1.
Muscle Nerve
; 42(4): 596-7, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20740631
RESUMO
Approximately 10% of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases are familial, and the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene mutation accounts for 20% of them. More than 100 SOD1 mutations have been described, some with peculiar phenotypes. Moreover, mutations in the SOD1 gene have been described in apparently sporadic ALS cases. We report a new mutation (D11Y) in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in a patient with ALS and an unusually slow disease progression.
Assuntos
Esclerose Lateral Amiotrófica/fisiopatologia , Debilidade Muscular , Músculo Esquelético/fisiopatologia , Mutação , Superóxido Dismutase/genética , Adulto , Substituição de Aminoácidos , Esclerose Lateral Amiotrófica/diagnóstico , Esclerose Lateral Amiotrófica/genética , Ácido Aspártico , Atrofia , Progressão da Doença , Eletromiografia , Humanos , Perna (Membro) , Masculino , Músculo Esquelético/enzimologia , Músculo Esquelético/patologia , Nervos Periféricos/patologia , Fenótipo , Superóxido Dismutase-1 , Fatores de Tempo , Tirosina
2.
Amyotroph Lateral Scler
; 11(4): 410-1, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20001490
3.
Amyotroph Lateral Scler
; 11(4): 408-9, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20001577