Dermatoglifos en 8 casos de Síndrome de Pfeiffer / Dermatoglyphics in eight cases of Pfeiffer's Syndrome

Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de manos y pies de esta afección, pulgar y primer dedo del pie anchos y sindactilia moderada. Se destaca que los más importantes de estos signos son disminución de la frecuencia de arcos, tendencia a la posición t'' del trirradio axial palmar, figuras tenares, dibujos sindactílicos anormales en palmas y plantas, transversalidad de las crestas palmares y surco simiesco. Esta combinación de imágenes dermatoglíficas puede ser de ayuda para el diagnóstico del síndrome de Pfeiffer, con otros síndromes de acrocefalosindactilia

Dermatoglifos en 8 casos de Síndrome de Pfeiffer / Dermatoglyphics in eight cases of Pfeiffer's Syndrome

Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de manos y pies de esta afección, pulgar y primer dedo del pie anchos y sindactilia moderada. Se destaca que los más importantes de estos signos son disminución de la frecuencia de arcos, tendencia a la posición t'' del trirradio axial palmar, figuras tenares, dibujos sindactílicos anormales en palmas y plantas, transversalidad de las crestas palmares y surco simiesco. Esta combinación de imágenes dermatoglíficas puede ser de ayuda para el diagnóstico del síndrome de Pfeiffer, con otros síndromes de acrocefalosindactilia

Un tema de actualidad: el síndrome de Down / Current topics: Down syndrome

Se hace una revisión actualizada del síndrome de Down y se analizan los aspectos epidemiológicos, los posibles factores causales y las características constitucionales, clínicas, bioquímicas e inmunológicas de estos individuos. Se describen pormenorizadamente los hallazgos más recientes en la estructura y mapeo de los genes del cromosoma 21 y las implicaciones que éstos tienen sobre el fenotipo de los sujetos con síndrome de Down

Un tema de actualidad: el síndrome de Down / Current topics: Down syndrome

Se hace una revisión actualizada del síndrome de Down y se analizan los aspectos epidemiológicos, los posibles factores causales y las características constitucionales, clínicas, bioquímicas e inmunológicas de estos individuos. Se describen pormenorizadamente los hallazgos más recientes en la estructura y mapeo de los genes del cromosoma 21 y las implicaciones que éstos tienen sobre el fenotipo de los sujetos con síndrome de Down

Determinación de la posición radial del trirradio axial palmar / Determination of radial position of palmar axial triradius

Se presenta un método para determinar el desplazamiento radial (o ulnar) del trirradio axial palmar que consiste en la medición de una distancia ot que separa a éste de una línea que cruza medialmente en el 2do interdigital y es perpendicular al brazalete de la muñeca. Las comparaciones de esta medida ot en pacientes con defectos radiales comprobados y controles mostraron diferencias significativas, tanto a la derecha como a la izquierda. este método fácil de realizar permite precisar la posición del trirradio axial palmar en sentido transversal

Determinación de la posición radial del trirradio axial palmar / Determination of radial position of palmar axial triradius

Se presenta un método para determinar el desplazamiento radial (o ulnar) del trirradio axial palmar que consiste en la medición de una distancia ot que separa a éste de una línea que cruza medialmente en el 2do interdigital y es perpendicular al brazalete de la muñeca. Las comparaciones de esta medida ot en pacientes con defectos radiales comprobados y controles mostraron diferencias significativas, tanto a la derecha como a la izquierda. este método fácil de realizar permite precisar la posición del trirradio axial palmar en sentido transversal

Pulgarización de un quinto dedo / Thumbing of the fifth finger

Se realiza un estudio de un caso con la lesión denominada: "pulgarización de un quinto dedo". Se plantea que esta deformación no está señalada en la clasificación de Mc Rusick. Se señala que desde el punto de vista malformativo se trata de un caso esporádico, pues en ambas familias, materna y paterna, no hay malformaciones en las manos. En la literatura revisada no se encontró algún caso similar

Pulgarización de un quinto dedo / Thumbing of the fifth finger

Se realiza un estudio de un caso con la lesión denominada: "pulgarización de un quinto dedo". Se plantea que esta deformación no está señalada en la clasificación de Mc Rusick. Se señala que desde el punto de vista malformativo se trata de un caso esporádico, pues en ambas familias, materna y paterna, no hay malformaciones en las manos. En la literatura revisada no se encontró algún caso similar

Picnodisostosis. Presentación del caso / Pyknodysostosis: Report of a case

Se presenta un caso de esta entidad por primera vez en nuestro país. Se trata de un niño de 11 años y 6meses de edad con antecedentes de haber tenido fracturas a partir de los 2 años. Los rasgos fenotípicos más importantes del paciente son: enanismo de extremidades cortas, macrocráneo, ojos saltones, nariz prominente, hipoplasia mandibular, microrretrognatia, retardo de la segunda dentición, dedos cortos e inteligencia normal. El estudio radiológico muestra los signos típicos de la enfermedad. La cromatina sexual y el cariotipo fueron normales; en los dermatoglifos se observó predominio de bucles ulnares digitales, figura tenar unilateral y variante de surco simiano unilateral. (AU)

Anomalías dermatoglíficas en defectos radiales de la mano / Dermatoglyphic anomalies in radical deffects of the hand

Se presentan los dermatoglifos de 26 casos, 15 hembras y 11 varones, com defectos radiales de causas genéticas conocidas o no. Todos los pacientes mostraban grados variables de contractura congénita de las manos. Se determinó, aplicando un método propio, que había desviación radial del trirradio axial en todos, salvo aquellos que no mostraban trirradio axial. Una diferencia significativa con los controles fue la presencia de bucles radiales en el primer y cuarto dedos de las manos. Se comprobó que 10 pacientes mostraban posición distal del trirradio axial y 9, surco simiano o variante. Las salidas de las líneas principales ABCD fueron anormales en 15 casos. Estas peculiaridades dermatoglíficas permitieron establecer 3 variedades diferentes de anomalías de las configuraciones

Anomalías dermatoglíficas en defectos radiales de la mano / Dermatoglyphic anomalies in radical deffects of the hand

Se presentan los dermatoglifos de 26 casos, 15 hembras y 11 varones, com defectos radiales de causas genéticas conocidas o no. Todos los pacientes mostraban grados variables de contractura congénita de las manos. Se determinó, aplicando un método propio, que había desviación radial del trirradio axial en todos, salvo aquellos que no mostraban trirradio axial. Una diferencia significativa con los controles fue la presencia de bucles radiales en el primer y cuarto dedos de las manos. Se comprobó que 10 pacientes mostraban posición distal del trirradio axial y 9, surco simiano o variante. Las salidas de las líneas principales ABCD fueron anormales en 15 casos. Estas peculiaridades dermatoglíficas permitieron establecer 3 variedades diferentes de anomalías de las configuraciones (AU)

Cromosoma supernumerico con dos centrómeros y satélites en ambos extremos en una niña con retraso mental / Abisatellized supernumerary chromosome with two kinetochores in a girl with mental retardation

Se plantea en este trabajo que el cariotipo de una niña de 9 años con retardo mental profundo y convulsiones fue 47, XX, mar, al encontrarse en la mayoría de las metafases un cromosoma extra, del tamaño de un 18, portador de satélites en ambos extremos y con una sola constricción primaria. La técnica de bandas C arroja que el marcador es dicéntrico. Los cariotipos de los padres fueron normales. Se discute el origen y mecanismo de producción de estos cromosomas supernumericos y su efecto fenotípico (AU)

Síndrome de Holt y Oram: presentación de un caso / Holt-Oram syndrome

Se presenta un caso de malformación congénita de los miembros superiores asociada con cardiopatía congénita. Se realizan exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico, y se enfatiza en el valor del dermatoglifo, el cual siempre es patológica en estos casos. Dada la herencia autosómica dominante con que se describe el síndrome de Holt y Oram por otros autores, y la ausencia de antecendentes familiares en nuestro caso, se plantea una mutación genética como causa de la aparición aislada de dicho síndrome (AU)

Estudio de 100 niños asmáticos y sus dermatoglifos: II parte (sexo masculino) / A study on 100 asthmatic children and their dermatogliphes: part II (males)

Se presentan 100 niños asmáticos y sus dermatoglifos en el sexo masculino. Se encontraron en este estudio diferencias significativas en el 3er, dedo de la mano izquierda; en el TRC se hallaron diferencias significativas de menor valor en los asmáticos que en los controles; en el valor del ángulo atd se observó un aumento de la mano izquierda y en el total de los asmáticos se encontraron alteraciones de la piel observadas también en el sexo femenino, pero más significativo (p < 0,001). Estas lesiones y el haber encontrado diferencias significativas estadisticas en el TRC, es un dato quizás a favor de que el asma se puede clasificar desde el punto de vista hereditario como una enfermedad poligénica y posiblemente multifactorial(AU)

Estudio de 100 niños asmáticos y sus dermatoglifos: I parte (sexo femenino) / A study on 100 asthmatic children and their dermatogliphes: part I (females)

Se presenta este estudio de 100 niños asmáticos y sus dermatoglifos en el sexo femenino; se encontraron diferencias significativas en el ATC, que fue de mayor valor en los asmáticos que en los controles. En el ATD se observó un aumento de los valores de ambas manos y en el total de los asmáticos en relación con los controles; el dato más significativo fue las lesiones en la piel del porcentaje afectado en total en las manos, tanto en las palmas como en los dedos y la intensidad de los mismos en los asmáticos respecto a los controles; se señala que esto es quizás el mayor aporte de este estudio y el cual no ha sido descrito con anterioridad en otros trabajos(AU)

Síndrome EEC: presentación de un caso / EEC syndrome: report of one case

Se describe el síndrome EEC (ectrodactilia, displasia estodérmica y labio leporino con fisura palatina o sin ella) en una niña de 7 años. Además, presentaba anomalías renales y de los conductos lagrímales. Se trata de un caso esporádico. Se discute la entidad y se destacan los hallazgos dermatoglíficos(AU)