Bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo / The genetic bases of neurodevelopmental disorders

En la última década, los avances de la genética están cuestionando el actual modelo nosológico implícito en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición, texto refundido (DSM-IV-TR) y la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión. Tanto el carácter categórico como la comorbilidad detectada a partir de la aplicación de los criterios diagnósticos resultan insostenibles a la luz de la arquitectura genética que está emergiendo a partir de los estudios sobre la genética de los trastornos mentales. Los paradigmas clásicos, un gen para una enfermedad, o, incluso, un patrón genético específico y distintivo para cada entidad, son conceptos que quedan restringidos a casos concretos. En la presente revisión se pretende describir el panorama actual configurado tras los recientes avances genéticos. Las líneas de trabajo que están marcando la investigación en el presente y en el futuro inmediato son: la identificación de variantes en el número de copias –frecuentes y raras–, vinculadas de modo indiscriminado a distintos trastornos; la concurrencia simultánea de múltiples variantes para un mismo trastorno; el fenómeno del doble impacto; y la modulación epigenética. La nueva versión del DSM, consciente de las deficiencias en el modelo vigente, marcará un punto de inflexión, tímido, pero decididamente orientado a incorporar una concepción dimensional de los trastornos mentales (AU)

In the last decade, progress made in genetics is questioning the current implicit nosological model in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition, text revision (DSM-IV-TR) and the International Classification of Diseases, tenth revision. Both the categorical nature and the comorbidity detected on applying diagnostic criteria become unsustainable in the light of the genetic architecture that is emerging from studies being conducted on the genetics of mental disorders. The classical paradigms –one gene for one disease– or even a specific distinctive genetic pattern for each condition, are concepts restricted to specific cases. In this review the objective is to describe the current scenario that has arisen following the latest advances in genetics. The lines of work being traced by research both in the present and in the near future include: the identification of variations in the number of copies (both frequent and rare), indiscriminately linked to different disorders; the concurrence of multiple variants for a single disorder; the double hit phenomenon; and epigenetic modulation. The new version of the DSM, fully aware of the deficiencies in the current model, will mark a turning point that, while somewhat timid, is decidedly oriented towards incorporating a dimensional conception of mental disorders (AU)

Trastornos efímeros / Short-lived disorders

La mayor parte de los trastornos mentales que se manejan en la práctica clínica han cambiado a lo largo del tiempo no sólo en su denominación, sino también en su conceptualización. Además, mientras unos trastornos desaparecen o caen en el olvido, otros nacen. Considerados desde una perspectiva histórica, se puede afirmar que una de las características básicas de los trastornos mentales es, a diferencia de muchas enfermedades ubicadas en la medicina clásica, el carácter efímero de su presencia en la literatura científica. En este trabajo se analizan las causas que subyacen bajo el carácter transitorio de los trastornos mentales. La desaparición de un trastorno, o su modificación conceptual, pueden estar vinculadas a distintos motivos. Unas veces pueden obedecer a una evolución del constructo, acorde con nuevos hallazgos. Otras veces, el trastorno cae en desuso por la endeblez en el constructo teórico o en la investigación clínica que lo sustenta. Por último, las clasificaciones del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales y la Clasificación Internacional de Enfermedades, al requerir actualizaciones que incorporen nuevas aportaciones y corrijan los defectos del modelo vigente, generan nuevas denominaciones y definiciones en los trastornos mentales. En este artículo se analizan estas tres situaciones, aportando un ejemplo ilustrativo de cada una de ellas (AU)

Over the years, most of the mental disorders that are dealt with in everyday clinical practice have changed not only their names but also their conceptualisation. Furthermore, as some disorders disappear or are forgotten, others come into being. Seen from a historical perspective and unlike many of the diseases included within classical medicine, it can be stated that one of the basic characteristics of mental disorders is their short-lived presence in the scientific literature. In this study we analyse the causes underlying the transitory nature of mental disorders. The disappearance of a disorder or the modification of how it is conceptualised may be linked to several different motives. Sometimes they may be due to an evolution of the construct, as a result of new findings. On other occasions the disorder falls into disuse owing to the weakness of the theoretical construct or the clinical research upholding it. Lastly, because the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders and the International Classification of Diseases require updates that incorporate new contributions and correct faults in the current model, they give rise to new denominations and definitions in mental disorders. This article analyses these three situations and offers an illustrative example in each case (AU)