RESUMO
HLA-A*02:653 differs from A*02:01:01:01 by a C to T substitution in exon 2.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Sequência de Bases , Éxons/genética , Feminino , Humanos , ItáliaRESUMO
The novel allele HLA-A*03:275N differs from HLA-A*03:01:01:01 by 1 nucleotide substitutions in exon 2.
Assuntos
Éxons , Antígeno HLA-A3/genética , Mutação de Sentido Incorreto , HumanosRESUMO
The novel allele DQA1*01:15N differs from DQA1*01:03:01:01 by 1 nucleotide substitutions in exon 2.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-DQ/genética , Humanos , ItáliaRESUMO
HLA-C*07:555 differs from C*07:01:01:01 by a C to G substitution in exon 2.
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-C/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Doadores não Relacionados , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , Códon/química , Expressão Gênica , Genótipo , Antígenos HLA-C/imunologia , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Reação em Cadeia da Polimerase , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNARESUMO
HLA-C*02:106 allele differs from C*02:02:02:01 by a C to T substitution in exon 4.
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-C/genética , Mutação Puntual , Doadores não Relacionados , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , Clonagem Molecular , Expressão Gênica , Genótipo , Antígenos HLA-C/imunologia , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Reação em Cadeia da Polimerase , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNARESUMO
The novel DRB1*01:16 allele differs for G to T substitution at position 595 from DRB3*01:01P.
Assuntos
Alelos , Cadeias HLA-DRB3/genética , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Mutação Puntual , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , Criança , Clonagem Molecular , Códon , Éxons , Família , Genótipo , Cadeias HLA-DRB3/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Itália , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA , TransplantadosRESUMO
The simultaneous typing of five-HLA loci at high resolution and the availability of pedigree data allowed us to characterize extended five-locus phased haplotypes in 124 Nigerian families and to compare the observed frequencies with those expected by an expectation-maximization algorithm for unphased data. Despite the occurrence of some frequent alleles at each locus (e.g. B*53:01, which is assumed to protect against Plasmodium falciparum), as many as 82% of the sampled individuals carry two unique five-locus haplotypes and only three extended haplotypes with frequency above 1% exhibit significant linkage disequilibrium. Although preliminary, these results reveal an extreme level of HLA diversity in the Nigerian population, which reflects both its multi-ethnic composition and the very ancient demographic history of African populations.
Assuntos
Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Antígenos HLA-C/genética , Cadeias beta de HLA-DQ/genética , Cadeias HLA-DRB1/genética , Haplótipos , Desequilíbrio de Ligação , Alelos , Família , Expressão Gênica , Frequência do Gene , Variação Genética , Genética Populacional , Antígenos HLA-A/imunologia , Antígenos HLA-B/imunologia , Antígenos HLA-C/imunologia , Cadeias beta de HLA-DQ/imunologia , Cadeias HLA-DRB1/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Nigéria , LinhagemRESUMO
The information regarding the probability of finding a matched unrelated donor (MUD) within a relatively short time is crucial for the success of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), particularly in patients with malignancies. In this study, we retrospectively analyzed 315 Italian patients who started a search for a MUD, in order to assess the distribution of human leukocyte antigen (HLA) alleles and haplotypes in this population of patients and to evaluate the probability of finding a donor. Comparing two groups of patients based on whether or not a 10/10 HLA-matched donor was available, we found that patients who had a fully-matched MUD possessed at least one frequent haplotype more often than the others (45.6% vs 14.3%; P = 0.000003). In addition, analysis of data pertaining to the HLA class I alleles distribution showed that, in the first group of patients, less common alleles were under-represented (20.2% vs 40.0%; P = 0.006). Therefore, the presence of less frequent alleles represents a negative factor for the search for a potential compatible donor being successful, whereas the presence of one frequent haplotype represents a positive predictive factor. Antigenic differences between patient and donor observed at C and DQB1 loci, were mostly represented by particular B/C or DRB1/DQB1 allelic associations. Thus, having a particular B or DRB1 allele, linked to multiple C or DQB1 alleles, respectively, might be considered to be associated with a lower probability of a successful search. Taken together, these data may help determine in advance the probability of finding a suitable unrelated donor for an Italian patient.
Assuntos
Seleção do Doador , Antígenos HLA/genética , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Doadores de Tecidos , Alelos , Frequência do Gene/genética , Loci Gênicos/genética , Haplótipos/genética , Humanos , Itália , Doadores não RelacionadosAssuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-B/genética , Mieloma Múltiplo/genética , Mutação Puntual , Sequência de Bases , Códon , Família , Antígenos HLA-B/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Itália , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Dados de Sequência Molecular , Mieloma Múltiplo/imunologia , Mieloma Múltiplo/terapia , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNARESUMO
The new allele, officially named HLA DRB1*14:129, differs from HLA DRB1*14:54 in exon 2.
Assuntos
Alelos , Cadeias HLA-DRB1/genética , Mutação Puntual , Sequência de Bases , Éxons , Cadeias HLA-DRB1/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Transplante de Células-Tronco , Doadores de TecidosAssuntos
Éxons/genética , Cadeias beta de HLA-DP/genética , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Sequência de Bases , Criança , Família , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Polimorfismo Genético , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/terapia , Alinhamento de Sequência , Transplante , VenezuelaRESUMO
HLA-A*03:143 has one nucleotide change from A*03:01: 01:01 at nt 406 from G to C, resulting in an amino acid change at codon 112 of exon 3 from Gly to Arg.
Assuntos
Antígeno HLA-A3/genética , Alelos , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , DNA/genética , Éxons , Feminino , Técnicas de Genotipagem , Haplótipos , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Itália , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Linhagem , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Homologia de Sequência do Ácido NucleicoRESUMO
The new allele shows one nucleotide change from C*07:02:01:01 at 351 nt from C to A, resulting in an amino acid change at codon 93 of exon 3 from H to Q.
Assuntos
Alelos , Éxons/genética , Antígenos HLA-C/genética , Mutação/genética , Sequência de Aminoácidos , Sondas de DNA de HLA/genética , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Itália , Dados de Sequência Molecular , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Análise de Sequência de DNA , Doadores de TecidosRESUMO
Human leukocyte antigen (HLA) class I sequence-based typing (SBT) for hematopoietic unrelated donor searching in an Italian Caucasian patient showed the presence of a novel HLA-A allele defined as A*31:48. HLA-A*31:48 has one nucleotide change from A*31:01:02 at nt 727 from C to T, resulting in an amino acid change at codon 219 of exon 4 from Arg to Trp.
Assuntos
Alelos , Substituição de Aminoácidos , Antígenos HLA-A/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Adulto , Anemia Aplástica/genética , Anemia Aplástica/terapia , Feminino , HumanosRESUMO
New allele B*0769 showed one nucleotide difference with B*0732 at codon 272 (TTC-->TGC).
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Núcleo Familiar , Adolescente , Sequência de Aminoácidos , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , Cisteína/metabolismo , Primers do DNA/genética , Éxons , Variação Genética , Antígeno HLA-B7 , Haplótipos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Humanos , Irã (Geográfico) , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Reação em Cadeia da Polimerase , Análise de Sequência de DNA , Homologia de Sequência do Ácido Nucleico , Terminologia como AssuntoRESUMO
We report here the identification of a novel DRB1*11 allele, DRB1*1144, identified during sequence-based HLA-DRB1 typing. Molecular cloning and direct sequencing confirmed that the new allele is identical to DRB1*110401 at exon 2, except for a single nucleotide substitution (GTG-->GCG) changing codon 38 from Valine to Alanine.
