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J AAPOS ; 28(1): 103822, 2024 02.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38272175

RESUMO

Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare autosomal recessive condition characterized by absence of abduction and adduction movements with intact vertical eye movements and progressive scoliosis. Patients usually present by mid-childhood with complaints of progressive scoliosis. The clinical diagnosis of HGPPS can be further confirmed by the ROBO3 gene mutation on chromosome number 11. We present 2 Indian siblings who were incidentally diagnosed with HGPPS with synergistic convergence on regular eye examination; diagnosis was confirmed by radiological and genetic testing.


Assuntos
Transtornos da Motilidade Ocular , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica , Escoliose , Humanos , Criança , Receptores Imunológicos/genética , Receptores de Superfície Celular , Transtornos da Motilidade Ocular/diagnóstico , Transtornos da Motilidade Ocular/genética , Escoliose/complicações , Escoliose/diagnóstico , Escoliose/genética , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética , Proteínas Roundabout
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