RESUMO
Se presenta un paciente que padece de hiperamoniemia congénita por déficit enzimático del ciclo de la urea. Se plantea por las características clinicohumorales que sea debido a un déficit parcial de carbamilfosfato sintetasa. Se hacen comentarios al respecto
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , /deficiênciaRESUMO
Se presenta un paciente que padece de hiperamoniemia congénita por déficit enzimático del ciclo de la urea. Se plantea por las características clinicohumorales que sea debido a un déficit parcial de carbamilfosfato sintetasa. Se hacen comentarios al respecto
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/deficiênciaRESUMO
Se presentan los resultados del estudio de 40 niños que padecían de síndrome lipotímico a repetición (16 hembras y 24 varones), con edades comprendidas de 7 a 14 años, remitidos a la consulta de Endocrinología y Neurología por la asistencia primaria. Se indica para el estudio la prueba de tolerancia a la glucosa (PTG) (6 horas), electroencefalograma con comprensión ocular, electrocardiograma, fondo de ojo y rayos X de cráneo. Se detecta que 28 niños padecían de crisis vagal, 8 de epilepsia parcial y 4 de hipoglicemia como estadio inicial de una posible diabetes mellitus futura. Se hacen comentarios al respecto (AU)
Assuntos
Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Síncope/etiologiaRESUMO
Se presentan los resultados del estudio de 40 niños que padecían de síndrome lipotímico a repetición (16 hembras y 24 varones), con edades comprendidas de 7 a 14 años, remitidos a la consulta de Endocrinología y Neurología por la asistencia primaria. Se indica para el estudio la prueba de tolerancia a la glucosa (PTG) (6 horas), electroencefalograma con comprensión ocular, electrocardiograma, fondo de ojo y rayos X de cráneo. Se detecta que 28 niños padecían de crisis vagal, 8 de epilepsia parcial y 4 de hipoglicemia como estadio inicial de una posible diabetes mellitus futura. Se hacen comentarios al respecto
Assuntos
Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Síncope/etiologiaRESUMO
Se presenta un niño de 14 años de edad, que tiene las características clínicas del síndrome de Fröechlich (distrofia adiposogenital). Se hace revisión del mismo y énfasis en lo raro de la entidad y la frecuencia con que erróneamente se diagnostica este síndrome en niños con obesidad exógena
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Doenças HipotalâmicasRESUMO
Se presenta un niño de 14 años de edad, que tiene las características clínicas del síndrome de Fröechlich (distrofia adiposogenital). Se hace revisión del mismo y énfasis en lo raro de la entidad y la frecuencia con que erróneamente se diagnostica este síndrome en niños con obesidad exógena
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Doenças HipotalâmicasRESUMO
Se informa el caso de un niño de ocho meses, de edad portador de una malformación arteriovenosa intracraneal, diagnosticada angiográficamente y comprobada en el acto, quirúrgico en que se le extrae. Se enfatiza en lo raro del inicio de las manifestaciones clínicas de esta afección a edad tan temprana. Se discuten las características angiográficas y se señala además el valor de este estudio en su diagnóstico(AU)
