[Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts -the clinical importance in the genetic era]. / Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.

INTRODUCTION: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a leukodystrophy of genetic origin that produces an alteration in the water and ion homeostasis in the brain, generating vacuolar forms and chronic oedema in the white matter with progressive neurological deterioration. It should be suspected in infants who present progressive macrocephaly during the first year of life, motor retardation and characteristic findings in magnetic resonance brain scans. CASE REPORT: We report the case of a girl who was followed up from the age of 9 months due to progressive macrocephaly and delayed psychomotor development and brain MRI findings consistent with megalencephalic leukoencephalopathy with cysts, and the appearance of epilepsy during its development. The usual genetic studies (new generation sequencing and array) were negative, but as the diagnostic criteria were met, a complementary messenger RNA and DNA study was conducted, which confirmed the presence of two pathogenic variants in MLC1. CONCLUSIONS: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a rare condition. Progressive macrocephaly in the first year of life, the absence of deterioration or slow deterioration, and the possibility of developing epilepsy, spasticity and ataxia are characteristic signs in its course. It is important for these patients to undergo an imaging test that shows findings that characterise this condition, which, together with the clinical features, makes it possible to differentiate it from other leukodystrophies and to establish a confirmatory diagnosis. Genetic studies can confirm the associated mutation that makes it possible to predict the clinicoradiological phenotype.

TITLE: Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.Introducción. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una leucodistrofia de origen genético que produce una alteración de la homeostasis del agua e iones en el cerebro, generando formas vacuolares y edema crónico en la sustancia blanca con deterioro neurológico progresivo. Debe sospecharse en los lactantes que presentan macrocefalia progresiva durante el primer año de vida, retraso motor y hallazgos característicos en la resonancia magnética cerebral. Caso clínico. Niña en seguimiento desde los 9 meses por macrocefalia progresiva y retraso del desarrollo psicomotor con presencia en la resonancia magnética cerebral de hallazgos compatibles con leucoencefalopatía megalencefálica con quistes, y aparición de epilepsia en su evolución. Los estudios genéticos habituales (secuenciación de nueva generación y array) fueron negativos, pero, al cumplir los criterios diagnósticos, se procedió al estudio del ARN mensajero y el ADN complementario, que confirmó la presencia de dos variantes patogénicas en MLC1. Conclusiones. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una entidad infrecuente. Es característica la macrocefalia progresiva en el primer año de vida, la ausencia de deterioro o deterioro lento, y la posibilidad de desarrollar epilepsia, espasticidad y ataxia en su evolución. Cobra importancia en dichos pacientes la realización de una prueba de imagen que muestre hallazgos propios de la entidad, lo que, junto con la clínica, permite diferenciarla de otras leucodistrofias y establecer un diagnóstico confirmatorio. Los estudios genéticos pueden constatar la mutación asociada que posibilita predecir el fenotipo clinicorradiológico.

Masa torácica congénita: hemangioma capilar pulmonar, un diagnóstico inusual / Congenital lung mass: Pulmonary hemangioma, an unusual diagnosis

Introducción: Las masas pulmonares congénitas (MPC) presentan una incidencia de 27-33/100.000 habitantes. El diagnóstico varía en función de la sintomatología, la localización y la magnitud de la lesión. La causa más frecuente de MPC son las alteraciones del desa-rrollo de la vía respiratoria, pero en las que no cumplan las características radiológicas debe considerarse el hemangioma pulmonar. Caso clínico: Neonato con hemangioma capilar pulmonar congénito. Se revisan los casos de hemangiomas pulmonares en menores de 1 año publicados en la literatura hasta 2015. Resultados: Se identificaron 6 casos. La sintomatología más frecuente fue la dificultad respiratoria. En todos los casos se realizó una tomografía computarizada pulmonar, que mostraba una masa isodensa en 5 de los 6 casos. Un caso fue estudiado mediante resonancia magnética (RM) con isoseñal al músculo en T1, e hiperintensa en T2. Se procedió a una exéresis quirúrgica en 5 de los 6 casos, el restante recibió tratamiento con propranolol con buen resultado. Conclusiones: Los hemangiomas intratorácicos son inusuales y suelen presentarse como una masa sólida única isodensa en la radiografía. En la ecografía se observan como áreas heterogéneas con vasos visibles y calcificaciones. Consideramos la RM con gadolinio la prueba estándar de referencia para el estudio de las MPC. Los hemangiomas congénitos (HC) se presentan en la RM como masas bien delimitadas hiperintensas en T2, isointensas en T1 y con realce tras gadolinio. La evolución de los HC es impredecible y pueden presentar una resolución completa. El tratamiento debe estar supeditado a la clínica del paciente, y podría considerarse añadir propranolol a las opciones quirúrgicas, aunque es necesaria la comunicación de nuevos casos para valorar su eficacia. Si se procede a la exéresis, el estudio histopatológico con positividad para marcadores CD31 y CD34 y negatividad para GLUT-1 confirmará el diagnóstico (AU)

Introduction: Congenital pulmonary masses (CPM) have an incidence of 27-33/100,000. Timing of diagnosis depends on the sym-ptoms, location and size of the lesion. The most commonly cause are developmental abnormalities of the pulmonary airways and vasculature, but pulmonary hemangioma can occur as a single asymptomatic solid mass. Case report: A case of MPC is presented with a final diagnosis of congenital pulmonary capillary hemangioma. Pulmonary heman-giomas in infants published in English literature until 2015 are reviewed and analyzed. Results: 6 cases were identified. The most common symptoms were respiratory distress. Study was conducted with lung CT in all cases showing a mass isodense. 1 case was studied by MRI; it showed hyperintensity in T2 sequences and isointense to muscle on T1. Surgical resection was the treatment in 5 of the 6 cases; one was treated with propranolol being successful. Conclusions: Intrathoracic hemagiomas are unusual, and usually present as a single solid isodense mass on radiography. In ul-trasound they are heterogeneous with visible vessels and calcifications. We consider gadolinium MRI gold standard for the study of CPM. Congenital hemagiomas in MRI show hyperintensity on T2 sequences and gadolinium enhancement. They can resolve sponta-neously, therefore the management should be subject to the patient's clinical and propranolol should be considered in addition to surgical options. If excision is necessary histopathologic findings with positivity for endothelial markers such as CD31, CD34 and nega-tivity for GLUT-1, will confirm our diagnosis (AU)

[Encephalopathy due to human herpesvirus 6 in a western immunocompetent patient]. / Encefalopatia por virus herpes humano de tipo 6 en una paciente inmunocompetente occidental.

TITLE: Encefalopatia por virus herpes humano de tipo 6 en una paciente inmunocompetente occidental.