Síndrome de Pfeiffer familiar / Familial Pfeiffer syndrome

Presentamos una casuística familiar de síndrome de Pfeiffer, con 15 miembros afectados a lo largo de cuatro generaciones. Los 5 casos pediátricos fueron atendidos y diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid entre los años 2002 y 2008, con un seguimiento clínico y radiológico. Se revisa el diagnóstico diferencial con el resto de las craneosinostosis autosómicas dominantes (síndromes de Apert, Crouzon...) y se muestra la heterogeneidad en su expresión clínica de los diferentes probandos en la serie familiar. En cuanto a la genética molecular, estos síndromes familiares comparten mutaciones en el receptor tipo 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR), si bien el síndrome de Pfeiffer también presenta alteraciones en el FGFR tipo 1.Hoy día es posible también realizar el diagnóstico prenatal mediante ultrasonidos y obtener un mejor pronóstico en las formas familiares con un tratamiento neuroquirúrgico precoz (AU)

We report a family case series of Pfeiffer’s Syndrome, with 15 affected members along 4 generations. 5 pediatric cases were attended and diagnosed in the University Clinical Hospital of Valladolid between 2002-2008, with clinical and radiological follow up. Each case underwent differential diagnosis with the rest of the autosomal dominant craniosynostosis (Apert, Crouzon…)and displayed heterogeneity on its clinical expression. Genetically, the affected members of a family syndrome share mutations in the fibroblast growth factor receptor (FGFR)type 2, while Pfeiffer Syndrome also presents alterations in the type 1 FGFR. Today it is possible in the familial cases, to do prenatal diagnosis by ultrasound and offer an early neurosurgery treatment and a better prognosis (AU)

Síndrome de Klinefelter, 48 XXYY: a propósito de un caso / A case report of 48 XXYY Klinefelter’s syndrome

Presentamos el caso de un varón de 8 años de edad, que fue diagnosticado en el periodo neonatal de síndrome de Klinefelter (SK), por mostrar rasgos dismórficos en las manos, los pies y la cara, así como un bajo peso al nacimiento, en cuyo estudio genético se obtuvo un cariotipo 48 XXYY. Si bien el SK típico (con incidencia de 1/500-1.000 recién nacidos varones) se debe a errores en la meiosis paterna o materna, esta variante mucho menos frecuente (un 3% de la forma clásica, supone la dotación cromosómica anómala de ambos gametos. Evolutivamente, ha presentado un importante retraso psicomotor y escolar. En la actualidad, además de retraso pondero estatural, presenta los rasgos fenotípicos del SK. No se detectan alteraciones hormonales de gonadotropinas ni de la testosterona. Todavía no ha presentado alteraciones psiquiátricas conductuales, y su carácter es tranquilo y apacible. Su edad, aún prepuberal, justifica la ausencia de ginecomastia y de las alteraciones psiquiátricas descritas. Se realiza una revisión conceptual del SK y sus variantes (AU)

We present an eight year old male who was diagnosed during the neonatal period with the Klinefelter’s syndrome, because he presented dysmorphic features in hands, feet and face, low birth weight and genetic study with e 48 XXYY karyotype. Although the typical KS (with incidence of 1/500-1.000 NB males) is due to errors in the paternal or maternal meiosis, this variant much less frequent (3%of the classic form), represents the anomalous chromosome complement of both gametes. Evolutionarily he has presented an important psychomotor and school retardation. Nowadays, he presents growth delay and the phenotypic features of SK. He doesn’t show hormonal alterations relating to the gonadotrophins or testosterone. He still has not showed psychiatric behavioural alterations; rather his personality is calm and pleasant. His age which is still prepuberal explains the absence of gynecomastia or psychiatric alterations. A conceptual review of SK is carried out as well as its differences (AU)

Convulsiones neonatales / Neonatal seizures

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Defecto primario del desarrollo VACTERL en hija de madre con diabetes tipo 1 / VACTERL primary development defect in the daughter of a diabetes type 1 mother

Los hijos de madre diabética muestran una frecuencia de malformaciones congénitas cuatro veces superior al resto de la población general. Se presenta el caso de una recién nacida, hija de madre con diabetes tipo 1, que muestra malformaciones compatibles con un defecto del desarrollo VACTERL (asociación de malformaciones Vertebrales, Anales, Cardíacas, Tráqueo-Esofágicas, Renales y de Extremidades (Limb); con otros defectos menores asociados). El escaso control diabetológico y las frecuentes hipoglucemias maternas durante la gestación podrían constituir el principal factor teratógeno implicado en este caso. Las anomalías de miembros inferiores y columna distal que presenta la recién nacida, junto con la ausencia de afectación renal, sugieren malformaciones comunes con el Síndrome de regresión caudal frecuentemente asociado a la fetopatía diabética. Por tanto, la hipótesis de una patogenia común entre el VACTERL y el síndrome de regresión caudal podría ser considerada. (AU)