RESUMO
Introducción: La deficiencia de biotinidasa es un desorden autosómico recesivo. Se clasifica según la actividad de la enzima en: deficiencia parcial y profunda.Objetivo: Describir los resultados del Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en Guantánamo durante el período 2015-2019.Métodos: Se realizó estudio observacional descriptivo transversal de un universo de 32 606 pacientes nacidos en Guantánamo en el período 2015-2019. Se analizaron 48 casos que previamente resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal de Biotinidasa. Se utilizó el método espectrofotométrico descrito por Wolf para la confirmación de la enfermedad. Resultados: Durante el quinquenio estudiado fueron diagnosticados tres niños con deficiencia total y dos con deficiencia parcial de biotinidasa con una incidencia de 0,9:10000 y 0,6:10000 respectivamente.Conclusiones: Con el Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en el período del 2015-2019 se identificaron 5 casos en la provincia de Guantánamo, lo que permitió el asesoramiento a la familia sobre la naturaleza genética de la entidad, recurrencia del trastorno en otros miembros, el riesgo para próximos embarazos, así como las pautas para el seguimiento del individuo afectado...(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Biotinidase/genética , Biotina/genética , Recém-Nascido/crescimento & desenvolvimentoRESUMO
Se realiza un estudio analítico transversal de casos y controles en el municipio Guantánamo del 2008 - 2009. Con el objetivo de proponer una estrategia de prevención para el cáncer cervicouterino. El universo integrado por pacientes registradas en el registro de enfermedades comunes del Centro municipal de genética médica. La muestra conformada por 40 mujeres con diagnóstico anatomopatológico de cáncer cérvico uterino, fueron los casos y 120 mujeres sanas, los controles. Se demuestra asociación significativa entre presencia de la enfermedad en los casos y en familiares con algún grado de parentesco, siendo más afectados los familiares de primer grado con 54.16 por ciento. Entre los factores de riesgo asociados a la enfermedad el 70 por ciento de los casos presenta hábitos tóxicos. Se diseña una estrategia de prevención Fundamentada en los elementos básicos del asesoramiento (AU)
Assuntos
Neoplasias do Colo do Útero/prevenção & controleRESUMO
La histidinemia es uno de los errores innatos más frecuentes en la infancia, su incidencia es alrededor de 1:15 000. Su manifestación más notable es el trastorno del lenguaje. Se realizó un estudio analítico de casos y controles. Se estudiaron 20 niños con trastornos del lenguaje de causa desconocida, que constituyeron los casos. Los controles fueron 50 niños sin alteraciones del lenguaje. En ambos grupos la concentración de histidina en suero fue determinada por los métodos espectrofluorimétrico y ultramicroanalítico. Ambos procederes mostraron que la probabilidad de encontrar niveles del histidina en un individuo con desórdenes aislados del lenguaje, de causa desconocida, fue treinta veces más alta que los observados en el grupo control. El segundo método demostró ser una herramienta útil para la determinación de los valores de histidina en suero(AU)
Histidinemia is one of the most frequent innate errors during childhood with a prevalence of nearly 1:15 000, speech disorder being its more remarkable result. An analytical study of cases was carried out to twenty children with language disorders due to unknown cause, while the control group was formed by 50 children without language alterations. In both groups the concentration of histidine in serum was determined by the fluorometric spectrometry and ultramicroanalytic methods. Both procedures showed that the probability of finding high levels of histidine in an individual with isolated language disorders of unknown cause was thirty times higher than the one observed in the control group. The second method also demonstrated being a useful tool for the determination of histidine levels in serum(AU)
Assuntos
Humanos , Criança , Histidina/análise , Transtornos da LinguagemRESUMO
El presente trabajo describe los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Guantánamo en el período 1982-2007. Durante estos años el programa de detección de portadoras de anemias por hematíes falciformes ha hecho posible que en la actualidad la prevalencia de la anemia por hematíes falciformes en la provincia haya disminuido. El programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido fetal ha tenido una repercusión significativa en la disminución de la morbi-mortalidad por estas causas. El programa de detección de defectos del tubo neural mediante determinación de AFP en suero materno ha identificado que el 8,8 (percent) de los estudios realizados son positivos, pero solo en el 1,9 (percent) de estos se ha confirmado la existencia de algún tipo de malformación congénita. En el programa de diagnóstico prenatal citogenético en gestantes con alto riesgo de tener descendientes con anomalías cromosómicas, el mayor número de casos positivos correspondió al diagnóstico del síndrome de Down. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo, que incluye en la actualidad a cuatro enfermedades, permitió identificar cuatro pacientes fenilcetonúricos, que reciben atención especializada. Los servicios de Genética Clínica han incrementado la atención a un número creciente de casos nuevos, que representan el 37,4(percent); desde su puesta en marcha este programa ha experimentado saltos cualitativos y ha contribuido a la disminución de la morbimortalidad por enfermedades genéticas en el territorio (AU)
