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2.
Arq Gastroenterol ; 51(2): 151-4, 2014.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25003269

RESUMO

CONTEXT: It is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients. OBJECTIVES: The aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives. METHODS: A survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient's clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended. RESULTS: HLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02). CONCLUSIONS: The prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach.


Assuntos
Autoanticorpos/sangue , Doença Celíaca/epidemiologia , Família , Proteínas de Ligação ao GTP/sangue , Antígenos HLA-DQ/sangue , Transglutaminases/sangue , Adolescente , Adulto , Doença Celíaca/diagnóstico , Doença Celíaca/genética , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Lactente , Medições Luminescentes , Masculino , Programas de Rastreamento , Pessoa de Meia-Idade , Portugal/epidemiologia , Prevalência , Proteína 2 Glutamina gama-Glutamiltransferase , Adulto Jovem
3.
Arq. gastroenterol ; 51(2): 151-154, Apr-Jun/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-713586

RESUMO

Context It is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients. Objectives The aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives. Methods A survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient’s clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended. Results HLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02). Conclusions The prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach. .


Contexto A doença celíaca é uma doença sistémica autoimune muito prevalente nos familiares de primeiro grau de doentes celíacos. Objetivos O objetivo deste estudo é determinar a prevalência de doença celíaca, num grupo de familiares de primeiro grau de crianças com o diagnóstico de doença celíaca e, determinar a frequência de antígeno leucocitário humano (HLA)-DQ2 e DQ8 nos doentes celíacos e seus familiares afetados. Métodos Foi feita a pesquisa dos processos clínicos de 39 crianças com o diagnóstico de doença celíaca seguidas na consulta de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital Dr. Nélio Mendonça na Ilha da Madeira, Portugal. Foram convidados 110 familiares de primeiro grau para a realização do rastreio serológico de doença celíaca através da quantificação do anticorpo IgA anti-transglutaminase tecidular humano (IgA-TGG). Aos familiares com resultado positivo no rastreio, foi recomendada a realização de biópsia intestinal e tipificação HLA. Resultados A tipificação HLA foi realizada em 38 crianças. Verificou-se a presença do heterodímero DQ2 em 28/74%, DQ8 em 1/2% e DQ2 incompleto em 9/24% das crianças. O rastreio de DC com IgA-TGG foi positivo em cinco dos 95 familiares analisados, tendo sido diagnosticada doença celíaca em três destes. Verificou-se a presença do heterodímero HLA-DQ2 em três familiares e HLA-DQ2 incompleto (DQB1*02) em dois familiares. Conclusões A prevalência de doença celíaca em familiares de primeiro grau de doentes celíacos foi 3.1%, 4.5 vezes mais elevada do que a da população Portuguesa geral (0,7%), o que reforça a importância de alargar o rastreio a este grupo específico. A tipificação ...


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Autoanticorpos/sangue , Doença Celíaca/epidemiologia , Família , Proteínas de Ligação ao GTP/sangue , Antígenos HLA-DQ/sangue , Transglutaminases/sangue , Doença Celíaca/diagnóstico , Doença Celíaca/genética , Predisposição Genética para Doença , Medições Luminescentes , Programas de Rastreamento , Prevalência , Portugal/epidemiologia
4.
BMJ Case Rep ; 20132013 May 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23645701

RESUMO

Secondary hypertension is the most common form of hypertension in childhood, particularly in the young age group: parenchymal disease and lesions of the renal artery account for the majority of such cases. Renal artery aneurysms (RAA) are rare and are usually diagnosed by Doppler ultrasonography or angiography performed in the investigation of specific clinical symptoms. We report herein a case of severe arterial hypertension in an 8-year-old girl arising from a large saccular RAA. Intravenous antihypertensive drugs were necessary to achieve blood pressure control and the final diagnosis was obtained from angio-CT scan and selective angiography that demonstrated a large saccular aneurysm of the left renal artery with parietal calcification. After confirmation of inexistent function of the entire left kidney by Tc99m-MAG3 renal isotope scan, nephrectomy was performed. The child's blood pressure further normalised and, 1 month after surgery, she had ceased any antihypertensive therapy.


Assuntos
Aneurisma/complicações , Pressão Sanguínea , Hipertensão Renovascular , Rim , Nefrectomia , Artéria Renal/patologia , Anti-Hipertensivos/uso terapêutico , Calcinose , Criança , Feminino , Humanos , Hipertensão Renovascular/diagnóstico , Hipertensão Renovascular/etiologia , Hipertensão Renovascular/terapia , Rim/patologia , Rim/fisiopatologia , Rim/cirurgia , Artéria Renal/metabolismo
5.
BMJ Case Rep ; 20112011 Jul 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22689557

RESUMO

The Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome is a rare congenital anomaly characterised by uterus didelphys with blind hemivagina and ipsilateral renal agenesis. It usually presents after menarche with progressive pelvic pain during menses secondary to haematocolpos. Awareness is necessary in order to diagnose and treat this disorder properly before complications occur. MRI is the preferred modality for the delineation of uterine malformation. When renal anomalies are encountered, a screening should also be made for congenital abnormalities of the reproductive tract and vice versa. The authors report a case of a girl with this condition who had a prenatal diagnose of right renal agenesis and presented at 13 years old with pelvic pain caused by haematocolpos.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Rim/anormalidades , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Dor Pélvica/etiologia , Útero/anormalidades , Vagina/anormalidades , Adolescente , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico por Imagem , Feminino , Humanos , Síndrome , Vagina/cirurgia
6.
BMJ Case Rep ; 20112011 May 12.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22696725

RESUMO

Spontaneous spinal epidural haematoma (SSEH) is a rare clinical entity, especially in infants, in whom only a few cases have been reported. In a paediatric emergency setting, SSEH should be considered as part of the differential diagnosis for acute extremity weakness and paraesthesia. Epidural vascular malformations are often suspected in these cases but have rarely been demonstrated. The authors report herein a case of SSEH in a 9-year-old boy arising from an epidural vascular malformation. He initially presented with sudden intense cervicodorsal pain followed by hypotonic lower extremities and progressive motor weakness, with no sensory change. The MRI showed an acute extradural haematoma extending from C7 to T4 with compression of the spinal cord. After submission to decompression surgery, he presented full recovery in 1 month. The histopathological analysis revealed a vascular malformation.


Assuntos
Malformações Arteriovenosas/complicações , Hematoma Epidural Espinal/etiologia , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Criança , Hematoma Epidural Espinal/diagnóstico , Hematoma Epidural Espinal/diagnóstico por imagem , Hematoma Epidural Espinal/patologia , Humanos , Laminectomia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Radiografia , Medula Espinal/irrigação sanguínea , Medula Espinal/diagnóstico por imagem , Compressão da Medula Espinal/diagnóstico , Compressão da Medula Espinal/diagnóstico por imagem , Compressão da Medula Espinal/etiologia
7.
BMJ Case Rep ; 20112011 May 16.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22696752

RESUMO

Giant choriangiomas are rare placental tumours, associated with a high prevalence of pregnancy complications and a poor perinatal outcome. Neonatal consequences include severe microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopaenia and hydrops. The associated high perinatal death rate (30-40%) has led to a number of prenatal therapeutic interventions with limited success in most cases. The authors present a case of non-immune fetal hydrops caused by a giant chorioangioma, diagnosed at 27 weeks of gestational age. Despite tocolytic therapy, the baby was born prematurely (28 weeks of gestational age) and required transfusion of blood derivatives, intensive phototherapy and exchange transfusion. She had an uncomplicated recovery and was discharged home in the second month of life. The authors emphasise the need to consider chorioangioma as a cause of non-immune fetal hydrops and microangiopathic haemolytic anaemia.


Assuntos
Hemangioma/diagnóstico por imagem , Hidropisia Fetal/etiologia , Doenças Placentárias/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Doppler em Cores , Ultrassonografia Pré-Natal , Feminino , Hemangioma/complicações , Humanos , Hidropisia Fetal/diagnóstico por imagem , Recém-Nascido , Gravidez
8.
s.l; s.n; nov. 1988. X,183 p. tab, mapas.
Tese em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: lil-86604

RESUMO

Com o presente estudo, o autor procura contribuir com novas informaçöes para o debate necessário de avaliaçäo dos primeiros anos de operacionalidade de um dos mais importantes programas do Ministério da Saúde da República Popular de Moçambique: o de Saúde Materno-Infantil e, em particular, a sua componente de Atençäo Pré-Natal e do Parto. Com este programa, baseado numa abordagem de Risco, dirigido a parto de 50% da populaçäo, inserido num Serviço Nacional de Saúde unificado e em expansäo para as áreas rurais e pari-urbanas, o jovem Estado procura corrigir desigualdades herdadas da formaçäo social colonial-capitalista anterior. Aproveitando as condiçöes específicas da cidade de Maputo, capital do País, procura-se comprovar os efeitos de uma determinaçäo social potencialmente geradora de diferentes padröes epidemiológicos entre as várias Zonas da Cidade, bem como variáveis explicativas dessas diferenças. complementarmente, procura-se analisar de que modo a prática cotidiana de um Serviço de Saúde baseado na abordagem de Risco está a atingir os fins de interferencia social, em favor dos mais desprivilegiados. Faz-se uma discussäo prévia dos conceitos de Risco Subjacentes a definiçäo de estratégias e instrumentos de intervençäo dos Sistemas da Saude na área de SMI, bem como da Causalidade e da Determinaçäo Social sobre o processo saúde doença. Um e outro tema de discussäo acabam por se interpenetrar, pois por de trás de uma aparente concordância entre as "receitas" para a "abordagem de Risco" em SMI pelos Sistemas de Saúde se encontram diferentes concepçöes da determinaçäo sobre a distribuiçäo da saúde-doença...


Assuntos
Gravidez , Recém-Nascido , Adolescente , Adulto , Humanos , Feminino , Grupos de Risco , Atenção Primária à Saúde , Saúde Materno-Infantil , Serviços de Saúde , Qualidade da Assistência à Saúde
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