Mutación CCDC103: una variante rara como causa de discinesia ciliar primaria / CCDC103 mutation: a rare variant as cause of primary ciliary dyskinesia

Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un conjunto de enfermedades caracterizadas por una disfunción de las estructuras ciliadas del epitelio bronquial y gonadal. Puede deberse a que los cilios sean inmóviles, tengan un movimiento ineficaz o, menos frecuentemente, a la ausencia total de los mismos. Como consecuencia de esta disfunción se producen las manifestaciones clínicas: bronquiectasias, sinusitis crónica y, en ocasiones, esterilidad en los varones. Se trata de la segunda causa más frecuente de enfermedad congénita respiratoria, por detrás de la fibrosis quística, con una herencia autosómica recesiva. Actualmente se están intentando identificar y definir los genes y mutaciones causantes de la enfermedad. Paciente. Se presenta un caso de DCP asociada a situs inversus en el que el diagnóstico se estableció por estudio genético. Presentamos el caso por la singularidad de la sospecha diagnóstica desde el periodo neonatal, por haberse realizado el diagnóstico a los 2 años, 9 meses (antes que la edad media habitual) y por la escasa prevalencia de la variante encontrada en la población europea. Resultados. Se identifica en este caso, en homozigosis, una variante: c.461A>C (p.H154P) en el gen CCDC103 (NM-213607.2), rara, ya que se encuentra en un 0,1% de la población europea (AU)

Introduction. Primary ciliary dyskinesia (DCP) englobes a set of diseases in which the microscopic cells in the respiratory and gonadal system do not function normally. This dysfunction is produced by immotile cilia, abnormal movement or, less frequent, absence of cilia at all. This ciliary dysfunction produces the different clinic manifestations, such as: chronic sinusitis, bronchiectasis and sometimes infertility in men. It usually follows autosomal recessive genetic inheritance. The genes responsible of this disorder are actually being identified. Patient. We present a case of DCP asociated to situs inversus, in wich the diagnosis was established with genetic study. This is a singular case, because the diagnosis was done sooner than the medium age (2 years and 9 months old), it was also suspected in the neonatal period and the low prevalence of this variant. Results. Exome sequencing identified a homozygous missense variant in CCDC103 (C.461A>C, p.H154P). This is a rare variant which only occurs in approximately 0.1% of european population (AU)

Reacción leucemoide neonatal con hiperleucocitosis extrema: a propósito de un caso / Neonatal leukemoid reaction with extreme hyperleukocytosis: a case report

La reacción leucemoide definida como un número de células blancas> 50.000/mm3 o de neutrófilos por encima de 30.000/mm3 en un fenómeno implicado en la secuencia de la enfermedad inflamatoria del prematuro, con una frecuencia que oscila entre el 1,3 al 1,5% según los diferentes estudios. Parece deberse a una aceleración transitoria en la producción de neutrófilos, suelen ser transitoria en la producción de neutrófilos, suelen ser transitorias (8,5+3 días), no causan hiperviscosidad y aparecen en pacientes sin infección probada bacteriana o viral (1). Se han descrito en asociación con diferentes condiciones clínicas incluyendo uso de esteroides neonatales, prematuridad, sepsis, anemia severas, trisomía 21 y broncodisplasia pulmonar(2). No obstatne, la hiperleucocitosis exrema que supere los 100.000 leucocitos/microlitro, sin relación a leucemia, es excepcional (1,4) (AU)

Neonatal leukemoid reactions, defined as a total leukocyte count of 50,000/mm3 or more, or an absolute neutrophil count > 30.000/mm3, are not rare in low birth weight infants (1.3%-1.5% of patients), and appear to be the kinetic result of a transient acceleration in neutrophil production. Leukemoid reactions are transient (8,5+3 days), do not cause hyperviscosity and are seen in patients with no proven infection. Neonatal leukemoid reaction has been describe in association with various clinical conditions, including prematurity, chromosomal anomalies, exposure to antenatal corticosteorids, severe anemia, infections, and brochopulmonary dysplasia. However, extreme hyperleucocytosis, exceeding a white blood cell count of 100.000/mm3 in the absence of leukaemia is rare (AU)