Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína.Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara.Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia.Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values.Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province.Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province.Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly.Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína. Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara. Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia. Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values. Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province. Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly. Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Análisis costo-beneficio del programa de diagnóstico prenatal citogenético en Villa Clara (2004-2008) / Cost-benefit analysis of the program of prenatal cytogenetic diagnosis in Villa Clara (2004-2008)

Introducción: La justificación fundamental para aplicar los métodos de evaluación económica a la toma de decisiones es la limitación de recursos. Si se quiere maximizar el bienestar social, hay que tener en cuenta tanto los efectos positivos como los negativos, y los costos de toda decisión. El presente trabajo se propuso como objetivo establecer la relación costo-beneficio del Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético en Villa Clara, al incluir a las gestantes de 35 y 36 años de edad con criterio de riesgo por avanzada edad materna. Métodos: Se realizó una evaluación económica definida como análisis costo-beneficio. Resultados: La ampliación del programa incrementa el costo total en 19 322 pesos, así como el costo por caso diagnosticado a 16 102 pesos. La atención sanitaria de un niño con cromosomopatía cuesta como promedio 14 998 pesos y su educación en instituciones 70 476 pesos per cápita hasta los 15 años. Según la esperanza de vida del síndrome de Down, los primeros 20 años para la Asistencia Social significarían 39 744 pesos, que se incrementaría en 49 680 pesos por cada 10 años de vida agregados. Conclusión: Para una expectativa de vida de al menos 20 años de una persona con cromosomopatía, existe una relación costo-beneficio positiva a favor de la inclusión de las mujeres de 35 y 36 años de edad en el Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético; esto se expresa en beneficios netos de 105 896 pesos, que superan en más de cinco veces el incremento del costo que implicaría aumentar los estudios prenatales que se deberían realiza(AU)

Resultados del Programa de prevención de hemoglobinopatías SS y SC en el periodo 1987-2007 en la provincia Villa Clara, Cuba / Results of the SS and SC hemoglobinopathies prevention program from 1987 to 2007 in Villa Clara province, Cuba

Las hemoglobinopatías SS y SC son los dos tipos más frecuentes de anemia falciforme observadas en Cuba. El Programa cubano de Prevención de hemoglobinopatías se aplica en nuestro país desde 1983. Se presentan los resultados de la aplicación de este programa en la provincia de Villa Clara, en el período comprendido de 1987 a 2007. Se estudiaron un total de 215 273 gestantes, y se detectaron 3850 gestantes portadoras, aproximadamente el 2 por ciento del total de estudiadas. Se logró estudiar el 89,2 por ciento de sus cónyuges, diagnosticándose 114 parejas de alto riesgo y de ellas el 84,2 por ciento aceptaron realizarse estudios de diagnóstico prenatal. La causa más frecuente por la que no se realizó este proceder fue por avanzada edad gestacional. El 75 por ciento de las parejas a quienes se diagnosticó un feto afectado optaron por la interrupción de la gestación. La tasa de incidencia de estas hemoglobinopatías en Villa Clara durante el periodo estudiado fue de 1, 07 por 10 000 nacidos vivos. Los datos derivados de este estudio contribuirán a optimizar este programa preventivo en nuestro país(AU)

Hemoglobinopathies SS and SC are the most frequent types of sickle cell disease found in Cuba. The Cuban program for the prevention of hemoglobinopathies has been applied in our country since 1983. In this article, the results of this program applied in Villa Clara province from 1987 to 2007 are presented. In this period 215 273 pregnants were studied, and 3 850 of them were detected as carriers, approximately 2 percent of all pregnants studied. The study of their spouses was achieved in 89,2 percent of the cases diagnosing 114 high-risk couples; 84, 2 percent of them accepted prenatal diagnosis studies, the advanced gestational age being the most frequent cause for not performing this procedure. A total of 75 percent of the couples who were diagnosed a sick fetus decided to interrupt pregnancy. The incidence of these hemoglobinopathies in Villa Clara during the studied period was 1, 07 per 10 000 born alive. Data from this study will contribute to optimize the program for the prevention of sickle-cell disorders in our country(AU)

Análisis de costos del diagnóstico prenatal citogenético en el servicio de genética médica

Uno de los aspectos de la medicina materno-fetal que mayor difusión ha alcanzado en las últimas décadas, es el diagnóstico prenatal precoz de anomalías cromosómicas. Estos nuevos aportes han sido objeto de estudio para valorar su eficiencia, entre otros aspectos. El objetivo de este trabajo es determinar la variación para los costos que implicaría el cambio del criterio actual de riesgo por avanzada edad materna, de 38 años y más hasta los 35 años y más, para incluir a las gestantes de Villa Clara en el Subprograma de Diagnóstico Prenatal Citogenético que desarrolla el Servicio de Genética Médica. El mismo constituye una evaluación económica parcial que se define como análisis de costo, aplicado a dos alternativas del referido subprograma. Los principales resultados obtenidos fueron: la identificación del costo total del diagnóstico prenatal citogenético para las gestantes de 38 años y más de Villa Clara en el 2003, el costo promedio y el costo por caso diagnosticable. La extensión del criterio de riesgo por avanzada edad materna a los 35 años y más, implicaría una elevación del costo total del subprograma para el año 2003, con un descenso del costo promedio y un incremento en el costo por caso diagnosticable. Ello podría aumentar de forma considerable los costos totales del mismo, así como, en menor proporción, el costo por caso diagnosticable(AU)

Pesquisaje de mucopolisacáridos en población infantil en riesgo

Se realizó el estudio de una población en riesgo compuesta por 700 individuos. Se detectaron 6 individuos con 6 mucopolisacaridosis, para una frecuencia de 0,85 %. En 4 individuos se confirmó enzimáticamente el trastorno, y en otros 2 se efectuó el diagnóstico por correlación entre el cuadro clínico y los resultados de un grupo de pruebas químicas en orina, que incluían cromatografía de mucopolisacáridos. Se confirmó el valor práctico del empleo de un diagrama de flujo específico en el estudio de las mucopolisacaridosis. La tecnología empleada fue suficiente para detectar individuos con mucopolisacaridosis provenientes de una población en riesgo.

Pesquisaje de mucopolisacaridosis en población infantil en riesgo / Investigating on mucopolysaccharides in a children population at risk

Se realizó el estudio de una población en riesgo compuesta por 700 individuos. Se detectaron 6 individuos con 6 mucopolisacaridosis, parauna frecuencia de 0,85 por ciento. En 4 individuos se confirmó enzimáticamente el trastorno, y en otros 2 se efectuó el diagnóstico por correlación entre el cuadro clínico y los resultados de un grupo de pruebas químicas en orina, que incluian cromatrografía de mucopolisacáridos. Se confirmó el valor práctico del empleo de un diagrama de flujo específico en el estudio de los mucopolisacaridos. La tecnología empleada fue suficiente para detectar individuos con mucopolisacaridosis provenientes de una población en riesgo (AU)

Distribución de la heterocromatina estructural de los cromosonas 1, 9, 16, y Y, en niños portadores de hemoglobina S / Distribution of the structural heterochromatin of chromosomes 1, 9, 16 and Y in children carrying S hemoglobine

Se comparan las características de la distribución de la heterocromatina de los pares cromosomicos 1, 9, 16 y y en niños sanos y portadores de hemoglobina S. los segmentos C de los cromosomas se evidenciaron en cultivos de sangre periferica y su análisis se realizó por el método policuantitativo de cinco puntos, desarrollado por el grupo de citogenética del Instituto de Genética Médica de la Academia de Ciencias de la URSS. El análisis comparativo del polimorfismo de los segmentos C de los cromosomas 1, 9, 16 y y, no reflejó diferencias significativas (p > 0.05) en la distribución de la heterocromatina entre el grupo control y el portador de hemoglobina S. Se discuten los resultados obtenidos y se enfatizan sobre la necesidad de localizar estudios poblacionales de este polimorfismo en nuestra población negroide sana

Distribución de la heterocromatina estructural de los cromosonas 1, 9, 16, y Y, en niños portadores de hemoglobina S / Distribution of the structural heterochromatin of chromosomes 1, 9, 16 and Y in children carrying S hemoglobine

Se comparan las características de la distribución de la heterocromatina de los pares cromosomicos 1, 9, 16 y y en niños sanos y portadores de hemoglobina S. los segmentos C de los cromosomas se evidenciaron en cultivos de sangre periferica y su análisis se realizó por el método policuantitativo de cinco puntos, desarrollado por el grupo de citogenética del Instituto de Genética Médica de la Academia de Ciencias de la URSS. El análisis comparativo del polimorfismo de los segmentos C de los cromosomas 1, 9, 16 y y, no reflejó diferencias significativas (p > 0.05) en la distribución de la heterocromatina entre el grupo control y el portador de hemoglobina S. Se discuten los resultados obtenidos y se enfatizan sobre la necesidad de localizar estudios poblacionales de este polimorfismo en nuestra población negroide sana(AU)