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LAMM syndrome: two new patients with a novel mutation in FGF3 gene and additional clinical findings.
Clin Dysmorphol
; 28(2): 81-85, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30433887
Assuntos
Microtia Congênita/genética , Orelha Interna/anormalidades , Fator 3 de Crescimento de Fibroblastos/genética , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Anormalidades Dentárias/genética , Adulto , Microtia Congênita/fisiopatologia , Orelha Interna/fisiopatologia , Feminino , Fator 3 de Crescimento de Fibroblastos/fisiologia , Perda Auditiva Neurossensorial/fisiopatologia , Humanos , Mutação , Linhagem , Irmãos , Anormalidades Dentárias/fisiopatologia
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