Ocronosis: descripción de dos casos familiares, reseña histórica y revisión de la literatura / Ochronosis: report of two familial cases, historical overview and review of the literature

La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteración en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.

Ochronosis is the manifestation of alkaptonuria in the connective tissue. It is originated by the alteration in the metabolism of homogentisic acid, a product of autosomal recessive mutation of HGO, gene in the long arm of chromosome 3 (3q21-23). It is a rare disease, characterized by the presence of calcifications in the intervertebral discs and deposit of homogentisic acid in connective tissue and tendons. We present two compatibles cases with the clinical and radiological features of ochronosis.

Factores de asociación relacionados con el ingreso a la unidad de cuidados intensivos en pacientes con diagnóstico de malaria en el Hospital Militar Central / Clinical and paraclinical associated factors related to the admission of patients with a diagnosis of malaria to the intensive care unit of the Hospital Militar Central / Fatores de associação relacionados com o rendimento à unidade de terapia intensivos em pacientes com diagnóstico de malária no Hospital Militar Central

Con el objeto de determinar los factores clínicos y paraclínicos asociados con ingreso a Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) en pacientes con diagnóstico de malaria en el Hospital Militar Central de Bogotá, se llevó a cabo un estudio observacional analítico de cohorte retrospectiva, en una población conformada por pacientes con diagnóstico exclusivo de malaria que se hospitalizaron en la institución durante el periodo comprendido entre el primero de enero de 2002 al 31 de enero de 2008. Para calcular el tamaño de la muestra se utilizó el programa TAMAMU ® y de manera aleatoria se seleccionaron 298 historias clínicas, de las cuales sólo 278 cumplieron con los criterios de inclusión. El análisis de la información se realizó con el programa SPSS 13.0 para Windows. De los 278 pacientes tan sólo el 7,91% ingresó a UCI, encontrándose que las variables asociadas al ingreso fueron disnea (P< 0,001), parasitemias superiores a 50.000/µL (P = 0,001), utilización de antibióticos (P = 0, 001), recuento de plaquetas inferior a 83.000/mm3 (P = 0,01) y uso de antimaláricos en las primeras ocho horas de ingreso al hospital (P = 0,001). Se concluyó que mientras la presencia de disnea, trombocitopenia y parasitemias superiores 50.000/µL se relacionaban con el ingreso a UCI en los pacientes con diagnostico de malaria, el uso de antimaláricos en las primeras ocho horas es un factor protector y se requiere de futuros estudios clínicos que permitan aclarar el porque de la asociación encontrada con el uso de antibióticos...

An analytic observational study of retrospective cohorts was carried out during the period comprised between January first 2002 and January 31, 2008 to determine the clinical and paraclinical factors associated with the patients admitted to the Intensive Care Unit (ICU) of the Hospital Militar Central with the diagnosis of malaria. The sample size was calculated using the program TAMAMU ® and 298 clinical histories were selected of which 278 fulfilled the inclusion criteria. Of the 278 patients, only 7.91% were admitted to ICU. Variables associated with admission to ICU were dyspnea (P <0.001), parasitemia greater than 50.000/µL (P = 0.001), use of antibiotics (P=0.001), platelet count of <83.000/mm3 (P = 0.01), and use of antimalarics in the first eight hours of admission to the hospital (P = 0.001). In conclusion, the presence of dyspnea, trombocytopaenia, parasitemia greater than 50.000/µL were related with the admission to ICU in patients with the diagnosis of malaria, use of antimalarics in the first eight hours of admission to the hospital is a protector factor but further clinical trials are needed in order to clarify the association with the use of use antibiotics...

Com o objeto de determinar os fatores clínicos e para clínicos associados com a internação na Unidade de Terapia Intensivos (UTI) em pacientes com diagnóstico de malária no Hospital Militar Central de Bogotá, levou-se a cabo um estudo observacional analítico de corte retrospectivo, numa população conformada por pacientes com diagnóstico exclusivo de malária que se hospitalizaram na instituição durante o período comprendido entre o primeiro de janeiro de 2002 ao 31 de janeiro de 2008. Para calcular o tamanho da mostra se utilizou o programa TAMAMU ® e de maneira aleatória se selecionaram 298 histórias clínicas, das quais só 278 cumpriram os critérios de inclusão. A análise da informação se realizou com o programa SPSS 13.0 para Windows. Dos 278 pacientes tão só o 7,91% ingressou a UTI, encontrando-se que as variáveis associadas ao rendimento foram dispnéia (P< 0,001), parasitemias superiores a 50.000/µL (P = 0,001), utilização de antibióticos (P = 0, 001), recontagem de plaquetas inferior a 83.000/mm3 (P = 0.01) e uso de antimaláricos nas primeiras oito horas de rendimento ao hospital (P = 0,001). Concluiu-se que enquanto a presença de dispnéia, trombocitopenia e parasitemias superiores 50.000/µL se relacionavam com a internação a UTI nos pacientes com diagnostico de malária, o uso de antimaláricos nas primeiras oito horas é um fator protetor e se requer de futuros estudos clínicos que permitam aclarar o porque da associação encontrada com o uso de antibióticos...