Gonadoblastoma in Turner syndrome patients with nonmosaic 45,X karyotype and Y chromosome sequences.

Turner syndrome (TS) is a disorder caused by partial or complete X-chromosome monosomy. Studies in TS patients with different karyotypes have demonstrated the presence of Y-chromosome-derived sequences (4-61%). Early detection of Y-chromosome sequences in TS is of great importance because of the high risk of gonadal tumor development. We investigated the presence of Y-chromosome sequences in TS patients with a 45,X karyotype. One hundred seven unrelated 45,X Mexican TS patients recruited between 1992 and 2003 were included. Y-chromosome-derived sequences were found by polymerase chain reaction in 10 (9.3%) patients. Six subjects underwent gonadectomy and in one of them a gonadoblastoma was found; another developed a gonadoblastoma with dysgerminoma. Because of the high proportion (33%) of gonadal tumors in patients with Y-chromosome sequences found among our patients of mestizo origin, adequate counseling regarding a gonadectomy should be given.

Growth and body composition measured by an opometry in health and diabetic children

El tratamiento de la diabetes juvenil tiende a alcanzar el mejor control metabólico posible. Sin embargo, este objetivo es pocas veces alcanzado, este control es suficiente para mantener al paciente sin síntomas pero insuficiente para mantener un adecuado balance de los procesos metabólicos. Cuando dichas alteraciones se convierten en crónicas pueden conducir a formas subclínicas de desnutrición. En este estudio se evalúa el estado nutricional de 105 niños con diabetes mellitus tipo I y 882 controles sanos, midiendo la circunferencia y el pliegue tricipital del brazo izquierdo. Con ellos se calcularon: las áreas total (ATA), muscular (AMA), y grasa del brazo (AFA) y fueron correlacionadas con la edad, estatura y peso corporal usando un modelo polinomial. Se compararon las curvas que representaban a los diabéticos con las que representaban a los controles. Niños: las curvas representando ATA fueron menores en los diabéticos que en los controles (p <0.001) a partir de 8 años de edad, 139 cm. de estatura y 39 kilos de peso corporal. Las curvas representando AMA fueron menores en los diabéticos que en los controles (p <0.001) a partir de 8 años de edad, 150 cm. de estatura y 45 kilos de peso. Las curvas representando AFA fueron similares en diabéticos y controles. Niñas, las curvas representando ATA fueron mayores en las diabéticas que en los controles a partir de 150 cm. de estatura y 45 kilos de peso; pero menores que en los controles cuando se relacionaron con la edad a partir de los 9 años. Las curvas representando AMA fueron similares en diabéticos y controles cuando se correlacionaron con la estatura y el peso y menores cuando se correlacionaron con la edad a partir de los 9 años. Las curvas representando AFA fueron similares en diabéticos y en controles cuando se correlacionaron con la edad, el peso y la estatura. Se sugiere que los niños diabéticos tienen un crecimiento deficiente de AMA, debido a la incapacidad para mantener niveles adecuados de insulina en el transcurso del día y consecuentemente mantener la síntesis de proteínas a la velocidad que el organismo en crecimiento necesita. El crecimiento de AMA no se afectó en las niñas diabéticas probablemente porque en ellas el crecimiento muscular es poco importante