Factores asociados a mortalidad a 30 días, en una muestra de pacientes con enfermedad cerebrovascular isquémica / Factors associated to mortality alter 30 days, in a group of patients with cerebro-vascular ischemic disease (stroke)

Introducción: la enfermedad cerebrovascular (ECV) se caracteriza por su alta tasa de mortalidad y recurrencia.El reconocimiento de factores asociados a mortalidad durante el primer mes posictus, debe permitir mejorar el enfoque terapéutico y pronóstico.Objetivo: determinar los factores asociados a la mortalidad temprana (primeros 30 días posictus) en una muestra de población colombiana...

Erratum to: The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.

In this article, one of the novel mutations, c.208_209+ 8del10, was incorrectly given as c.69_70+8del10. It corresponds to patient 64 in Table 4.

The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.

Classical homocystinuria is due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. More than 130 mutations, which differ in prevalence and severity, have been described at the CBS gene. Mutation p.I278T is very prevalent, has been found in all European countries where it has been looked for with the exception of the Iberian peninsula, and is known to respond to vitamin B6. On the other hand, mutation p.T191M is prevalent in Spain and Portugal and does not respond to B6. We analysed 30 pedigrees from Spain, Portugal, Colombia and Argentina, segregating for homocystinuria. The p.T191M mutation was detected in patients from all four countries and was particularly prevalent in Colombia. The number of p.T191M alleles described in this study, together with those previously published, is 71. The prevalence of p.T191M among CBS mutant alleles in the different countries was: 0.75 in Colombia, 0.52 in Spain, 0.33 in Portugal, 0.25 in Venezuela, 0.20 in Argentina and 0.14 in Brazil. Haplotype analyses suggested a double origin for this mutation. No genotype-phenotype correlation other than the B6-nonresponsiveness could be established for the p.T191M mutation. Additionally, three new mutations, p.M173V, p.I429del and c.69_70+8del10, were found. The p.M173V was associated with a mild, B6-responsive, phenotype.

Concentracion plasmatica de homocisteina en ayunas en individuos sanos de la ciudad de Medellin / Plasmatic concentration of homocysteine in fasting in normal persons of Medellin city

El aumento moderado de la concentración de homocisteína (Hcy) en sangre es considerado un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares Objetivo: determinar la concentración de Hcy en individuos sanos de la ciudad de Medellín. Material y métodos: se seleccionaron 57 individuos que decidieron voluntariamente participar. De éstos, se incluyeron 48 (30 mujeres y 18 hombres). Con un promedio de edad de 35±3,5 años, sin antecedentes de alteración metabólica, manifestación clínica de hipertensión arterial o de enfermedades cardiovasculares. Resultados: la concentración promedio de Hcy plasmática en ayuno fue de 8,5 ± 3,7 ymoles/l (intervalo de confianza del 95 por ciento 7,45 - 9,54 ymoles/l para el grupo en general). Por género, el promedio fue de 7.6+2.7 ymoles/l en las mujeres (intervalo de confianza 95 por ciento de 6,6 - 8,6 ymoles/I) y de 10.1 ±4,7 ymoles/l en los hombres (intervalo de confianza 95 por ciento de 7,9 - 12,3 ymoles/l). Esta fue significativamente mayor en los hombres que en las mujeres (p < 0.02). El limite superior normal fue de 13,0 ymoles/l en las mujeres y de 19,5 ymoles/l en los hombres. El 8,3 por ciento presentó hiperhomocisteinemia moderada (dos hombres y dos mujeres). Conclusión: los resultados de esta primera aproximación a la concentración de Hcy en una población colombiana sugieren que ésta difiere de la de otros países y confirma las diferencias entre hombres y mujeres. Estos datos deben ser confirmados por un estudio que involucre un mayor número de individuos y que determine su importancia como factor de riesgo en la población general y en pacientes con enfermedades cardiovasculares.

Riesgo cardiovascular y tratamiento de la hiperhomocisteinemia / Cardiovascular risk and treatmet of Hyperhomocysteinemia

Objetivo: revisar minuciosamente las investigaciones más relevantes que asocian el aumento moderado de homocisteína (Hcy) en sangre con la enfermedad cardiovascular. Fuentes: se realizó una búsqueda en el Medline de las investigaciones que asocian el aumento moderado de la concentración de Hcy en sangre con la enfermedad coronaria, vascular periférica y cerebrovascular, con trombosis, abortos y defectos del tubo neural entre los años 1968 y 2000. Selección de las investigaciones: se encontraron 280 resúmenes y de estos se seleccionaron 108 cuya metodología permitía cumplir con el objetivo de esta revisión. Posteriormente se buscaron los trabajos originales sobre los cuales se fundamenta esta publicación. Extracción de los datos: los datos consignados en esta revisión se extrajeron de estudios experimentales, de casos y controles, retrospectivos y prospectivos que permitían determinar e identificar que el aumento moderado de la concentración de Hcy en sangre en ayuna y/o después de una sobrecarga oral de metionina es un factor de riesgo para enfermedad cardiovascular que afecta todos los territorios. Resultados: las diferentes investigaciones muestran que el aumento moderado de Hcy en sangre en ayuna y/o después de una sobrecarga de metionina es una alteración frecuente en los pacientes con enfermedad vascular, en especial en la enfermedad cerebrovascular (47 por ciento) seguido por la enfermedad vascular periférica y la coronaria. Los resultados estadísticos de estos estudios relacionan el aumento moderado de Hcy con el riesgo para estas patologías. Dicho riesgo aumenta significativamente de forma gradual respecto de los controles sanos a medida que aumenta la concentración de Hcy o cuando ambas mediciones están alteradas. El tratamiento, es eficaz, inocuo y barato. La respuesta se evidencia a los pocos días de iniciado el tratamiento con ácido fólico, vitamina B6 o vitamina B12 según el tipo de hiperhomocisteinemia detectada. Es por ello, que cuando estas vitaminas disminuyen en sangre, aumenta de manera significativa el riesgo de enfermedad vascular..

Causas moleculares de la hiperhomocisteinemia / Molecular causes of hyperhomocisteinemia

Objetivo: revisar minuciosamente las investigaciones más relevantes de las causas tanto genéticas como ambientales que explican el aumento de la concentración de homocisteína en sangre (hiperhomocisteínemia). Fuentes: se realizó una búsqueda en el Medline entre los años 1962 y 1998 de las investigaciones relacionadas con las causas moleculares que inducen hiperhomocisteinemia tanto en animales de experimentación como en humanos. Selección de las investigaciones: se encontraron 380 resúmenes y de éstos fueron seleccionadas 151 que identificaban las causas de hiperhomocisteinemia. Extracción de los datos: los datos informados en esta revisión fueron sacados de aquellos estudios experimentales cuyos objetivos y estrategias de investigación permitían identificar algunas de las causas de hiperhomocisteinemia tanto en ayunas como después de una sobrecarga oral de metionina. Resultados: estos estudios han permitido profundizar en el conocimiento del metabolismo de la homocisteína y desvelar algunas de las causas y mecanismos responsables del aumento de la homocisteína en sangre. Estas causas incluyen los factores genéticos que afectan la actividad de la enzima cistationina p-sintasa, la metilenotetrahidrofolato reductasa, la metionina sintasa o cualquiera de las enzimas involucradas en la formación de una de las formas activas de la vitamina B12 (coenzima, metilcobalamina) o los factores ambientales que ocasionen una disminución de la concentración en sangre de ácido fólico, vitamina B6 o vitamina B12 En todos los casos, el aumento de homocisteína es proporcional al grado de alteración de la actividad enzimática o al déficit vitamínico. Conclusiones: la hiperhomocisteinemia puede ser detectada tras un análisis en ayunas y/o tras una sobrecarga de metionina. Estas determinaciones informan sobre la vía metabólica afectada y permiten seleccionar la estrategia terapéutica por emplear.