Amiloidose cardíaca por transtirretina: mais de uma variante patogênica confere maior gravidade? / Transthyretin cardiac amyloidosis: does more than one pathogenic variant confer greater severity?

INTRODUÇÃO: Mais de 130 variantes patogênicas no gene TTR foram associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), conferindo uma ampla heterogeneidade fenotípica nos indivíduos afetados, com início da doença variável e formas de apresentação distintas. Sendo ATTRh de herança autossômica dominante, uma única variante patogênica é suficiente para o desenvolvimento da doença. Descrevemos uma série de casos nos quais foi observada rara associação de duas variantes patogênicas em heterozigose composta em um único indivíduo. MÉTODOS: estudo retrospectivo observacional. RESULTADOS: De uma série total de 128 pacientes (P) com ATTRh, trêspacientes (2,34%) eram portadores de duas variantes patogênicas no gene da TTR. Dois masculinos, idades de 41, 66 e 67 anos, todos com fenótipos mistos. Dados clínicos e de exames estão listados na tabela 1.

Cardiomiopatia hipertrófica x amiloidose cardíaca: diagnóstico diferencial. Relato de caso / Hypertrophic cardiomyopathy x cardiac amyloidosis: differential diagnosis. Case report

INTRODUÇÃO: Apesar do avanço dos métodos de imagem, o diagnóstico diferencial entre Amiloidose Cardíaca (AC) e Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) em alguns casos, é complexo, por ambas as doenças caracterizarem-se, principalmente, por hipertrofia ventricular esquerda (HVE). O diagnóstico diferencial entre estas duas condições é de fundamental importância, já que o manejo clínico é diferente e hoje dispomos de tratamento específico para AC. Descrevemos caso de AC encaminhado a serviço terciário com diagnóstico de CMH. RELATO DE CASO: Homem, 66 anos, negro, apresentando dispneia aos moderados esforços, ortopneia, episódios de síncope e história familiar de morte súbita. Ecocardiograma trazido pelo paciente mostrava espessura do septo de 17mm e da parede posterior de 13mm, cavidades cardíacas de dimensões normais e função ventricular preservada. Submetido à ressonância magnética que mostrou aumento da espessura do septo e realce tardio mesocárdico equivalente a 15,5% de massa do ventrículo esquerdo. Holter evidenciou taquicardia ventricular não sustentada. Foi considerado implante de cardiodesfibrilador implantável. Eletrocardiograma (ECG) apresentava baixa voltagem no plano frontal, achado pouco usual na CMH. Por este achado do ECG, foi solicitada cintilografia com pirofosfato marcado com Tecnécio, sugestiva de AC. Ecocardiograma realizado na sequência era estruturalmente compatível com CMH, mas o strain evidenciou "apical sparing" achado típico de AC. A análise molecular do gene TTR mostrou mutação p.Val142Ile e a biópsia endomiocárdica evidenciou depósito que corou positivamente por Vermelho Congo. DISCUSSÃO: Hipertensão Arterial e CMH são as causas mais frequentes de HVE, mas antes devem ser afastadas patologias que têm tratamento específico, como AC e Doença de Fabry. Os métodos de imagem podem sugerir estes diagnósticos, mas a análise conjunta de todos os exames pode ser fundamental, como no presente caso, quando as alterações do ECG foram determinantes. O diagnóstico de Amioloidose Transtirretina Familiar abre a possibilidade de tratamento dirigido à doença de base e possível redução de mortalidade e hospitalizações. CONCLUSÃO: A AC deve ser pensada como diagnóstico diferencial frente ao achado de HVE. Casos com diagnóstico prévio de CMH devem ser reanalisados, pela possibilidade de erro diagnóstico e permitir tratamento específico a alguns pacientes. A disponibilidade de métodos diagnósticos sofisticados não deve levar à desvalorização de exames poucos dispendiosos, como o ECG, que foi elemento-chave para o diagnóstico neste caso. (AU)