RESUMO
O retardo mental é uma característica comum aos pacientes que buscam o Serviço de Genética Médica, apresentando heterogeneidade clínica e etiológica. Neste trabalho, estudos cromossômicos foram realizados em 30 indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor. Verificamos que 40 por cento dos indivíduos investigados apresentaram anomalias cromossômicas. Nos demais casos (60 por cento) o cariótipo foi normal. Este estudo reforça a importância da investigaçåo citogenética em indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor rastreando aberraçöes cromosssômicas numéricas ou estruturais e auxiliando no diagnóstico, prognóstico e aconselhamento gewnético das famílias
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Aberrações Cromossômicas , Aconselhamento Genético , Deficiência Intelectual , Transtornos PsicomotoresRESUMO
O retardo mental e uma caracteristica comum aos pacientes que buscam o Servico de Genetica Medica, apresentando heterogeneidade clinica e etiologica. Neste trabalho, estudos cromossomicos foram realizados em 30 individuos portadores de retardo mental e atraso psicomotor: Verificamos que 40 por cento dos individuos investigados apresentaram anomalias cromossomicas. Nos demais casos (60 por cento) o cariotipo foi normal. Este estudo reforca a importancia da investigacao citogenetica em individuos portadores de retardo mental e atraso psicomotor rastreando aberracoes cromossomicas numericas ou estruturais e auxiliando no diagnostico e Aconselhamento Genetico das familias.
