Hipertensión arterial pulmonar y la eritrocitosis precede a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica en fumadores residentes de grandes alturas / Pulmonary arterial hypertension and erythrocytosis precedes chronic obstructive pulmonary disease in smokers that live at high altitudes

Introducción:la eritrocitosis excesiva afecta a los habitantes de grandes alturas como La Paz, Bolivia, a 3600 msnm. El objetivo del pre-sente trabajo es determinar la existencia de hipertensión arterial pulmonar en pacientes fumadores con eritrocitosis excesiva, residentes de la gran altura entre 20 y 60 años de edad, casos estudiados en el Instituto Boliviano de Biología de Altura (IBBA) a lo largo de tres décadas.Materiales y métodos:estudio retrospectivo en el que revisamos sistemáticamente expedientes clínicos del IBBA. Se hallan 540 expedientes clínicos de la unidad de fisiología y fisiopatología respiratoria, de los cuales el 7% (30) fueron incluidos. Se buscaron correlaciones lineales entre edad, tabaquismo, hemoglobina sérica, altitud de residencia, presión arterial pulmonar y pruebas de fun-ción pulmonar. Resultados: existe correlación entre presión arterial pulmonar sistólica y hemoglobina sérica con R=0,579 (p=0,005). El índice de Tiffeneau (TIFF.O) tiene una correlación con la presión arterial media sistémica (PAM) (p=0,006). Conclusión: en pacientes con eritrocitosis excesiva fumadores residentes de grandes alturas, existe una correlación positiva entre presión arterial pulmonar sistólica y concentración de hemoglobina sin existir correlación con valores espirométricos que sugieran patrones obstructivos.

Introduction: Excessive erythrocytosis affects some people that live at high altitudes, such as in La Paz ­ Bolivia, 3600 meters above sea level. The objective of this paper is to determine the presence of pulmonary arterial hypertension in smokers that were diagnosed with excessive erythrocytosis. These smokers live at high altitudes. The Bolivian Institute of Altitude Biology (IBBA ­ Instituto Boliviano de Bio-logía de Altura) has studied this population for three decades. Materials and methods: Retrospective study in which we systematically reviewed IBBA's clinical records. We found 540 clinical records from the respiratory physiology and pathophysiology unit, from which we included 30 (7%). We also sought correlations between serum hemoglobin, pulmonary arterial pressure, and respiratory function tests. Results: we found that the correlation between systolic pulmonary artery pressure and serum hemoglobin is R = 0.579 (p = 0.005). We also found a strong correlation between the Tiffeneau index (TIFF.O) and the mean systemic arterial pressure (p = 0.005). Conclusion: in smokers diagnosed with excessive erythrocytosis that live at high altitudes, there is a correlation between systolic pulmonary arterial pressure and hemoglobin concentration, without any of them correlating with spirometry values that suggest an obstructive pattern.

Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3).

We report on a newborn male patient with a terminal deletion in the long arm of the chromosome 4 with a congenital heart defect unreported before in association with this syndrome. The patient had multiple congenital anomalies including a pointed duplicated fingernail, low set posteriorly rotated ears, large anterior fontanel, micrognathia, glabellar capillary vascular malformation, and Interrupted Aortic Arch type C. The patient died due to multiple congenital malformations; a peripheral chromosome analysis showed 46, XY, del(4)(q31.3) de novo. The only reported case with the same deletion was a male newborn that exhibited the pattern of minor anomalies of deletion 4q31 syndrome. The parents were cytogenetically normal. We compare clinical signs to other cases with a deletion in long arm of chromosome 4.

Mosaicismo de aneuploidías de los cromosomas sexuales en el diagnóstico prenatal / Mosaicism of aneuploidias of sexual chromosomes in prenatal diagnosis

El mosaicismo, de las aneuploidías sexuales es relativamente frecuente en el Diagnóstico Prenatal Citogenético, comparado con otros tipos de mosaicismos cromosómicos. En una serie de 16 950 amniocentesis se determinó la frecuencia de este tipo de mosaicismo en nuestro medio, su efecto en el fenotipo fetal y la influencia del porcentaje de la línea aberrada en la manifestación de malformaciones. Como resultado, se describen 18 casos de mosaicos sexuales para una frecuencia de 37,5(percent). El 50(percent) de los mismos correspondió a la aberración cromosómica 45,X/46,XX. Se detectó solo un 11,1(percent (2/18) de alteraciones fenotípicas, sin encontrar una influencia determinante del porcentaje de la línea aberrada. Se halló un alto índice de interrupciones de embarazos entre estos casos de mosaicismo de los cromosomas sexuales, lo cual no coincide con los reportes de la literatura…(AU)

Usos de la hoja de coca y salud pública / Coca leaf uses and public health

Fue realizado un estudio multidisciplianrio sobre los "Usos de la hoja de coca y salud pública" que contempla dos campos: fitoquímico (estudios de los diferentes morfotipos y razas químicas de Erythroxylum coca var.coca) y fisiológico (estudio de los efectos del acullicu sobre la adaptación a la altura y sobre la sobre el esfuerzo físico). El estudio fitoquímico se efectuó en cuatro etapas: recolección de datos históricos, colección históricos, colección de muestras vegetales, extracción y dosificación de los alcaloides. El estudio fisiológico fue realizado en dos grupos de campesinos del Altiplano boliviano: consumidores habituales y no consumidores de hojas de coca

Estudio comparativo de la funcion respiratoria en Niños bolivianos de la altura y el tropico; influencia del estado nutricional y antropometrico / Comparative study of respiratory function of Bolivian children and the influence of the nutritional and anthropometric status

Nuestro proposito tiene una doble finalidad, en primer lugar hacer un analisis de los factores que contribuyen en la funcion respiratoria de niños expuestos a diferentes ambientes ecologicos, altura y tropico y de diferente estado nutricional; en segundo lugar un estudio comparativo que permite ratificar los valores de referencia establecidos con el fin de efectuar una evaluacion funcional en patologia respiratoria infantil. Se comparan los volumenes pulmonares de cuatro grupos de niños en edad prepuberal habitantes de altura (LA PAz 3700 m sobre el nivel del mar, presion barometrica: 495 mmHg y de tierras bajas (Santa Cruz, 420 msnm, presion barometrica: 760 mmHg). El grupo de la altura GA (N=67) fue estudiado en el Instituto Boliviano de Altura (I.B.B.A), y dividido en dos subgrupos GA1 que corresponde a niños de nivel socioeconomico de nivel alto (N=23) y GA2 de nivel socioeconomico bajo (N=44). El grupo de tierras bajas GB (N=71) fue estudiado en CENETROP, y dividido en dos subgrupos GB1 formados por niños de nivel socioeconomicos altos (N=43) y GB2 de nivel socioeconomico bajo (N=28).