Presentación atípica de amiloidosis por transtiretina en un área no endémica / Atypical presentation of transthyretin amyloidosis in a non-endemic area

Antecedente y objetivo: Existen 2 tipos de amiloidosis producidas por depósitos de transtiretina, el tipo salvaje (wt-ATTR) y el tipo mutante (m-ATTR), transmitido por herencia autosómica dominante con penetrancia variable, manifestándose con clínica neurológica y/o cardíaca. Describimos 3 familias afectadas por m-ATTR diagnosticadas en un área no endémica. Material y métodos: Se estudiaron 63 pacientes con alta sospecha de amiloidosis TTR. Posteriormente, el diagnóstico se realizó por amplificación mediante PCR de ADN y en los casos positivos se estudiaron a los familiares de primer grado. Resultados: Se detectaron 7 casos positivos para m-ATTR, distribuidos en 3 familias (Glu74Gln, Val142Ile en heterocigosis y Val142Ile en homocigosis) y 3 casos de variantes no patogénicas. Conclusiones: La amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad rara, pero presente en áreas no endémicas, por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de los pacientes con polineuropatía y/o insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada

Background and objective: There are 2 types of amyloidosis caused by transthyretin deposits: the wild type (wt-ATTR) and the mutant type (m-ATTR), transmitted by autosomal dominant inheritance with variable penetrance, manifesting with neurological and/or cardiac symptoms. We report on 3 families affected by m-ATTR diagnosed in a nonendemic area. Material and methods: We studied 63 patients with a high suspicion of ATTR. The diagnosis was subsequently performed by magnification through polymerase chain reaction of DNA. For the positive cases, we studied the first-degree relatives. Results: We detected 7 positive cases of m-ATTR, distributed among 3 families (Glu74Gln, Val142Ile in heterozygosity and Val142Ile in homozygosity), and 3 cases of nonpathogenic variants. Conclusions: Hereditary ATTR is a rare disease but is present in nonendemic areas and should therefore be considered in the differential diagnosis of patients with polyneuropathy and/or heart failure with preserved ejection fraction

Neuropatía inducida por fármacos en un ámbito hospitalario / Drug induced neuropathy in a hospital setting

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Litiasis renal en el área III de Zaragoza: bioquímica y epidemiología / Urolithiasis in the area III of Zaragoza: biochemistry and epidemiology

La urolitiasis es una enfermedad muy prevalente que ocasiona, además del sufrimiento para los pacientes, un importante coste socio sanitario. La composición de los cálculos renales, que puede influir en el tratamiento y seguimiento de la enfermedad, varía en las distintas zonas. En nuestro trabajo se estudia la composición de los cálculos recibidos en el Servicio de Bioquímica del H.C.U de Zaragoza durante el año 2002, con una breve aproximación a la epidemiología de la enfermedad en el Área III de Salud Zaragoza. La tasa de incidencia fue del 0,35% con un claro predominio en varones; Los cálculos más frecuentes fueron los de oxalato cálcico puro o combinado con carbonato de apatita, aunque el porcentaje de muestras recogidas con respecto al total de diagnósticos apenas superó el 10 %. No se encontraron diferencias significativas entre la composición de los cálculos procedentes de las distintas zonas de nuestra Área, ni en función del sexo de los pacientes. Dada la influencia de la composición del cálculo para su tratamiento, debemos insistir en la recogida del mayor número de muestras para su análisis, aunque los datos epidemiológicos y el estudio del sedimento de orina pueden ser muy útiles en la práctica diaria

The urolithiasis is a very common disease that it causes, in addition to the suffering for the patients, an important cost sanitary partner. The composition of the renal stones that can influence in the treatment and later evaluation of the disease, varies in the different zones. In our work the composition of the renal stones received in the Biochemistry department of the H.C.U of Zaragoza studies during year 2002, with a brief approach to the epidemiology of the disease in the Area III of Zaragoza. The rate of incidence was of 0.35 % with a clear predominance in men; the most frequent renal stones were those of pure calcium oxalate or calcium oxalate combined with apatite carbonate, although the percentage of samples gathered with respect to the total of diagnoses as soon as it surpassed 10%. Not found significant differences between the composition of the renal stones coming from the different zones from our Area, nor based on the sex of the patients. Given the influence of the composition of the urolithiasis for its treatment, we must insist on the collection of the greater number of samples for its analysis, although the epidemiologic data and the study of the urinary sediment can be used in the practice