A rare PALB2 germline variant causing G2/M cell cycle arrest is associated with isolated myelosarcoma in infancy.

BACKGROUND: Isolated myelosarcoma of infancy is a rare presentation of acute myelogenous leukaemia (AML). Because of its rarity and early onset in infancy underlying genetic predisposition is potentially relevant in disease initiation. METHODS AND RESULTS: We report an oncologic emergency in an infant with thoracic and intraspinal aleukaemic myeloid sarcoma causing acute myelon compression and lower leg palsy. Whole-exome sequencing of the patient's germline DNA identified a rare PALB2 (OMIM 610355) variant (p.A1079S), which is located in a domain critical for the gene's proper function within the homology-directed repair pathway. In line with potential DNA damage repair defects mediated by the PALB2 deregulation, the patient's fibroblasts showed increased sensitivity towards radiation and DNA intercalating agents. CONCLUSION: Therefore, we suggest PALB2 p.A1079S as a pathogenic variant potentially contributing to the here observed patient phenotype.

Intramedullary Endometriosis of the Conus Medullaris.

Endometriosis (EM) is a common gynecological disease characterized by endometrial-like tissue outside the uterine cavity. We report a case of intramedullary EM, a rare condition with only seven similar cases reported until today. MRI showed a mass-like lesion within the spinal canal at the L1-L2 levels and the histological and immunohistochemical features were characteristic of intraspinal endometriosis (IEM). A review of the relevant literature and a comparison between our case and seven other similar cases were made. Intraspinal EM must be recognized as a potential cause of periodic neurological signs and symptoms in young and middle-aged women. Timely intervention and appropriate management can result in control of the disease and an improvement in neurological functions.

Spermatozoa retrieval for cryopreservation after death

ABSTRACT Objectives To describe the retrieval spermatozoa technique for cryopreservation after death, including the proximal part of vas deferens. Material and Methods A 28-years old man, with previous history of infertility, who had died 12 hours before, was submitted to spermatozoa retrieval for cryopreservation, with surgical bilateral resection in bloc of the proximal part of vas deferens, testicle and epididymis. At the laboratory, by milking the epididymis and vas deferens, the extracted fluid was collected; also, three samples of each testicle parenchyma were also harvested. Results The fluid from the vas deferens showed spermatozoa, mostly with in situ motility. Testicular fragments also presented spermatozoa, mostly with small tail movements or immobile. Conclusion The inclusion of the proximal part of vas deferens during spermatozoa retrieval after death must be performed, since it contains high concentration of spermatozoa, and even in the presence of previous infertility, as was with this patient, it is possible to retrieve spermatozoa.

Spermatozoa retrieval for cryopreservation after death.

OBJECTIVES: To describe the retrieval spermatozoa technique for cryopreservation after death, including the proximal part of vas deferens. MATERIAL AND METHODS: A 28-years old man, with previous history of infertility, who died 12 hours ago, was submitted to spermatozoa retrieval for cryopreservation, with surgical bilateral resection in bloc of the proximal part of vas deferens, testicle and epididymis. At the laboratory, by milking the epididymis and vas deferens, the extracted fluid was collected; also, three samples of each testicle parenchyma were also harvested. RESULTS: The fluid from the vas deferens showed spermatozoa, mostly with in situ motility. Testicular fragments also presented spermatozoa, mostly with small tail movements or immobile. CONCLUSION: The inclusion of the proximal part of vas deferens during spermatozoa retrieval after death must be performed, since it contains high concentration of spermatozoa, and even in the presence of previous infertility, as was with this patient, it is possible to retrieve spermatozoa.

Endometriose - aspectos correlatos / Endometriosis - associates aspects

A endometriose é uma doença freqüente, crônica e debilitante que afeta predominantemente mulheres em idade reprodutiva. Ela pode ter impacto na fertilidade e qualidade de vida, particularmente devido à dor. Embora sua patogênese permaneça incerta, a endometriose é causada mais provavelmente por menstruação retrógrada em pacientes com alguma desordem no sistema imune. Com o objetivo de planejar um tratamento apropriado, é necessária uma avaliação completa e cuidadosa, com individualização do tratamento direcionado à sintomatologia, extensão das lesões e desejo de fertilidade da paciente. A resposta individual pode variar devido a comportamentos paradoxais dessa doença, e algumas pacientes desenvolvem dor pélvica crônica severa. Embora a endometriose permaneça como uma doença enigmática, a introdução de agentes farmacológicos, tais como análogos-GnRH e métodos cirúrgicos, como a laparoscopia, facilitam o manejo dessa doença.

Desfecho da gravidez em portadoras de esclerodermia difusa e limitada / Pregnancy outcome in patients with diffuse and limited scleroderma

OBJETIVO: verificar se existe diferença no número de abortamentos e recém-nascidos (RN) de baixo peso entre as pacientes com esclerodermia (SSc) se comparadas com as mulheres sem a doença entre as formas da doença e quando a manifestação da SSc ocorre antes ou após a gestação. MÉTODOS: foram incluídas 26 pacientes com SSc. Os casos foram analisados quanto ao número de gestações, abortamentos, peso ao nascer e sexo dos filhos, correlacionando-se com a forma da doença e a relação temporal do diagnóstico com a gestação. As pacientes não haviam feito uso de medicações que interferissem na gestação, nem apresentavam outra doença. Para controle foram incluídas 26 mulheres saudáveis, sem doenças que alterassem o curso da gestação, pareadas para nível socioeconômico e idade. Para estudo estatístico foram feitas tabelas de freqüência, de contingência e empregados os testes de Fisher, chi2 e Mann-Whitney. RESULTADOS: entre as pacientes com SSc, houve 96 gestações com 13,5 por cento (n=13) de abortamentos. No grupo controle, 94 gestações com 9,6 por cento (n=9) de abortamentos. Não houve diferença quanto ao número de RN de baixo peso nestes dois grupos (n=8 e controles, n=6, com p=0,54) e tampouco entre o número de abortos (p=0,46). Entretanto, o número de RN de baixo peso foi significativamente maior entre os casos com a forma difusa da doença (forma difusa, n=4 e limitada, n=4, com p=0,04) e em pacientes que engravidaram após o diagnóstico estabelecido de SSc (37,5 por cento em mulheres sabidamente doentes e 6,7 por cento em mulheres que engravidaram antes de adoecer, com p=0,03). O número de RN masculinos foi maior no grupo das SSc (p=0,002). CONCLUSÕES: as mulheres portadoras de SSc apresentam um número maior de RN de baixo peso na forma difusa da doença e quando a gravidez se estabelece após o diagnóstico clínico da doença.

Efeitos fetais e neonatais do uso de nicotina e de crack durante a gestação / Fetal and neonatal adverse effects of nicotine use and of crack during prenatal

Este trabalho visa, através de revisão da literatura, enfatizar os efeitos adversos fetais e neonatais do uso de nicotina e de crack durante o pré-natal. Mostra as consequências comuns a estas substâncias tóxicas, tais como crescimento intra-uterino restrito, baixo peso ao nascimento, parto prematuro, abortamento espontâneo e malformações congênitas. Destaca-se também a síndrome da morte súbita do lactente e a síndrome do bebê crack, causadas pela nicotina e pelo crack, respectivamente.

This work seeks, through literature revision, to emphasize the fetal and neonatal adverse effects of the nicotine use and of crack during the prenatal. It shows the consequences common to these poisonous substances, such as: growth intrauterine restricted, low weight to the birth, premature birth, spontaneous abortion and congenital malformations. This work also stands out the syndrome of the sudden death of the infant and the syndrome baby crack, caused by the nicotine and for the crack, respectively.

Eficácia do tratamento quimioterápico para tumores de células germinativas de ovário com preservação da fertilidade. Relato de um caso e revisão de literatura / The efficacy of chemotherapy in the treatment of germ cell tumors of the ovary with preservation of fertility. Case report and literature's review

As neoplasias malignas de ovário representam a principal causa de mortalidade por câncer no sexo feminino. Asneoplasias de células germinativas constituem 15 a 20 das neoplasias de ovário, dos quais o disgerminoma é oprincipal representante. O objetivo do presente estudo foi relatar um caso de disgerminoma em uma mulher jovemcom infertilidade e revisar a literatura sobre a eficácia da quimioterapia como método de tratamento de tumores decélulas germinativas de ovário possibilitando a preservação da fertilidade. RELATO DO CASO: Paciente de 27 anos com infertilidade há 4 anos. Procurou uma clínica de Reprodução Humana em Curitiba. Negava antecedentes mórbidos pregressos. Menarca aos 14 anos, ciclos menstruais irregulares, com duração de 4 a 5 dias em quantidade II ( 3 a 5 absorventes por dia ). GIAI, curetagem em 28/07/2000. Não apresentava nenhuma alteração ao exame ginecológico. A ecografia pélvica evidenciou um cisto de retenção ovariano. Foi encaminhada à videolaparoscopia e à ooforectomia unilateral. O AP evidenciou um disgerminoma. A paciente foi submetida a 3 ciclos de quimioterapia com bleomicina, etoposide, cisplatina. Cinco meses depois apresentou BHCG+. Concluiu-se que a quimioterapia é uma opção eficaz no tratamento dos tumores de células germinativas, contudo, maiores estudos são necessários para a escolha de um esquema cada vez mais seguro, com menos efeitos colaterais e preservação da fertilidade

Disfunção erétil em diabetes mellitus / Erectile dysfunction in diabetes mellitus

A disfunção erétil (DE) é um problema comum na prática médica geral, com prevalência aumentada nos portadores de diabetes mellitus (DM). A DE consiste na incapacidade de se atingir e manter a ereção por tempo suficiente para o desenvolvimento de atividade sexual satisfatória. Sabendo-se que a ereção peniana advém predominantemente de um evento neurovascular, a DE no paciente com DM deve-se à insuficiência arterial, alteração do mecanismo veno-oclusivo e neuropatia autonômica, condições estas isoladas ou em associação. A maioria dos trabalhos relata que a DE é observada em 25 por cento a 75 por cento dos pacientes com DM. Há controvérsias quanto a faixa etária do portador de DM, a duração e a evolução do DM interferirem ou não na gênese da DE. O controle glicêmico é um fator fortemente associado com a prevalência de DE, sendo que a elevação dos níveis plasmáticos de hemoglobina glicosada é diretamente proporcional à DE, por aumentar a prevalência de neuropatia periférica. A associação do DM com outros fatores de risco e com outras co-morbidades deve alertar os médicos quanto à especial atenção requerida por este problema durante as consultas.

Laqueadura e reversäo: análise de 21 casos / Tubal sterilization and reversal: analysis of 21 cases

A laqueadura tornou-se um dos mais populares métodos contraceptivos. Como conseqüência, o arrependimento e a solicitação de reversão desta cirurgia vêm crescendo significativamente. Os autores verificaram que a idade média em que foi realizada a laqueadura foi de 24 ñ 3,6 anos, e que 81 por cento das pacientes tinham mais de três filhos. Na maioria dos casos a esterilização aconteceu na cesariana (47,6 por cento), e em cerca de 42,9 por cento, algum tempo após o parto normal. O principal motivo que levou a esta cirurgia foi o desejo de não ter mais filhos (28,6 por cento), associado a maus-tratos, dificuldade financeira, efeito colateral da pílula e incentivo do parceiro, perfazendo 66,7 por cento. O perfil epidemiológico da maioria destas pacientes caracterizou-se por idade superior à do seu parceiro (47,6 por cento) e igualdade quanto ao grau de escolaridade (47,6 por cento). A combinação de esterilização em pacientes muito jovens com a ocorrência de novo matrimônio tornou-se a principal razão que levou à procura pela reversão da ligação tubária. O estudo visa mostrar os motivos que levaram 21 pacientes a solicitarem a laqueadura e posteriormente a buscarem a salpingoplastia, para a sua reversão

Avaliaçäo dos efeitos da Membrana Cirúrgica de Polímero de Tetrafluoretileno na prevençäo de aderências: estudo experimental em ratos / Evaluation of the effect of the Polymer Membrane of Tetrafluoretileno in the prevention of tacks: experimental study in rats

As aderências peritoniais säo frequentes em cirurgias abdominais e pélvicas, podendo trazer, como consequência, esterilidade, dor pélvica crônica e obstruçäo intestinal. O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia da membrana cirúrgica de polímero de tetrafluoretileno, utilizda como barreira cirúrgica intraperitoneal, para diminuir a formaçäo de aderências. Realizou-se estudo experimental com trinta ratos Wistar, fêmeas, adultos, nos quais, através de técnicas conhecidas para desenvolver modelos de aderências intraperitoniais, criaram-se condiçöes favoráveis para estudar uma barreira cirúrgicas...

Gravidez na adolescência: estudo epidemiológico no Hospital Evangélico de Curitiba / Pregnancy in adolescents: epidemiologic study in Hospital Evangélico de Curitiba

A incidência de gravidez na adolescência vem aumentando, mostrando uma mudança importante no comportamento sexual dos jovens. Vários säo os fatores que acompanham a adolescente grávida, determinando uma gestaçäo de alto risco. Este estudo tem como objetivo determinar a incidência de gestantes adolescentes que deram a luz no HEC, no ano de 1994, bem como avaliar ac condiçöes dos RN, via de parturiçäo e grau de instruçäo, comparando-se as gestantes adolescentes com as näo adolescentes...

Estudo retrospectivo avaliando-se a viabilidade do uso do metotrexato quando comparado a laparotomia no tratamento da gravidez ectópica / A Retrospective Study Evaluating the use of Methotrexate Compared to Lararotomy for Ectopic Pregnancy

Estudo retrospectivo em pacientes tratadas com gravidez ectópica íntegra no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Evangélico de Curitiba, no período de janeiro de 1994 a dezembro de 1994. O objetivo do trabalho foi avaliar o custo final, a viabilidade de tratamento em nosso meio e o retorno das atividades normais às pacientes tratadas pela laparotomia e pela injeção intra-sacular de metotrexato por laparoscopia. Foram estudadas vinte pacientes, das quais treze foram tratadas por laparotomia e sete pacientes submetidas ao metotrexato via laparoscópia, sendo os critérios de inclusão baseados no diagnóstico precoce da gravidez ectópica íntegra através da história clínica, Beta-hCG quantitativo e ecografia pélvica endovaginal...

Endometriose: tratamento com agonista do GnRH a partir de lesäo induzida em ratas / Endometriosis: treatment with agonist of the GnRH from lesion induced in female rats

Os autores procuram demonstrar a eficácia do tratamento com análogo do GnRH (acetato de leuprolide) na endometriose experimental induzida em ratas. A induçao foi realizada em 80 fêmeas. OS animais do grupo tratado tiveram suas lesoes avaliadas com quatro, sete, nove e 12 semanas de tratamento. O volume de tecido endometrial sofreu uma diminuiçao significativa com o uso de droga. Conclui-se, assim, que o acetato de leuprolide faz reduçao das lesoes de forma significativa e que a técnica utilizada para a induçao da endometriose é eficaz.