Assuntos
Cálculos Renais/química , Cálculos Renais/prevenção & controle , Equilíbrio Ácido-Base/fisiologia , Adulto , Oxalato de Cálcio/urina , Fosfatos de Cálcio/urina , Cistinúria/fisiopatologia , Cistinúria/prevenção & controle , Cistinúria/terapia , Diagnóstico Diferencial , Comportamento Alimentar , Fidelidade a Diretrizes , Humanos , Hiperuricemia/fisiopatologia , Hiperuricemia/prevenção & controle , Cálculos Renais/fisiopatologia , Cálculos Renais/terapia , Compostos de Magnésio/urina , Masculino , Fosfatos/urina , Medicamentos sob Prescrição/efeitos adversos , Recidiva , Fatores de Risco , Estruvita , Infecções Urinárias/fisiopatologia , Infecções Urinárias/prevenção & controle , Equilíbrio Hidroeletrolítico/fisiologiaAssuntos
Cálculos Renais/diagnóstico , Cálculos Renais/terapia , Adulto , Algoritmos , Estudos Transversais , Serviço Hospitalar de Emergência , Feminino , Humanos , Hidronefrose/diagnóstico , Hidronefrose/epidemiologia , Hidronefrose/etiologia , Hidronefrose/terapia , Cálculos Renais/epidemiologia , Cálculos Renais/etiologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Encaminhamento e Consulta , Cólica Renal/diagnóstico , Cólica Renal/epidemiologia , Cólica Renal/etiologia , Cólica Renal/terapia , Fatores de Risco , Tomografia Computadorizada por Raios X , Ultrassonografia , UreteroscopiaRESUMO
We report the case of a young man with a history of attention deficit/hyperactivity disorder and mild cognitive impairment who presented with chronic fatigue, anorexia and progressive darkening of the skin. On laboratory testing, severely depressed concentrations of morning cortisol, along with highly elevated values of adrenocorticotropic hormone (ACTH) revealed primary adrenal insufficiency as the primary cause of the patient's symptomatology. Imaging of the brain showed altered signal intensities in the parieto-occipital regions of the brain. The demonstration of increased very long chain fatty acids (VLCFA) established the diagnosis of adolescent X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). Presenting at an advanced yet slowly progressive stage the patient was not a suitable candidate for haematopoietic stem cell transplantation (HSCT), and treatment focused on hormone replacement therapy, family counselling and supportive care. On follow-up visits within the following year, fatigue had diminished and there was no evidence of progressive neurological deficits. However, exacerbation of the psychiatric symptomatology resulted in admittance to a psychiatric ward.