Sistemas de expertos desarrollados en el mundo para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer / Expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer

Dentro de las ramas de la Inteligencia Artificial se encuentran los sistemas de expertos, definidos como sistemas informáticos que simulan el proceso de aprendizaje, de memorización, de razonamiento, de comunicación y de acción en consecuencia de un experto humano en cualquier rama de la ciencia para resolver problemas. El presente trabajo tuvo como objetivo caracterizar algunos sistemas de expertos desarrollados internacionalmente para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Para lograrlo se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica en Internet a través de las bases de datos EBSCO, PubMed y SciELO, priorizando los artículos originales y las revisiones bibliográficas. Los 12 artículos seleccionados corresponden en su mayoría a tesis de Terminación de Grado y a artículos publicados en la Base de Datos SciELO. Los sistemas expuestos en nuestra investigación fueron concebidos a partir de la simulación de casos prácticos, de los análisis de documentos y de la información obtenida en varias entrevistas presenciales, diseñados en un entorno web para garantizar el acceso en línea de especialistas, estudiantes y de los propios pacientes, en algunos casos con un nivel de acierto que osciló entre el 87 y el 100 por ciento. Además, tienen en común la funcionalidad de establecer la probabilidad de que un paciente padezca o no de cáncer, independientemente de su localización, teniendo en cuenta la presencia de signos o síntomas asociados a la enfermedad, así como la de favorecer la detección de un diagnóstico temprano para la determinación de un tratamiento eficaz(AU)

Expert systems belong in the field of artificial intelligence. They are defined as information systems that simulate the process of learning, memorizing, reasoning, communicating and consequent acting of a human expert in any field of science with the aim of solving problems. The purpose of the study was to characterize the expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer. To achieve such an end, an exhaustive bibliographic review was conducted in the Internet databases EBSCO, PubMed and SciELO, prioritizing original papers and bibliographic reviews. Most of the 12 papers selected are diploma theses and publications from the database SciELO. The systems included in our research were conceived of based on simulation of practical cases, document analysis and information obtained from a number of live interviews designed in an Internet environment to ensure online access by specialists, students and the patients themselves, in some cases with an accuracy level ranging from 87 percent to 100 percent. They also exhibit the common functionality of establishing the probability that a patient may or may not suffer from cancer, regardless of their location, bearing in mind the presence of signs or symptoms associated to the disease and fostering detection of an early diagnosis to determine an efficient treatment(AU)

Programa de prevención de anemias por hematíes falciformes: estrategia preventiva / Program for the prevention of sickle cell anemia: a preventive strategy

RESUMEN Introducción: Las hemoglobinopatías y dentro de ellas la anemia falciforme, constituyen las alteraciones monogénica más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómico recesivo; en Cuba es la enfermedad molecular más frecuente. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de Electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes aplicándose en Cuba desde 1983. Objetivo: Diseñar una estrategia educativa preventiva para las parejas de riesgo, partir de los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en la provincia de Pinar del Río durante el periodo 2013-2018. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2013 al 2018 a las que se les realizó la Electroforesis de hemoglobina más aquellas en las que su condición era conocida por estudio en embarazos anteriores. Se calculó el porcentaje de las portadoras, así como las homocigóticas para el alelo S y C, a todos estos casos se estudió la pareja. Los resultados se presentaron en tablas. Resultados: La frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C fue de 1,49 % y 0,30 % respectivamente, el 95,1 % de los esposos fueron estudiados, existieron 34 parejas de riesgo a las cuales se les realizaron estudio molecular fetal, previo asesoramiento genético. Conclusiones: Se les brindó asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de alto riesgo, corroborando la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: hemoglobinopathies, including sickle cell disease, are the most frequent monogenic alterations in the world, with an autosomal recessive inheritance pattern. In Cuba, it is the most frequent molecular disease. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on research through the study of hemoglobin electrophoresis in all pregnant women and has been applied in Cuba since 1983. Objective: to design a preventive educational strategy for couples at risk based on the results of the program for the prevention of hemoglobinopathies in Pinar del Río province during the period of 2013-2018. Methods: a descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out with all pregnant women who had undergone hemoglobin electrophoresis during 2013-2018, along with those whose condition was known from previous pregnancies. The percentage of carriers was calculated, as well as the homozygous for S and C allele, to all these cases the couple was studied. The results were presented in tables. Results: the frequency of carriers of hemoglobin S and C was 1,49 % and 0,30 % respectively, 95.1 % of the spouses were studied, there were 34 couples at risk who underwent fetal molecular study, after genetic counseling. Conclusions: genetic counseling and fetal molecular study were provided to high-risk couples, corroborating the need to improve the education of the population regarding this disease.

Desarrollo de aplicaciones informáticas para los servicios de Genética Médica en Cuba / The design of computer applications for the services of Medical Genetics in Cuba

El avance vertiginoso de la informática y las tecnologías de la información y las comunicaciones en el sector de la salud ha impulsado la creación de aplicaciones informáticas capaces de agilizar el trabajo, minimizar el gasto de recursos y brindar servicios especializados. Describir las diferentes herramientas informáticas creadas en Cuba para el desarrollo de la Genética Médica. Se realizó una exhaustiva búsqueda bibliográfica, los artículos utilizados fueron tomados en su mayoría de la base de datos SCIELO, de la revista Cubana de Informática Médica y de la Revista Cubana de Genética Comunitaria. La información obtenida responde a la utilización de las ciencias informáticas en el ámbito de la genética a nivel mundial y específicamente en Cuba Desde la perspectiva de la genética, se ha impulsado en nuestro país el desarrollo de herramientas aplicables al diagnóstico y prevención de enfermedades, al análisis estadístico y al trabajo cotidiano de especialistas, técnicos y profesionales. Todos los programas desarrollados han tenido un impacto positivo en la mejoría de la calidad de la atención sanitaria que se brinda a la población y han marcado el inicio del camino a la excelencia. La creación de sistemas informatizados en el ámbito de la genética ha permitido perfeccionar los registros médicos, estadísticos y clínicos llevados a cabo por los especialistas de esta rama en los diferentes servicios; todo lo que ha hecho posible avanzar en las investigaciones sobre las diversas enfermedades genéticas y establecer estrategias para el trabajo preventivo en las comunidades…(AU)

Caracterización clínica, genética y epidemiológica de la fibrosis quística en Pinar del Río / Clinical, genetic and epidemiological characterization of cystic fibrosis in Pinar del Río

La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la fibrosis quística. Métodos: Estudio descriptivo, observacional de corte transversal que incluyó los nueve pacientes diagnosticados con fibrosis quística durante el año 2016 en Pinar del Río. Se estimó la frecuencia de signos ultrasonográficos prenatales, la edad y manifestaciones al momento del diagnóstico y los tipos de mutaciones. Se calculó la prevalencia en la población de la provincia y según el sexo, la frecuencia de heterocigotos y la tasa de letalidad. Resultados: En el 33,3 8percent) de los casos estudiados se encontró algún signo ultrasonográfico prenatal relacionado con la enfermedad. La edad al momento del diagnóstico fue entre 3 y 48 meses. Al inicio de la enfermedad en el 33,3(percent) predominaron signos mixtos respiratorios y digestivos. En siete casos se encontró la mutación ΔF508 en forma de heterocigoto compuesto. La tasa de prevalencia fue de 1,2 x 100 000 habitantes…(AU)

Costos de la atención a gestantes en Genética Médica en la provincia de Pinar del Río / The costs of Medical Genetic Care for pregnant women in Pinar del Río province

Introducción: en la actualidad el aumento sostenido en los costos de atención a la salud constituye una preocupación mundial, se hace necesario lograr la conciencia económica entre los profesionales de la salud. Objetivo: analizar los costos de la atención a gestantes con riesgo genético incrementado en el servicio provincial de Genética Médica en el año 2014. Material y método: se realizó un estudio retrospectivo, en el campo de la evaluación económica en salud, es un estudio descriptivo de costos de las consultas, a partir de la identificación de los problemas existentes en el servicio. Se utilizó el método de Ranqueo para establecer las prioridades de los problemas. Resultados: el costo total en las consultas de diagnóstico prenatal por ultrasonido a gestantes de alto riesgo fue de $14.03 por cada 5 gestantes, siendo de $2.81 por cada gestante. Los costos estimados en consulta de amniocentesis para 15 pacientes fueron de $934.58, y para el diagnóstico de hemoglobinopatías los gastos en el 2014 para 15 pacientes ascienden a $634.57. Conclusiones: se obtuvo el costo real promedio de los exámenes genéticos en $360.44 CUP por cada gestante de alto riesgo atendida en el servicio provincial de Genética Médica en el año 2014, lo que permite establecer análisis comparativos y valoraciones económicas presupuestarias y la calidad de la atención de tan importante programa.

Introduction: currently the continuous increase in the cost of health care is a global concern; hence it is necessary to achieve economic awareness among health professionals. Objective: to analyze the costs of Medical Genetic Care for pregnant women presenting high genetic risk in the provincial service of Medical Genetics during 2014. Material and methods: A retrospective study was conducted in the field of economic assessment in health care. It is a descriptive study of costs of consultations from the identification of the problems in the service. Ranking method was used to prioritize problems. Results: The total cost of diagnostic prenatal ultrasound for high-risk pregnant women was $ 14.03 for every 5 of them, $ 2.81 each one. The estimated costs of amniocentesis consultation were $ 934.58 for 15 patients, concerning the diagnosis of hemoglobinopathies the expenses reached $ 634.57. Conclusions: the average cost obtained to perform genetic tests was $ 360.44 CUP for every pregnant woman presenting high genetic risk and attending to the provincial service of Medical Genetics in Pinar del Río during 2014, which allowed to carry out a comparative analysis and budgetary economic assessments, as well as to weight up the quality of medical care for this important program.

Autismo: un acercamiento hacia el diagnóstico y la genética / Autism: an approach toward its diagnosis and genetics

El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen y aún resulta difícil en nuestro medio enfocar el diagnóstico de este trastorno. En el presente trabajo se realizó una revisión bibliográfica, la cual aborda la etiología genética y ambiental, se describe la clasificación para realizar el diagnóstico del autismo y se presentan los programas de Educación Especial diseñados para conocer las necesidades especiales de estos niños. El presente trabajo se realizó mediante la búsqueda bibliográfica en bases de datos médicas, por ser este un tema aún poco transitado y conocido por los profesionales de la salud, lo cual va a permitir un diagnóstico certero y oportuno, el seguimiento adecuado y el asesoramiento genético a las familias que presentan algún miembro afectado.

Autism is a developmental disorder associated with an abnormal biology and chemistry in the brain which causes are unknown; it is still difficult to find an approach for the diagnosis of this disorder. A literature review was carried out about the genetic and/or environmental etiology and its classification to reach to the diagnosis of autism; the programs of Special Education were presented which are designed to find out the special needs of these children. This work was done by mens of the review of a bibliographic medical database, as this is an unknown topic by the health professionals it is aimed at making possible an accurate and opportune diagnosis, and an appropriate follow up to provide genetic counseling to families having some of their members affected.

Estudio de agregación familiar en gemelos afectados por trastornos mentales en el municipio Pinar del Río, provincia Pinar del Río, año 2009 / Familial aggregation study of mental disorders affected twins in the Pinar del Rio municipality, Pinar del Rio province, 2009

Se realizó un estudio analítico de agregación familiar a partir de 73 gemelos probandos con trastornos mentales en el municipio Pinar del Río, provincia Pinar del Río, durante el período enero- febrero de 2009. Se calculó la frecuencia con que se presentan los trastorno mentales en el otro miembro del par y en otros miembros de la familia con relación de primer o segundo grado de parentesco con el caso índi¬ce. La proporción de co-gemelos afectados fue diferente entre monocigóticos y dicigóticos con una mayor probabilidad de enfermar en los monocigótico. Se evidenció agregación familiar y predominio de factores genéticos sobre los ambientales en la depresión y trastorno bipolar, no así en la esquizofrenia. Los factores de riesgo no genéticos más frecuentes, tanto en gemelos monocigóticos como dicigóticos, fueron el hábito de fumar durante el embarazo, sufrimiento de algún trauma y alteraciones perinatales. Se elaboró una estrategia preventiva como parte del Asesoramiento Genético para familias con trastornos mentales basada en las evidencias obtenidas en el estudio familiar…(AU)

Indicadores de efectividad del asesoramiento genético / Indicators for the effectiveness of genetic counselling

Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, y el análisis de los indicadores del programa de genética del municipio Pinar del Río, en los períodos comprendidos entre los años 2003-2005 y 2006-2008. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico, 50 familias que fueron atendidas en los servicios de genética por diversos motivos. Se les aplicó mediante una entrevista una serie de instrumentos para evaluar el comportamiento de las variables relacionadas con la efectividad del asesoramiento genético, el aborto selectivo, y la opinión sobre las funciones de los servicios de genética, entre otras. El trabajo recogió un alto porcentaje en la calificación de bueno en el nivel de conocimientos, que miden la efectividad de la asesoría genética, un gran porciento justifica el aborto por motivaciones sociales o éticas, y resultó considerado como muy prioritario, el ofrecer estudios prenatales a las parejas con riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas(AU)

A descriptive, cross-sectional study and the analysis of indicators for effectiveness were conducted in Pinar del Rio municipality during the periods of 2003-2005 and 2006-2008. Fifty (50) families attending to genetic services for several reasons were chosen by a non-probabilistic sampling. An interview that comprised a series of tools to evaluate the behavior of the variables associated with the effectiveness of genetic counselling was carried out considering, elective abortion as well as opinions about genetic center services, among others. This study showed a high percentage in qualifying the level of knowledge as good, which assessed the effectiveness of genetic counselling, a great proportion justified abortion expressing social or ethical motivations, they as well considered prenatal studies for couples with risks of having children suffering from genetic diseases, as a priority(AU)

Indicadores de efectividad del asesoramiento genético / Indicators for the effectiveness of genetic counselling

Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, y el análisis de los indicadores del programa de genética del municipio Pinar del Río, en los períodos comprendidos entre los años 2003-2005 y 2006-2008. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico, 50 familias que fueron atendidas en los servicios de genética por diversos motivos. Se les aplicó mediante una entrevista una serie de instrumentos para evaluar el comportamiento de las variables relacionadas con la efectividad del asesoramiento genético, el aborto selectivo, y la opinión sobre las funciones de los servicios de genética, entre otras. El trabajo recogió un alto porcentaje en la calificación de bueno en el nivel de conocimientos, que miden la efectividad de la asesoría genética, un gran porciento justifica el aborto por motivaciones sociales o éticas, y resultó considerado como muy prioritario, el ofrecer estudios prenatales a las parejas con riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas.

A descriptive, cross-sectional study and the analysis of indicators for effectiveness were conducted in Pinar del Rio municipality during the periods of 2003-2005 and 2006-2008. Fifty (50) families attending to genetic services for several reasons were chosen by a non-probabilistic sampling. An interview that comprised a series of tools to evaluate the behavior of the variables associated with the effectiveness of genetic counselling was carried out considering, elective abortion as well as opinions about genetic center services, among others. This study showed a high percentage in qualifying the level of knowledge as good, which assessed the effectiveness of genetic counselling, a great proportion justified abortion expressing social or ethical motivations, they as well considered prenatal studies for couples with risks of having children suffering from genetic diseases, as a priority.

Compendio estadístico para integrar los programas prenatales, neonatales y postnatales de Genética / Statistical compendium for prenatal, neonatal and postnatal genetic programs integration

Se expone el uso de Microsoft Excel para crear una aplicación automatizada capaz de integrar y controlar toda la información estadística que se lleva a cabo en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. El funcionamiento de esta aplicación se basa en la interrelación de varias hojas de cálculos, que identifican cada uno de los programas de genética por municipio, y diferentes libros de trabajo referidos a cada uno de los meses del año. El acceso a los libros es posible a través de una interfaz central. Para lograr una completa seguridad se emplearon contraseñas de acceso y se protegieron todas las hojas de cálculo, también se bloquearon aquellas celdas que no debían ser completadas. Las operaciones cuya ejecución ahora se facilita demuestran lo útil que resulta el uso de herramientas de la computación cuando existe un equipo de trabajo preparado para el uso de las mismas…(AU)

Programa de Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico de Defectos Congénitos en la provincia Pinar del Río. 2008-2010 / Congenital defects ultrasonographic prenatal diagnosis program in Pinar del Río province: 2008-2010

El diagnóstico prenatal ultrasonográfico permite identificar múltiples defectos congénitos mayores e incluso menores. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal del programa de diagnóstico prenatal por ultrasonido. Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico de defectos congénitos por ultrasonido en la provincia Pinar del Río en el periodo 2008-2010. Los resultados obtenidos mostraron una mayor cobertura del ultrasonido del segundo trimestre de la gestación en relación con el ultrasonido del primer trimestre, de los signos indirectos detectados por ultrasonido del primer trimestre la translucencia nucal elevada fue de los más observados, los defectos congénitos que con mayor frecuencia fueron diagnosticados por ultrasonido del primer trimestre, en el periodo analizado, fueron los defectos de cierre del tubo neural y de la pared anterior. Entre los diagnosticados por ultrasonido del segundo trimestre se presentaron con mayor frecuencia los defectos renales, seguido de las cardiopatías congénita…(AU)

El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Pinar del Río: 1988-2007 / Diagnosis, Management and Prevention Program for Genetic Diseases and Congenital Defects in Pinar del Río province: 1988-2007

Los servicios de Genética Médica comenzaron en Pinar del Río en 1983. Actualmente la provincia cuenta con un Centro Provincial, 14 Servicios Municipales y dos Laboratorios de Citogenética. Los principales riesgos genéticos detectados en las gestantes de la provincia fueron: embarazo en la adolescencia, antecedentes familiares de defectos congénitos y edad materna en el momento de la concepción de 35 años o más, en ese mismo orden. En el período 1997-2007 se realizaron 3 027 estudios cromosómicos prenatales en líquido amniótico, se diagnosticaron 99 fetos con alguna enfermedad cromosómica y de ellos 36 con síndrome de Down. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes incluyó en el período 1987-2007 un total de 227 667 gestantes. En los 20 años del programa de pesquisas neonatal de errores innatos del metabolismo se han estudiado un total de 177 612 recién nacidos. Las investigaciones realizadas, el enfoque comunitario de la genética y el trabajo coordinado con la atención primaria de salud permitieron confeccionar estrategias de intervención, generales y particulares, dirigidas al control y disminución de los riesgos de defectos congénitos y enfermedades comunes con base genética subyacente presentes en la población pinareña…(AU)