RESUMO
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the concomitant presence of diabetes mellitus (DM) or prediabetes and renal cysts. Genotyping was accomplished using Sanger sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). In positive cases, available relatives were recruited. Results We found two patients with HNF1B mutations. The first presented the variant p.Pro328Leufs*48(c.983delC) and had DM, renal cysts, and hypomagnesemia. The second presented a heterozygous whole gene deletion in HNF1B, DM, renal cysts, body and tail pancreatic agenesis, and hypomagnesemia; this alteration was also found in his two siblings and his father. Conclusion The recruitment of suspected cases of HNF1B gene mutations in Brazilians due to hyperglycemia and renal cysts presents two positive cases. Our cases contribute to the annotation of clinical and biochemical phenotypes of this rare form of maturity-onset diabetes of the young (MODY).
Assuntos
Humanos , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Nefropatias Diabéticas/genética , Doenças Renais Císticas/genética , Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética , Hiperglicemia/genética , Mutação , Fenótipo , Polimorfismo Genético/genética , Brasil , Estudos de Coortes , Deleção de Genes , Nefropatias Diabéticas/complicações , Doenças Renais Císticas/complicações , Hiperglicemia/complicaçõesRESUMO
OBJECTIVE: To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. SUBJECTS AND METHODS: We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the concomitant presence of diabetes mellitus (DM) or prediabetes and renal cysts. Genotyping was accomplished using Sanger sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). In positive cases, available relatives were recruited. RESULTS: We found two patients with HNF1B mutations. The first presented the variant p.Pro328Leufs*48(c.983delC) and had DM, renal cysts, and hypomagnesemia. The second presented a heterozygous whole gene deletion in HNF1B, DM, renal cysts, body and tail pancreatic agenesis, and hypomagnesemia; this alteration was also found in his two siblings and his father. CONCLUSION: The recruitment of suspected cases of HNF1B gene mutations in Brazilians due to hyperglycemia and renal cysts presents two positive cases. Our cases contribute to the annotation of clinical and biochemical phenotypes of this rare form of maturity-onset diabetes of the young (MODY).
Assuntos
Nefropatias Diabéticas/genética , Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética , Hiperglicemia/genética , Doenças Renais Císticas/genética , Mutação , Adulto , Brasil , Estudos de Coortes , Nefropatias Diabéticas/complicações , Deleção de Genes , Humanos , Hiperglicemia/complicações , Doenças Renais Císticas/complicações , Pessoa de Meia-Idade , Fenótipo , Polimorfismo Genético/genéticaRESUMO
A Resistência aos Hormônios Tireoidianos (RHT) é uma síndrome rara, caracterizada por elevação persistente dos níveis de hormônios tireoidianos (HT) e TSH normal ou elevado. Esta doença ocorre por mutações detectadas no gene TR em cerca de 90% dos casos. Por conseqüência há um defeito no receptor de HT, o que leva a uma insensibilidade dos tecidos à ação dos HT. A maioria dos casos (75%) é de ocorrência familiar, sendo a herança autossômica dominante. O fenótipo é bastante variável mesmo com mutações idênticas do TR. O principal diagnóstico diferencial é adenoma hipofisário produtor de TSH. Atualmente há mais de 1.000 casos descritos de RHT, porém, até o momento na literatura, há descrição de apenas 4 casos de adenoma hipofisário em pacientes com RHT documentada
Assuntos
Humanos , Doenças da Hipófise , Hipófise , Hormônios TireóideosRESUMO
A Resistência aos Hormônios Tireoidianos (RHT) é uma síndrome rara, caracterizada por elevação persistente dos níveis de hormônios tireoidianos (HT) e TSH normal ou elevado. Esta doença ocorre por mutações detectadas no gene TR em cerca de 90% dos casos. Por conseqüência há um defeito no receptor de HT, o que leva a uma insensibilidade dos tecidos à ação dos HT. A maioria dos casos (75%) é de ocorrência familiar, sendo a herança autossômica dominante. O fenótipo é bastante variável mesmo com mutações idênticas do TR. O principal diagnóstico diferencial é adenoma hipofisário produtor de TSH. Atualmente há mais de 1.000 casos descritos de RHT, porém, até o momento na literatura, há descrição de apenas 4 casos de adenoma hipofisário em pacientes com RHT documentada
