Proteína BRCA1/genética , Proteína BRCA2/genética , Neoplasias de la Mama/genética , Análisis Mutacional de ADN , Pruebas Genéticas , Mutación , Diagnóstico Preimplantación/métodos , Adulto , Neoplasias de la Mama/prevención & control , Análisis Mutacional de ADN/ética , Transferencia de Embrión , Femenino , Fertilización In Vitro , Predisposición Genética a la Enfermedad , Pruebas Genéticas/ética , Herencia , Humanos , Linaje , Valor Predictivo de las Pruebas , Embarazo , Diagnóstico Preimplantación/ética , Adulto JovenAsunto(s)
Feto/metabolismo , Diagnóstico Prenatal/ética , Análisis de Secuencia de ADN/ética , Revelación de la Verdad , Análisis Mutacional de ADN/ética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Análisis Mutacional de ADN/estadística & datos numéricos , Femenino , Pruebas Genéticas/ética , Genoma Humano/genética , Genómica/ética , Genómica/tendencias , Humanos , Embarazo , Diagnóstico Prenatal/estadística & datos numéricos , Revelación de la Verdad/éticaAsunto(s)
Genoma Humano , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Análisis Mutacional de ADN/economía , Análisis Mutacional de ADN/ética , Análisis Mutacional de ADN/instrumentación , Análisis Mutacional de ADN/métodos , ADN de Neoplasias/genética , Privacidad Genética , Genética Médica/métodos , Humanos , Neoplasias/genética , Control de Calidad , Reproducibilidad de los Resultados , Análisis de Secuencia de ADN/economía , Análisis de Secuencia de ADN/ética , Análisis de Secuencia de ADN/instrumentaciónAsunto(s)
Sordera/genética , Pruebas Genéticas/ética , Otolaringología/ética , Pediatría/ética , Niño , Preescolar , Conexina 26 , Conexinas/genética , Análisis Mutacional de ADN/ética , Asesoramiento Genético/ética , Pruebas Auditivas/ética , Humanos , Lactante , Consentimiento Informado/ética , Hermanos , EspecializaciónRESUMEN
En 1982 se comenzó el estudio de la Fenilcetonuria en Cuba. Hasta principios del año 2003 más de 1 860 000 recién nacidos y más de 5 000 individuos con retraso mental fueron estudiados. La prevalencia al nacimiento fue de 1/50 200. Para conocer el espectro mutacional, 30 fenilcetonúricos fueron analizados por PCR-broad range, DGGE y luego secuenciando el exón candidato. Se logró identificar mutaciones en 55 de 60 cromosomas (91,6percent). Las mutaciones más frecuentes fueronE280K (19,6 percent), R261Q (16,3 percent). Cinco (IVS-10, V388M, I65T,R252W, R68S), se detectaron entre el 5 percent y 7,5percent y el resto estuvieron sólo en uno o dos alelos. Se hace un análisis de distribución de las frecuencias relativas de las mutaciones por las provincias, donde existen niños diagnosticados con Fenilcetonuria. Las frecuencias relativas de las mutaciones identificadas en Cuba, se encuentran en mayor porcentaje en la región Habanera (provincias de La Habana y Ciudad de La Habana) (32,72percent), resultando las mutaciones más frecuente la R261Q con un 9,09 (percent) y la R68S con un 5,45 percent. En Holguín(23,63percent) se encontró con mayor frecuencia la E280K (5,45 percent)y la R408W (5,45percent), en Guantánamo (10,9percent) la E280K (5,45percent)y en Granma (9,09 percent) la E280K (3,63percent) y R176X (3,63percent).Hasta la realización de este trabajo, en el resto de las provincias no se habían detectado casos de Fenilcetonuria (AU)
