Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type in a Dominican Newborn: An Overview and Case Report.

Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNS-FT) is a rare genetic condition that causes massive proteinuria, hypoproteinemia, hypercholesterolemia, and edema that progresses to end-stage renal disease. Symptoms may manifest in utero as fetal hydrops or during the first few days to months of life. This article shares the case of a Dominican infant who presented with CNS-FT. It provides a comprehensive overview of CNS-FT including the underlying genetic cause, prenatal and postnatal diagnostic testing options, and treatment recommendations. It walks the reader through the diagnostic and initial and longer-term management of this infant and provides patient outcome at 10 months of age.

Estudo randomizado comparativo entre o cloridrato de ticlopidina e a aspirina, na prevencao de acidente vascular cerebral em paciente de alto risco

Este artigo relata os resultados do Estudo Ticlopidina-Aspirina em AVC, estudo duplo-cego realizado em 56 centros norte-americanos com o objetivo de comparar os efeitos do cloridrato de ticlopidina (500mg ao dia) com os da aspirina (1300mg ao dia) sobre o risco de acidente vascular cerebral ou morte. Os dois tratamentos foram distribuidos aleatoriamente entre os 3.069 pacientes, que apresentavam quadro recente transitorio, ou leve e persistente de isquemia retiniana ou cerebral focal. O periodo de acompanhamento variou de dois a seis anos. A incidencia de acidente vascular cerebral nao fatal ou de morte por qualquer causa apos tres anos foi de 17 por cento no grupo tratado com ticlopidina e de 19 por cento no grupo aspirina - houve reducao de 12 por cento do risco (intervalo de confianca 95 por cento, -2 a 26 por cento) com a ticlopidina (p=0,048 na estimativa acumulada de Kaplan-Meier). A incidencia de acidente vascular cerebral fatal e nao-fatal apos tres anos foi de 10 por cento no grupo de ticlopidina e de 13 por cento no grupo aspirina - reducao de 21 por cento no risco (intervalo de confianca 95 por cento, 4 a 38 por cento) com a ticlopidina (p=0,024 na analise acumulada de kaplan-Meier). a ticlopidina mostrou eficacia superior a da aspirina em ambos os sexos. Os efeitos adversos da aspirina foram diarreia (10 por cento), erupcao cutanea (5,5 por cento), ulcera (3 por cento), gastrite (2 por cento) e sangramento gastrointestinal (1 por cento). Com a ticlopidina foram observados os seguintes efeitos colaterais: diarreia (20 por cento), erupcao cutanea (14 por cento) e neutropenia acentuada porem reversivel (menos de 1 por cento). A relacao entre os niveis de lipoproteinas de alta e baixa densidade e o colesterol total foi a mesma nos dois grupos. O aumento medio dos niveis de colesterol total foi de 9 por cento com a ticlopidina e 2 por cento com a aspirina (p>0,01). Concluimos que a aspirina na prevencao de acidente vascular cerebral na populacao estudada, embora tenha provocado maior incidencia de efeitos colaterais.