RESUMO
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 enfermedades frecuentemente graves y a menudo mortales que reflejan un déficit cuantitativo o cualitativo en uno o más componentes del sistema inmunitario. Son el resultado de defectos genéticos heredados que suelen afectar a 1 de cada 8000 a 10 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas suelen ser muy variadas, debido a que en su mayoría presentan una amplia heterogeneidad genética: infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), inflamación, autoinmunidad, malignidad o alergia. Teniendo en cuenta que a los profesionales médicos de diversas especialidades les resulta difícil identificar cuándo están en presencia de una IDP, nos proponemos describir las características clínicas, epidemiológicas, inmunitarias y genéticas de las inmunodeficiencias primarias. Para la realización de la revisión bibliográfica se utilizaron 27 referencias bibliográficas(AU)
Primary immunodeficiencies constitute a group of more than 300 frequently serious and often fatal diseases that reflect a quantitative and / or qualitative deficit in one or more components of the immune system. They are the result of inherited genetic defects that usually affect 1 in 8,000 to 10,000 live births. The clinical manifestations are usually very varied, because they mostly have a wide genetic heterogeneity, they can be caused by infections (common recurring, common serious, or rare and serious), inflammation, autoimmunity, malignancy, or allergy. Given that medical professionals of various specialties find it difficult to identify when they are in the presence of an primary immunodeficiency, it is proposed as an objective: to describe the clinical, epidemiological, immunological and genetic characteristics of Primary immunodeficiency. For the literature review, 27 bibliographic references were used(AU)
Assuntos
Humanos , Doenças da Imunodeficiência Primária/diagnóstico , Doenças da Imunodeficiência Primária/genética , Doenças da Imunodeficiência Primária/epidemiologia , Imunogenética , AutoimunidadeRESUMO
La leucemia aguda es el cáncer más frecuente de la edad pediátrica. Como toda enfermedad con etiología multifactorial, su manejo integral impone la identificación, evaluación y modificación de factores de riesgos genéticos y ambientales, por lo que se requiere de la adecuada proyección del asesoramiento genético. El objetivo que nos proponemos es presentar una propuesta de asesoramiento genético para pacientes, familiares e individuos con riesgo de leucemia aguda infantil en Pinar del Río que tiene como base un esquema, que pueda utilizarse como guía para asesores, basado en los resultados de estudios epidemiológicos y de interacción genoma-ambiente desarrollados en el territorio, teniendo en cuenta el enfoque preventivo-comunitario. La propuesta tiene en cuenta los componentes prácticos, éticos y psicológicos que sostienen todo proceso de asesoramiento genético. Se fundamenta en los principios básicos de diagnóstico, estimación de riesgo y comunicación y orienta las acciones de prevención primaria, secundaria y terciarias a las particularidades de cada grupo poblacional. Sugiere la necesaria participación de un equipo multidisciplinario y como toda propuesta puede adecuarse a las modificaciones requeridas según las condiciones de cada caso. Finalmente, deja claro la urgente necesidad de incorporar el asesoramiento genético al tratamiento de la leucemia aguda infantil, con el fin de que este sea cada vez más completo e individualizado, lo que contribuye al desarrollo de la medicina personalizada.
Acute leukemia is the most common cancer in childhood. It is a disease with multifactorial etiology and its complete management includes the identification, evaluation and modification of genetic and environmental risk factors. For this reason, is very important a genetic counseling with correct projection. The purpose was to offer a genetic counseling scheme for patients, relatives and other persons with risk of childhood acute leukemia in Pinar del Río province, that has as a base an scheme which can be used as a guide for advisors, based in the results of epidemiologic and interaction genoma-enviroment studies conducted in the territory and taking into account the preventive-community approach. The proposal focus on diagnostic, risk estimation and communication components and it directs the primary, secondary and tertiary actions to the particularities of every population group. It also suggests the necessary participation of multidisciplinary teams and like any proposal it can be adapted to the modifications needed according to the conditions of every case. Finally, the strategy clarifies the urgent need to incorporate the genetic counseling into the managing of the acute infantile leukemia in order that this one will be increasingly complete and individualized, which contributes to the development of personalized medicine.
RESUMO
La tuberculosis es considerada una enfermedad reemergente en el mundo entero por su peligrosidad al no ser tratada, y por la complejidad de los síntomas con que se manifiesta. Nuestro país cuenta con un sistema de vacunación y un programa nacional para detectar esta enfermedad y mantiene a todos los niveles una vigilancia estricta para evitar su propagación. En la edad pediátrica la primera vacuna que se administra es la que previene contra la tuberculosis, es por ello que los niños no inmunizados, cuando se enfrentan a los bacilos, pueden desarrollar la enfermedad con más peligrosidad, lo que trae complicaciones para su vida. El objetivo fundamental de este estudio es determinar las consecuencias clínicas y epidemiológicas de la tuberculosis en edad pediátrica, para de esta manera evitar la identificación tardía de la enfermedad en estos pacientes. Para la realización de este trabajo se utilizaron 15 revisiones bibliográficas.(AU)
Tuberculosis is considered a re-emergent disease all over the world; without treatment, the disease can be a risk. Our country includes a vaccination system and a national program to detect this disease and maintains a strict epidemiological surveillance at all levels to avoid the spread of this disease. The first vaccine at pediatric ages is aimed at preventing tuberculosis, thus non-immunized children in contact with the bacilli, can dangerously develop the disease, leading to complications for their lives. The objective of this study was to determine the clinical and epidemiological consequences of tuberculosis in pediatric ages, this way to avoid late identification of this disease in pediatric patients. To carry the research out fifteen medical literature reviews were examined.(AU)