RESUMO
Identifying breast cancers with HER2 overexpression or amplification is critical as these usually imply the use of HER2-targeted therapies. DNA (amplification) and protein (overexpression) HER2 abnormalities usually occur simultaneously and both in situ hybridisation and immunohistochemistry may be accurate methods for the evaluation of these abnormalities. However, recent studies, including those conducted by the Association for Quality Assurance of the Spanish Society of Pathology, as well as the experience of a number of HER2 testing National Reference Centres have suggested the existence of serious reproducibility issues with both techniques. To address this issue, a joint committee from the Spanish Society of Pathology (SEAP) and the Spanish Society of Medical Oncology (SEOM) was established to review the HER2 testing guidelines. Consensus recommendations are based not only on the panellists' experience, but also on previous consensus guidelines from several countries, including the USA, the UK and Canada. These guidelines include the minimal requirements that pathology departments should fulfil in order to guarantee proper HER2 testing in breast cancer. Pathology laboratories not fulfilling these standards should make an effort to meet them and, until then, are highly encouraged to submit to reference laboratories breast cancer samples for which HER2 determination has clinical implications for the patients (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Neoplasias da Mama/genética , Carcinoma Ductal de Mama/tratamento farmacológico , Carcinoma Ductal de Mama/genética , Ensaios Clínicos Fase III como Assunto/métodos , Ensaios Clínicos Fase III como Assunto/estatística & dados numéricos , DNA de Neoplasias/análise , Genes erbB-2 , Imuno-Histoquímica/métodos , Imuno-Histoquímica/tendências , Hibridização In Situ/métodos , Anticorpos Monoclonais Humanizados , Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico , Antineoplásicos/uso terapêutico , Neoplasias da Mama/tratamento farmacológico , Neoplasias da Mama/patologia , Carcinoma Ductal de Mama/patologia , Manejo de Espécimes/métodos , Manejo de Espécimes/tendênciasRESUMO
No disponible
No disponible
Assuntos
Humanos , Oncologia/tendências , Pesquisa Biomédica/tendências , Neoplasias , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença , Análise de Sequência com Séries de OligonucleotídeosRESUMO
El cáncer de pulmón es una de las causas de muerte más frecuentes en el mundo occidental. La supervivencia global de los pacientes no supera el 15 por ciento a los 5 años, debido principalmente a que la mayor parte de los casos se diagnostican en estadios avanzados. Además de la prevención primaria, mediante la reducción del consumo de tabaco, son necesarias nuevas tecnologías para el diagnóstico precoz de la enfermedad. Estudios recientes han demostrado que el TAC helicoidal del tórax es efectivo en la detección de nódulos pulmonares malignos en estadios precoces. En la actualidad se está valorando su eficacia en series amplias de pacientes de alto riesgo. Recientemente se ha desarrollado una nueva técnica de citogenética molecular, el FICTION (Fluorescence Immunophenotyping and Interphase Cytogenetics as a Tool for the Investigation of Neoplasms). Esta técnica permite el análisis simultáneo de marcadores inmunofenotípicos y alteraciones genéticas presentes en las células tumorales. El objetivo de nuestro proyecto es su puesta a punto para el estudio de muestras de esputo y lavado broncoalveolar de pacientes con cáncer de pulmón. El fin último es estudiar la posibilidad de que esta técnica pueda ser utilizada, junto con el TAC helicoidal, en programas de detección precoz de cáncer de pulmón, para pacientes de alto riesgo. En este trabajo presentamos una revisión de la contribución de las distintas técnicas de citogenética al estudio del cáncer de pulmón y la metodología de trabajo que vamos a llevar a cabo en nuestro proyecto (AU)
Assuntos
Humanos , Imunofenotipagem/métodos , Neoplasias Pulmonares/diagnóstico , Análise Citogenética , Biomarcadores Tumorais , Lavagem Broncoalveolar/métodos , Neoplasias Pulmonares/genéticaRESUMO
Fundamento. El objetivo del trabajo ha sido la caracterización de las alteraciones cromosómicas en una serie de 70 carcinomas de mama de tipo ductal invasivo. Para identificar nuevos marcadores citogenéticos con valor pronóstico se estudió la asociación entre las alteraciones cromosómicas, determinados factores anatomopatológicos y la supervivencia e incidencia de recidivas de las pacientes. Material y métodos. Se seleccionaron 70 tumores diagnosticados en el Hospital de Navarra entre 1991-1994. La técnica utilizada fue la Hibridación Genómica Comparada (CGH) aplicada a tejidos incluidos en parafina. Resultados. Se obtuvieron resultados satisfactorios en 57 de 70 muestras (81,4 por ciento). Las ganancias cromosómicas detectadas con mayor frecuencia afectaron a 8q, 17q, 1q, 20q, 11q, y 6q y las pérdidas más frecuentes fueron en 16q, X, 13q, 11q y 8p. Como factores pronósticos, las ganancias en 1q y 11q13 se mostraron significativamente asociadas a mayor incidencia de recidivas de las pacientes (41,3 por ciento vs 18,5 por ciento y 50 por ciento vs 23,7 por ciento). Las pérdidas en 16q resultaron ser el principal marcador citogenético con valor pronóstico: 100 por ciento de los tumores con pérdidas en 16q fueron positivos para la sobreexpresión de Bcl-2 y 75 por ciento no presentaron afectación ganglionar. Además, 46,7 por ciento de los casos positivos para la expresión de receptores de estrógenos también presentaron esta alteración. Conclusiones. La técnica de CGH es de gran utilidad para el estudio de tumores incluidos en parafina. Los resultados obtenidos confirman la conveniencia de considerar la determinación citogenética de las alteraciones presentes en el tumor como un posible factor pronóstico que contribuya a un mejor conocimiento de la evolución clínica del tumor. (AU)
Assuntos
Humanos , Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias Ductais, Lobulares e Medulares/genética , Hibridização de Ácido Nucleico/métodos , Evolução Clínica , Prognóstico , Análise Citogenética , Marcadores Genéticos , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias Ductais, Lobulares e Medulares/diagnósticoRESUMO
No disponible
Assuntos
Feminino , Masculino , Humanos , Hibridização de Ácido Nucleico/métodos , Fluorescência , Técnicas Genéticas/classificação , Técnicas Genéticas/normas , Técnicas Genéticas/tendências , Técnicas Genéticas , DNA/análise , DNA , Cariótipo XYY/fisiopatologia , Cariótipo XYY/patologia , Citogenética/classificação , Citogenética/instrumentação , Citogenética/métodos , Citogenética/tendências , Neoplasias/diagnóstico , Neoplasias/genética , Patologia/métodos , Patologia/instrumentação , Genética/classificação , Genética/normas , Genética/tendências , Genética Médica/normas , Qualidade de VidaRESUMO
La mejora de las técnicas de citogenética convencional, el desarrollo de la citogenética molecular y la aplicación de técnicas de biología molecular al análisis genético ha conducido a una verdadera revolución en el conocimiento de los procesos implicados en el desarrollo y progresión de las neoplasias linfoides. De esta manera, se han caracterizado gran parte de las alteraciones presentes en las células malignas estableciendo cuáles son los genes implicados en el proceso transformativo. Esto tiene importantes consecuencias en el manejo clínico de este tipo de enfermedades y permite un diagnóstico más exacto a través de una sistematización de las distintas entidades basada en sus características biológicas. Por otra parte, la introducción de nuevas técnicas de análisis, como la PCR en tiempo real, posibilitará la monitorización cuantitativa de la enfermedad permitiendo valorar la respuesta a los distintos tratamientos y estableciendo valores predictivos de recaídas. En el futuro, todo este conocimiento permitirá el establecimiento de terapias genotipo-específicas y el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos a la alteración causante del proceso maligno y con menores efectos colaterales indeseables. (AU)
