Narcolepsia secundaria a enfermedad rara y fatal / Narcolepsy secondary to a rare fatal disease

Introducción: La ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) es una enfermedad rara, con escasamente dos centenas de casos documentados hasta la fecha, que se inicia en niños previamente sanos y en la que el primer signo suele ser la obesidad, seguido de una disfunción hipotalámica y trastornos respiratorios del sueño, que progresan rápidamente hasta el fallecimiento del paciente. La ROHHAD con narcolepsia es aún más infrecuente, con sólo dos casos descritos hasta el momento. Caso clínico: Niño que, desde los 5 años, presenta señales de obesidad y somnolencia. A los 7 años sufre dos crisis tonicoclónicas y, durante los cuatro años siguientes, muestra síntomas y signos propios de una disfunción hipotalámica importante, por lo que, tras múltiples pruebas, se le diagnosticó ROHHAD. A pesar de los múltiples tratamientos recibidos, el paciente falleció a los 11 años de edad. Conclusión: Es necesario aclarar la fisiopatología de esta enfermedad para poder investigar futuros tratamientos que resulten eficaces.(AU)

Introduction: ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) is a rare disease, with only about two hundred cases reported to date, that starts in previously healthy children. The first sign is usually obesity, followed by hypothalamic dysfunction and sleep-disordered breathing, which rapidly progresses until the death of the patient. ROHHAD with narcolepsy is even rarer, with only two cases described so far. Case report: We report the case of a boy who showed signs of obesity and sleepiness since he was 5 years old. At the age of 7, he suffered two tonic-clonic seizures and, over the next four years, displayed signs and symptoms of significant hypothalamic dysfunction; after multiple tests, he was then diagnosed with ROHHAD. Despite receiving a large number of treatments, the patient died at the age of 11. Conclusion: The pathophysiology of this disease needs to be clarified in order to investigate effective treatments in the future.(AU)

Narcolepsia multirresistente / Multidrug resistant narcolepsy

Introducción: La narcolepsia de tipo 1 es una enfermedad degenerativa focal del hipotálamo que afecta selectivamente a las neuronas productoras de orexina (hipocretina). Presenta múltiples manifestaciones clínicas, tanto en vigilia como en sueño. Con frecuencia, los síntomas son tan disruptivos que ocasionan enorme sufrimiento y deterioro de la calidad de vida de los pacientes. Aunque en ocasiones es suficiente con un abordaje no farmacológico, la gran mayoría de los enfermos necesita medicación para un adecuado control clínico. Caso clínico: Varón que a los 43 años comenzó a presentar de forma aguda excesiva somnolencia diurna y episodios de cataplejía. Tras un exhaustivo estudio se le diagnosticó narcolepsia de tipo 1. A lo largo de la evolución de la enfermedad se le prescribieron antidepresivos, neuroestimulantes y oxibato sódico, en monoterapia o en combinación. La respuesta al tratamiento farmacológico fue insuficiente y se acompañó de numerosos efectos secundarios. Tras la introducción de pitolisant se objetivó una franca mejoría de los síntomas, y se consiguió reducir la dosis de los otros fármacos y de sus efectos adversos. Conclusión: Son numerosas las medidas disponibles en la actualidad para abordar los síntomas cardinales de la enfermedad, aunque siguen existiendo casos resistentes al tratamiento antinarcoléptico. Los fármacos con mecanismos de acción sobre receptores del sistema histaminérgico pueden resultar de gran utilidad en estos casos.(AU)

Introduction: Narcolepsy type 1 is a focal degenerative disease of the hypothalamus that selectively affects orexin (hypocretin)-producing neurons. It presents multiple clinical manifestations, both in wakefulness and in sleep. The symptoms are often so disruptive that they cause enormous suffering and impair patients’ quality of life. Although a non-pharmacological approach is sometimes sufficient, the vast majority of patients need medication for adequate clinical management. Case report: A male who, at 43 years of age, began to present acutely with excessive daytime sleepiness and episodes of cataplexy. After a thorough examination, he was diagnosed with narcolepsy type 1. Throughout the course of the disease, he was prescribed antidepressants, neurostimulants and sodium oxybate, in monotherapy or in combination. The response to pharmacological treatment was insufficient and accompanied by numerous side effects. Following the introduction of pitolisant, there was a marked improvement in his symptoms and a reduction in the dose of the other drugs and their adverse effects was achieved. Conclusion: A number of measures are now available to address the cardinal symptoms of the disease, although there are still cases that are resistant to anti-narcoleptic treatment. Drugs with mechanisms of action that act upon receptors in the histaminergic system can be very useful in these cases.(AU)

[Narcolepsy secondary to a rare fatal disease]. / Narcolepsia secundaria a enfermedad rara y fatal.

INTRODUCTION: ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) is a rare disease, with only about two hundred cases reported to date, that starts in previously healthy children. The first sign is usually obesity, followed by hypothalamic dysfunction and sleep-disordered breathing, which rapidly progresses until the death of the patient. ROHHAD with narcolepsy is even rarer, with only two cases described so far. CASE REPORT: We report the case of a boy who showed signs of obesity and sleepiness since he was 5 years old. At the age of 7, he suffered two tonic-clonic seizures and, over the next four years, displayed signs and symptoms of significant hypothalamic dysfunction; after multiple tests, he was then diagnosed with ROHHAD. Despite receiving a large number of treatments, the patient died at the age of 11. CONCLUSION: The pathophysiology of this disease needs to be clarified in order to investigate effective treatments in the future.

TITLE: Narcolepsia secundaria a enfermedad rara y fatal.Introducción. La ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) es una enfermedad rara, con escasamente dos centenas de casos documentados hasta la fecha, que se inicia en niños previamente sanos y en la que el primer signo suele ser la obesidad, seguido de una disfunción hipotalámica y trastornos respiratorios del sueño, que progresan rápidamente hasta el fallecimiento del paciente. La ROHHAD con narcolepsia es aún más infrecuente, con sólo dos casos descritos hasta el momento. Caso clínico. Niño que, desde los 5 años, presenta señales de obesidad y somnolencia. A los 7 años sufre dos crisis tonicoclónicas y, durante los cuatro años siguientes, muestra síntomas y signos propios de una disfunción hipotalámica importante, por lo que, tras múltiples pruebas, se le diagnosticó ROHHAD. A pesar de los múltiples tratamientos recibidos, el paciente falleció a los 11 años de edad. Conclusión. Es necesario aclarar la fisiopatología de esta enfermedad para poder investigar futuros tratamientos que resulten eficaces.

Unidad de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Ramón y Cajal / Pediatric Neurology Unit of the Hospital Universitario Ramón y Cajal

La Unidad de Neurología Pediátrica, integrada en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Ramón y Cajal, con acreditación docente por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, ha desarrollado su actividad trabajando en diferentes patologías neurológicas y adaptándose a las necesidades demandadas actualmente por la sociedad, como son los problemas del neurodesarrollo, la epilepsia o las enfermedades nenromusculares. En este trabajo se resume la labor desarrollada a nivel asistencial, docente e investigador, en los últimos 25 años (AU)

The Pediatric Neurology Unit, integrated in the Pediatric Department of the University Hospital Ramón y Cajal, certified in teaching by the Spanish Society of Pediatric Neurology, has been working in several neurological pathologies taking into account the most demanding needs of the society, such us neurodevelopmental problems, epilepsy or neuromuscular diseases. This Work summarizcs the actuation carried out in medical activity, teaching and research performance over de last 25 years (AU)

Infecciones osteoarticulares en niños. Revisión de la casuística entre 1997 y 2007 en un hospital General / Osteoarticular infections in children. Review of the casuistic between 1997 and 2007 in a general Hospital

Las infecciones osteoarticulares son más frecuentes en niños que en adultos y causan morbilidad y secuelas a largo plazo importantes. Hemos realizado un estudio retrospectivo de los casos de infección ósteo-articular (IOA) (artritis séptica, osteomielitis aguda o ambas) diagnosticados en nuestro hospital entre 1997 y 2007. Se diagnosticaron 16 niños con IOA, 7 (43%) en los últimos 2 años. Feuron artritis séptica (AS) 9 (56%), uno con afectación ósea asociada, y 7 (44%) osteomielitis aguda (OA). Entre los niños con AS la edad osciló entre 13 y 150 meses (mediana, 33). Las articulaciones más afectadas fueron la rodilla y el tobillo. Se documentaron microbiológicamente 3 casos (33%), (S. aureus, S. pneumoniae y P. aeruginosa). Los días totales de antibioterapia oscilaron entre 18 y 40 (media, 30). Entre los niños con OA, la edad varió entre 16 y 168 meses (mediana, 92). La localización más frecuente fue la tibia. Se documentaron microbiológicamente 4 casos (57%). Todos fueron S. aureus. La duración de la antibioterapia varió entre 24 y 53 días (media, 35). Las infecciones osteoartículares siguen siendo frecuentes, con una aumento progresivo en la incidencia. La principal etiología sigue siendo el S. aureus, por lo que la cobertura antibiótica empírica debe dirigirse contra este microorganismo (AU)

Bone and joint infections are more frequent in children tan in adults and cause orbidity and important long-term sequels. A retrospective analysis of all the diagnosed cases of bone and/or joint between 1997 and 2007 was performed. 16 children were diagnosed of bone and/or infection, 7 (43%) in the last 2 years. Septic arthritis (SA) was found in 9 patients (56%), one of them with bone extension, and acute osteomyelitis (AO) in 7 (44%). Children with SA had ages between 13 and 150 months (median 33). The most frequently affected joints were the knee and the ankle. We documented microbiologically 3 cases (33%), (s. aureus, s. pneumonia and P. aeruginosa). The days of antibiotic therapy ranged between 18 and 40 (mean 30), and those of intravenous therapy between 8 and 24 (mean 13). The age of children diagnosed of AO ranged between 16 and 168 months (median 92). The most frequent location was the tibia. In 2 occasions, surgical drainage was performed. The microbiologic diagnosis was made in 4 cases (57%). All of them were S. aureus. The day of antibiotic therapy ranged between 24 and 53 days (mean 35), our of which between 7 and 46 days (mean 14) was made intravenous. Bone and joint infections are still frequent. The incidence seems to increase in the last years. S. aureus in the main responsible agent, so the empirical antibiotic treatment should be directed against this microorganism (AU)

Trombocitosis esencial en la edad pediátrica / Essential thrombocytosis inthe pediatric age

La trombocitosis es un hallazgo frecuente en la infancia, especialmente en relación coinfecciones. Sin embargo, la trombocitosis primaria o trombocitosis esencial es un trastorno infrecuente en la edad pediátrica; consiste en un proceso mieloproliferativo crónico que afecta de forma primaria a la línea megacariocítica. Sus principales manifestaciones clínicas incluyen cefalea, fenómenos hemorrágicos y trombóticos; aunque también existen casos asintomáticos, especialmente en la infancia. El tratamiento y manejo de esta enfermedad en niños continúa siendo actualmente un tema controvertido. Presentamos el caso de un niño de 3 meses de edad, con trombocitosis persistente, sin manifestaciones clínicas, que fue diagnosticado de trombocitosis esencial, pautándose tratamiento antiagregante sin complicaciones posteriores (AU)

Thrombocytosis is a common finding in childhood, especially in relationship with infections. However, primary or essential thrombocytosis is an uncommon disorder in the pediatric age. It consists in a chronic myeloproliferative condition that primarily affects the megakaryocytic line. Its main clinical manifestations include headache, bleeding and thrombotic phenomena, although there are also asymptomatic cases, especially in childhood. The treatment and management of this disease in children continue to be a controversial subject. We present the case of a boy who was 3 months old on diagnosis, with persistent thrombocytosis and no clinical manifestation who was diagnosed of essential thrombocytosis. He was prescribed antiaggregant therapy with no subsequent complications (AU)