Nuestra experiencia en el estudio clínico y electrofisiológico de pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 / Our experience in the clinical and electrophysiological study of patients with Type 1 Charcot-Marie-Tooth disease

Introducción. Las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) son el grupo de enfermedades neurológicas hereditarias más frecuentes. La variedad CMT tipo 1 es una enfermedad que comienza en la primera o segunda décadas y se caracteriza por debilidad progresiva e hipoestesia distal, caídas frecuentes, esguinces de tobillo, atrofia peroneal, desarrollo progresivo de pies cavos y posterior afectación de miembros superiores. El objetivo de este estudio es determinar las características clínicas y electrofisiológicas de la enfermedad CMT tipo 1 en nuestra casuística. Pacientes y métodos. Fueron evaluados clínica y electrofisiológicamente 18 pacientes con la enfermedad de CMT tipo 1 (10 mujeres y 8 hombres), pertenecientes a 13 familias, con un rango de edad de entre 3-77 años. Resultados. Quince pacientes tenían pies cavos. Todos los pacientes habían tenido caídas frecuentes desde la infancia o adolescencia así como esguinces de repetición y 10 de ellos sufrían calambres gemelares. En todos los pacientes se observaba abolición de reflejos osteotendinosos. Las conducciones nerviosas sensitivas de los nervios sural, mediano y cubital estaban ausentes en 15 pacientes. Las velocidades de conducción motora en los nervios ciático poplíteo externo, mediano y cubital estaban por debajo de 35 m/s. Discusión. A pesar de la evolución lenta de la enfermedad, se presentan síntomas funcionalmente limitantes. El parámetro más importante para el diagnóstico electrofisiológico de CMT tipo 1 es la disminución de la velocidad de conducción motora por debajo de 35 m/s

Introduction. Hereditary motor-sensory neuropathies or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary neurological diseases. The CMT Type 1 variety is a disease that begins in the first two decades of life and that is characterized by progressive weakness and distal hypoesthesia, frequent falls, ankle sprains, peroneal atrophy, progressive appearance of pes cavus and posterior affectation of upper limbs. This study aims to determine the clinical and electrophysiological findings in CMT Type 1 disease in our statistics. Patients and methods. A total of 18 patients, 10 women and 8 men with CMT Type 1, were studied clinically and electrophysiologically. Their ages ranged from 3-77 years. Results. Fifteen out of the 18 patients had pes cavus. All of the patients have suffered frequent falls since their infancy or adolescence as well as repetitive sprains, and 10 of them were suffering calf muscle cramps. In all the patients absence of reflexes or areflexia was observed. The sensitive nerve conduction evaluated in sural, median and ulnar nerves was absent in 15 patients. Motor nerve conduction in the peroneal, median and ulnar nerves was below 35 m/s. Discussion. In spite of the slow evolution of the disease, it entails symptoms with functional limitations. The most important parameter of electrophysiology for diagnosis of CMT Type 1 is the decrease of motor conduction velocities below 35 m/s

Glucogenosis tipo III / Glycogenosis type III

La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos. En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico y rehabilitador. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador

Glycogenosis type III is a genetic disease located in chromosome 1p21, inherited with recessive autosomal character, that produces a deficit of the debranching enzyme necessary for the release of glucose from glycogen. It is clinically manifested with muscular and cardiac symptoms. In this clinical case, the clinical, diagnostic characteristics and treatment of a middle aged woman, only with myopathy symptoms, with significant functional alteration that partially responds to pharmacological and rehabilitation treatment, are described. This study aims to present a rare type of myopathy in its clinical, analytic and electromyographic manifestations of interest for the rehabilitation physician

Neuralgia amiotrófica asociada a parálisis diafragmática unilateral / Amyotrophic neuralgia associated to unilateral diaphragmatic paralysis

La neuralgia amiotrófica o síndrome de Parsonage-Turner es considerada como una forma de mononeuropatía múltiple que afecta al plexo braquial, lesionando en orden de frecuencia a los nervios circunflejo, supraescapular, torácico largo, musculocutáneo y radial. Se presenta un caso de un varón de 45 años con antecedentes de colitis ulcerosa remitido a nuestro Servicio de Rehabilitación para un estudio electromiográfico por sospecha de neuralgia amiotrófica. El cuadro se inició con un episodio de dolor agudo en el hombro derecho seguido de debilidad en la musculatura escapulohumeral y parestesias en cara lateral del brazo. Meses después presentó un cuadro de disnea en decúbito e intolerancia al ejercicio físico por dificultad respiratoria, persistiendo dicha sintomatología después de año y medio de iniciarse el cuadro doloroso. Finalmente el paciente fue diagnosticado de parálisis diafragmática secundaria a la neuropatía braquial

Amyotrophic neuralgia or Parsonage-Turner syndrome is considered as a form of multiple mononeuropathy that affects the brachial plexus, injuring, in order of frequency, the circumflex, suprascapular, long thoracic, musculocutaneous and radial nerves. The case of a 45 year old male with background of ulcerous colitis referred to our Rehabilitation Service for an electromyographic study due to suspicion of amyotrophic neuralgia is presented. The picture began with an episode of acute pain of the right shoulder followed by weakness in scapulohumeral musculature and paresthesias in lateral factor of the arm. Months later, he had a picture of dyspnea in decubitus and intolerance to physical exercise due to respiratory distress, these symptoms persisting after one and a half year of initiating the painful picture. Finally, the patient was diagnosed of diaphragmatic paralysis secondary to brachial neuropathy