Presentación atípica de amiloidosis por transtiretina en un área no endémica / Atypical presentation of transthyretin amyloidosis in a non-endemic area

Antecedente y objetivo: Existen 2 tipos de amiloidosis producidas por depósitos de transtiretina, el tipo salvaje (wt-ATTR) y el tipo mutante (m-ATTR), transmitido por herencia autosómica dominante con penetrancia variable, manifestándose con clínica neurológica y/o cardíaca. Describimos 3 familias afectadas por m-ATTR diagnosticadas en un área no endémica. Material y métodos: Se estudiaron 63 pacientes con alta sospecha de amiloidosis TTR. Posteriormente, el diagnóstico se realizó por amplificación mediante PCR de ADN y en los casos positivos se estudiaron a los familiares de primer grado. Resultados: Se detectaron 7 casos positivos para m-ATTR, distribuidos en 3 familias (Glu74Gln, Val142Ile en heterocigosis y Val142Ile en homocigosis) y 3 casos de variantes no patogénicas. Conclusiones: La amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad rara, pero presente en áreas no endémicas, por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de los pacientes con polineuropatía y/o insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada

Background and objective: There are 2 types of amyloidosis caused by transthyretin deposits: the wild type (wt-ATTR) and the mutant type (m-ATTR), transmitted by autosomal dominant inheritance with variable penetrance, manifesting with neurological and/or cardiac symptoms. We report on 3 families affected by m-ATTR diagnosed in a nonendemic area. Material and methods: We studied 63 patients with a high suspicion of ATTR. The diagnosis was subsequently performed by magnification through polymerase chain reaction of DNA. For the positive cases, we studied the first-degree relatives. Results: We detected 7 positive cases of m-ATTR, distributed among 3 families (Glu74Gln, Val142Ile in heterozygosity and Val142Ile in homozygosity), and 3 cases of nonpathogenic variants. Conclusions: Hereditary ATTR is a rare disease but is present in nonendemic areas and should therefore be considered in the differential diagnosis of patients with polyneuropathy and/or heart failure with preserved ejection fraction

Factores predictores de respuesta y revisión de la toxicidad cutánea de cetuximab y panitumumab en 116 pacientes / Predictors of Tumor Response to Cetuximab and Panitumumab in 116 Patients and a Review of Approaches to Managing Skin Toxicity

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Cetuximab y panitumumab son anticuerpos anti-factor de crecimiento epidérmico (anti-EGFR) usados para el cáncer colorrectal metastásico. La mayoría de los pacientes desarrollan una erupción papulopustulosa que podría predecir la respuesta tumoral. Además, producen otros efectos adversos cutáneos, por lo que hemos estudiado si estos también podrían ser predictores clínicos de respuesta. Así mismo, hemos realizado una revisión del tratamiento de la erupción papulopustulosa, ya que no existen directrices basadas en la evidencia. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de 116 pacientes. Se incluyeron pacientes afectos de cáncer colorrectal metastásico en tratamiento con los anticuerpos anti-EGFR, cetuximab o panitumumab, en el Hospital Universitario Donostia. RESULTADOS: El 81,9% de los pacientes desarrolló la erupción papulopustulosa, siendo el riesgo mayor y de mayor intensidad cuantos más ciclos de anti-EGFR se administraban (p = 0,03). Todos los pacientes que obtuvieron una respuesta tumoral completa desarrollaron la erupción. Cuanto peor era la respuesta tumoral, menor era la frecuencia de la erupción (p = 0,03). También se encontró una asociación entre la xerosis y la respuesta tumoral (el 53,4% de los que obtuvieron respuesta tumoral desarrollaron xerosis, p = 0,002). El manejo de la erupción papulopustulosa se llevó a cabo mediante un algoritmo desarrollado por nuestro servicio. CONCLUSIONES: En la práctica clínica la erupción papulopustulosa grave y la xerosis pueden ser predictores clínicos de buena respuesta al tratamiento anti-EGFR. Los pacientes con esta erupción deben tratarse precozmente, ya que el tratamiento subóptimo de estos efectos secundarios puede conllevar un retraso en la dosis o su interrupción

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Cetuximab and panitumumab are monoclonal antibodies that target the epidermal growth factor receptor (EGFR) in the treatment of metastatic colorectal cancer. Most patients develop a papulopustular rash, which may predict tumor response. We studied whether the other adverse cutaneous effects associated with these monoclonal antibodies are also clinical predictors of response. We also reviewed publications describing approaches to treating the papulopustular rash since no evidence-based guidelines have yet been published. MATERIAL AND METHODS: We performed a retrospective study of 116 patients with metastatic colorectal cancer receiving anti-EGRF therapy with cetuximab or panitumumab at Hospital Universitario Donostia. RESULTS: In total, 81.9% of the patients developed a papulopustular rash. Patients who received the most cycles of treatment with the EGFR inhibitor were at the highest risk of developing the rash, and these patients also had the most severe rash reactions (P = .03). All of the patients who exhibited a complete tumor response had the rash, and the incidence of rash was lower in patients with poor tumor response (P = .03). We also observed an association between tumor response and xerosis (53.4% of the patients who developed xerosis also exhibited tumor response, P = .002). The papulopustular rash was managed according to an algorithm developed by our department. CONCLUSIONS: Severe papulopustular rash and xerosis may be clinical predictors of good response to anti-EGFR therapy. Patients who develop a papulopustular rash should be treated promptly because suboptimal treatment of this and other adverse effects can lead to delays in taking the prescribed anti-EGFR dose or to interruption of therapy

Tumor neuroendocrino: descripción de 2 casos de evolución atípica / Neuroendocrine TumorWith an Atypical Clinical Course: A Description of 2 Cases

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Neuropatía inducida por fármacos en un ámbito hospitalario / Drug induced neuropathy in a hospital setting

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Liquen nitidus perforante de localización atípica / Perforating Lichen Nitidus on an Atypical Site

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Pápulas eritemato-parduscas en tronco y extremidades / Brown erythematous papules on trunk and limbs

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Litiasis renal en el área III de Zaragoza: bioquímica y epidemiología / Urolithiasis in the area III of Zaragoza: biochemistry and epidemiology

La urolitiasis es una enfermedad muy prevalente que ocasiona, además del sufrimiento para los pacientes, un importante coste socio sanitario. La composición de los cálculos renales, que puede influir en el tratamiento y seguimiento de la enfermedad, varía en las distintas zonas. En nuestro trabajo se estudia la composición de los cálculos recibidos en el Servicio de Bioquímica del H.C.U de Zaragoza durante el año 2002, con una breve aproximación a la epidemiología de la enfermedad en el Área III de Salud Zaragoza. La tasa de incidencia fue del 0,35% con un claro predominio en varones; Los cálculos más frecuentes fueron los de oxalato cálcico puro o combinado con carbonato de apatita, aunque el porcentaje de muestras recogidas con respecto al total de diagnósticos apenas superó el 10 %. No se encontraron diferencias significativas entre la composición de los cálculos procedentes de las distintas zonas de nuestra Área, ni en función del sexo de los pacientes. Dada la influencia de la composición del cálculo para su tratamiento, debemos insistir en la recogida del mayor número de muestras para su análisis, aunque los datos epidemiológicos y el estudio del sedimento de orina pueden ser muy útiles en la práctica diaria

The urolithiasis is a very common disease that it causes, in addition to the suffering for the patients, an important cost sanitary partner. The composition of the renal stones that can influence in the treatment and later evaluation of the disease, varies in the different zones. In our work the composition of the renal stones received in the Biochemistry department of the H.C.U of Zaragoza studies during year 2002, with a brief approach to the epidemiology of the disease in the Area III of Zaragoza. The rate of incidence was of 0.35 % with a clear predominance in men; the most frequent renal stones were those of pure calcium oxalate or calcium oxalate combined with apatite carbonate, although the percentage of samples gathered with respect to the total of diagnoses as soon as it surpassed 10%. Not found significant differences between the composition of the renal stones coming from the different zones from our Area, nor based on the sex of the patients. Given the influence of the composition of the urolithiasis for its treatment, we must insist on the collection of the greater number of samples for its analysis, although the epidemiologic data and the study of the urinary sediment can be used in the practice