[A study of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases in a Spanish tertiary care hospital]. / Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel.

AIM: To determine the characteristics of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases in a Spanish tertiary care hospital. PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective descriptive study involving a review of the epidemiological data, reasons for visiting, diagnoses and complementary studies of the patients treated by a metabolic disease unit over a period of 6 years and 11 months. RESULTS: Altogether 1012 patients were evaluated. There was a predominance of males (52%) and of patients under the age of 1 year (42.09%). 71.44% of them were under 6 years old. Approximately half of the patients (50.3%) came from hospitals (wards, outpatients, neonatology, emergency department, neuropaediatrics and intensive care), followed by the neonatal screening programme (20.36%) and primary care (14.82%). The most frequent reasons for visiting and diagnoses can be seen in their respective tables. CONCLUSIONS: The study of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases is useful as a means to detect needs in their field and to try to adapt care to meet them. Medical, scientific and social progress makes it necessary to have an expert in metabolism present in reference clinical units. As members of multidisciplinary teams alongside other specialists, they will contribute towards accomplishing a suitable presumptive diagnosis, diagnosis, management and follow-up. It is necessary to keep them constantly up-to-date and ensure adequate training of new experts in metabolism, since this is the best way to deliver optimal care for those with metabolic illnesses, which are usually rare diseases.

TITLE: Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel.Objetivo. Conocer las caracteristicas de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel. Pacientes y metodos. Estudio descriptivo retrospectivo en el que se revisan los datos epidemiologicos, los motivos de consulta, los diagnosticos y los estudios complementarios de los pacientes atendidos por la unidad de enfermedades metabolicas durante un periodo de 6 años y 11 meses. Resultados. Se valoraron un total de 1.012 pacientes. Hay un predominio de varones (52%) y de pacientes menores de 1 año (42,09%). El 71,44% son menores de 6 años. Los pacientes provienen en un 50,3% del ambito hospitalario (planta, consultas externas, neonatologia, urgencias, neuropediatria y cuidados intensivos), seguido del programa de cribado neonatal (20,36%) y de atencion primaria (14,82%). Conclusiones. El estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias es util para detectar necesidades en su campo y tratar de adecuar la asistencia a estas. Los avances medicos, cientificos y sociales hacen necesaria la existencia del experto en metabolismo en unidades clinicas de referencia, integrado en equipos multidisciplinares con otros especialistas, para una adecuada sospecha, diagnostico, manejo y seguimiento. Debe estar en continua actualizacion y garantizar la adecuada formacion de nuevos expertos en metabolismo, la mejor via para una optima atencion de los pacientes afectados de enfermedades metabolicas, habitualmente enfermedades raras.

Taenia saginata en una adolescente / Taenia saginata within a teenager

La teniasis es una parasitosis intestinal causada por la forma adulta de los cestodos (gusanos planos). En el ser humano se presentan dos especies, Taenia solium y Taenia saginata, ambas hermafroditas y que requieren un huésped intermediario para cumplir su ciclo: ganado porcino y ganado bovino respectivamente. El hombre es el huésped definitivo en el cual se desarrolla la forma adulta. La clínica principal de Taenia saginata es digestiva, mientras que Taenia solium puede afectar a otros tejidos. Se presenta el caso de una adolescente que elimina parásitos en la ropa interior y heces sin otro síntoma. Los describen como gusanos blancos, planos y móviles. En la anamnesis refiere que le gustan los chuletones de carne poco cocinada, pero sin concretar un posible foco de la infestación. Se realiza un análisis con resultado normal, excepto una eosinofilia de 9,6%. En el laboratorio de Microbiología, por visión directa tras tinción con tinta china y reacción en cadena de la polimerasa directa se confirma el diagnóstico de Taenia saginata. Tras el resultado, se le indica tratamiento con prazicuantel vía oral en dosis única (medicamento off-label), sin presentar efectos secundarios (AU)

Taeniasis is an intestinal parasitic infection due to an adult worm of tapeworms (cestodes). In humans, there are two main species: Taenia solium and Taenia saginata, both of them are hermaphrodites and require an intermediate host to complete their life circle: beef tapeworm (Taenia saginata) and pork tapeworm (Taenia solium). Humans are the only definitive host in which the adult form develops. Taenia saginata manly causes gastrointestinal symptoms, while Taenia solium can affect other tissues. We report the case of a teenager who found a number of adult worms on her intimate clothes and in her stools without any other symptom. The worms were described as flat, white and mobile. At the review, she said that she loved eating undercooked meat, without determining the source of the infection. We detected high eosinophilia level in blood test (9,6%). A microbiological test identified proglottids in the stool with a direct examination, and polymerase chain reaction methods established a species diagnosis of Taenia saginata. As a result, we started treatment with prazicuantel orally single dose (off-label) without presenting any side effects (AU)

Síndrome de Currarino de diagnostico neonatal. Comunicación de una caso y revisión / No disponible

La tríada de Currarino es una anomalía compleja y rara en niños, que incluye malformación anorectal, defecto óseo del sacro y una masa pesacra. Es una afección autosómica dominante ligada a la región 7q36. Se han comunicado más de 300 casos según una reciente revisión bibliográfica. La radiología es muy importante para el diagnóstico y las alteraciones por imagen son muy características. En la presente comunicación se presenta un caso asociado a una rara anomalía vascular digestiva y se revisan los aspectos clínicos más interesantes de esta afección (AU)

The Currarino triad is a complex anomaly and rare disorders bone defect and presacral ass. Is an disorder linked to the 7q36 region. More than 300 cases have been communicated according to recent bibliography review. Radiology is very important to play in the diagnosis and the alterations by image are very characteristic. In the present communication we report a case associated with a rare gastrointestinal vascular anomaly and we revise the more interesting clinic aspects of the disorder (AU)

Púrpura de Schönlein-Henoch y Chlamydophila pneumoniae / Henoch-Schönlein purpura and Chlamydophila pneumoniae

No disponible

Encefalocele adquirido en un paciente con enfermedad de Albers-Schönberg / Acquired encephalocele in a patient with Albers-Schönberg disease

La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea caracterizada por una esclerosis del esqueleto y causada por un defecto en la resorción ósea por parte de los osteoclastos. La forma autosómica dominante de la osteopetrosis se divide en 2 subtipos. El tipo I implica un notable engrosamiento de la bóveda craneal. En el tipo II, o enfermedad de Albers-Schönberg, predomina la esclerosis vertebral y de la base del cráneo. Las complicaciones más frecuentemente descritas de la osteopetrosis se localizan en el sistema nervioso, secundarias a la compresión de los pares craneales, los vasos sanguíneos y la médula espinal, por la oclusión gradual o una falta de desarrollo de los orificios craneales. Se presenta el caso de un niño de 5 años, cuya enfermedad se inició con una proptosis ocular bilateral de aparición brusca, cefalea y vómitos, secundaria a un encefalocele producido por una fractura espontánea del techo de la órbita

Osteopetrosis is a rare skeletal condition characterized by skeletal sclerosis caused by a defect in bone resorption by osteoclasts. Autosomal dominant osteopetrosis is divided into two subtypes. Type I involves marked thickening of the cranial vault, while in type II, or Albers-Schönberg disease, there is a predominance of sclerosis of the vertebrae and the base of the skull. The most common complications of osteopetrosis affect the nervous system and are produced by the compression of cranial nerves, blood vessels and the spinal cord by gradual occlusion or lack of growth of skull foramina. We report the case of a 5-year-old child who presented with bilateral ocular proptosis, headache and vomiting, secondary to an encephalocele produced by spontaneous fracture of the orbital roof