RESUMO
A few studies have reported phyllodes tumors (PT) of the breast with germline TP53 mutations. Given this potential association and the high frequency of the TP53 p.R337H in southern and southeastern Brazil, the aim of this study was to assess whether p.R337H occurs among women diagnosed with such rare tumors in this region. Benign, borderline, and malignant breast PT were retrieved from eight pathology laboratories, and DNA was extracted from tumor tissue to perform p.R337H analysis. Overall, 128 cases classified as benign, 7 as borderline, and 13 as malignant PT were included in the study. The TP53 p.R337H mutation was identified in tumor cells of eight (5.4 %) cases. Analysis of DNA from non-tumoral tissue was possible in two of these, and both were p.R337H carriers in the germline. In addition, haplotype analysis was done in these two p.R337H carriers showing the presence of the founder haplotype previously reported in Brazilian mutation-positive individuals. Mutation frequency was significantly higher among malignant (3 of 13; 23 %) compared to benign tumors (5 of 128; 3.4 %) (p = 0.004). Mean age at PT diagnosis was not significantly different between mutation carriers and non-carriers. However, when subgroups where analyzed, the difference in age at diagnosis of carriers versus non-carriers within the group of benign tumors reached borderline significance. Our findings reinforce previous evidence that TP53 mutations have an important role in the development of both benign and malignant PT of the breast.
Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Genes p53 , Mutação em Linhagem Germinativa , Tumor Filoide/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Brasil , Feminino , Haplótipos , Humanos , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
A calcificaçäo intratubular do testículo, também conhecida como microlitíase testicular, é patologia rara e de etiologia incerta, descoberta durante a investigaçäo de sintomas testiculares inespecíficos. Apresenta padräo ultra-sonográfico característico, diferente daquele observado em outros tipos de calcificaçöes. Sua associaçäo com outras patologias foi descrita, inclusive com tumores testiculares, motivo pelo qual o paciente com microlitíase testicular deve merecer atençäo especial no que diz respeito à investigaçäo
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Cálculos/diagnóstico , Doenças Testiculares/diagnóstico , Seminoma/complicações , Neoplasias Testiculares/complicações , Cálculos/complicações , Criptorquidismo/complicações , Doenças Testiculares/complicações , Infertilidade Masculina/etiologiaRESUMO
Os autores apresentam um caso de cisto ósseo aneurismático intra-orbitário em um jovem de 22 naos, com quadro clínico progressivo de cefaléia e proptose direita. Submetido a tratamento cirúrgico, houve regressäo completa da sintomatologia. O cisto ósseo aneurismático é uma patologia que normalmente envolve as metáfises dos ossos longos, vértebras e ossos planos, comprometendo raramente os ossos cranianos e excepcionalmente a órbita. Considerando tratar-se de uma patologia rara com localizaçäo extremamente incomum, seu tratamento e fisiopatogenia säo discutidos
