Nefropatía en la enfermedad de células falciformes / Nephropathy in the sickle cell disorder

Presentamos el caso de un varón de 13 años de edad, de raza negra, afectado de anemia de células falciformes, que desarrolló una encefalopatía hipertensiva en el contexto de una glomerulonefritis membrano proliferativa tipo I con síndrome nefrótico clínico. La presencia de microalbuminuria y proteinuria constituye un marcador precoz de la nefropatía en la enfermedad de células falciformes. La prevalencia de hipertensión arterial en la población negra americana varía entre un 2 y un 28%. La hipertensión en la raza negra es más frecuente que en la caucásica, y constituye un serio problema de salud en este grupo poblacional. No encontramos datos en la bibliografía sobre la encefalopatía hipertensiva asociada a esta enfermedad (AU)

We present the case of a thirteen years old black race male patient, affected by sickle cells anaemia, who developed hypertensive encephalopathy in the context of membrano proliferative glomerulonephritis type 1 with clinic nephrotic syndrome. The presence of microalbuminuria and proteinuria constitutes an early marker of the nephropathy in the sickle cell disorder. The presence of blood pressure ranges between 2 and 28% in the black American population. Blood pressure in the black population is most frequent than in Caucasians, constituting a serious health problem in this population group. We have not found any data in the available literature about hypertensive encephalopathy associated to this disease (AU)

Hipertensión renovascular en la infancia / Renovascular hypertension in children

El objetivo de este trabajo es conocer los datos epidemiológicos, etiología, clínica al diagnóstico, tratamiento y evolución de la hipertensión arterial renovascular en nuestro medio. Se realizó una revisión retrospectiva de los niños con esta enfermedad diagnosticados en el Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias, de enero de 1993 a diciembre de 2001.Seis pacientes, con edades comprendidas entre los cuatro meses y los siete años, fueron diagnosticados de hipertensión renovascular. La clínica fue inespecífica en cinco pacientes (83,3%). Se demostraron complicaciones cardiacas en todos los pacientes. Los diagnósticos establecidos fueron: 4 pacientes con displasia fibromuscular, 1 con neurofibromatosis, y 1 con síndrome de aorta abdominal. Se efectuaron seis angioplastias percutáneas trasluminales (APT): cuatro como primera elección y dos en segunda alternativa. Tres pacientes recibieron tratamiento médico. Dos niños precisaron nefrectomía para control de la hipertensión arterial. El tiempo medio de seguimiento en consulta fue de 5,8 años (2,5-8 años). Se perdió el seguimiento de un paciente. Dos pacientes (20%) precisan tratamiento farmacológico para control de la presión arterial. Se recomienda valorar la APT como tratamiento de elección de la hipertensión renovascular. Se produjo una alta incidencia de complicaciones neurológicas y cardiacas. Una tercera parte de los pacientes quedaron monorrenos, aunque todos mantienen una función renal dentro de la normalidad

The aim of this study was to assess the epidemiological data, etiology, diagnosis, treatment and course of arterial renovascular hypertension in our pediatric population. For this purpose, we carried out a retrospective review of the children diagnosed as having renovascular hypertension in our hospital between January 1993 and December 2001.Six patients, ranging in age between 4 months and 7 years old, were diagnosed as having renovascular hypertension. The clinical findings were nonspecific in 5 patients (83.3%). All six patients had cardiac complications. The diagnosis was fibromuscular dysplasia in four cases, neurofibromatosis in one and abdominal aorta syndrome in one. All the patients underwent percutaneous transluminal angioplasty (PTA), as the treatment of first choice in four and as a second option in the other two. Three patients received medical treatment. Two of the children required nephrectomy to control arterial hypertension. The mean length of outpatient follow-up is 5.8 years (range: from 2.5 to 8 years). One patient was lost to follow-up. Two patients required pharmacological treatment in order to control their blood pressure. We recommend that PTA be considered as the possible treatment of choice for renovascular hypertension. We report a high incidence of neurological and cardiac complications. One third (n= 2) of our patients have only one kidney, although all of them present normal renal function

Síndrome alcohólico fetal. Criterios diagnósticos. Hallazgos en 13 casos estudiados / Fetal alcohol syndrome: diagnostic criteria and findings in 13 cases

El síndrome alcohólico fetal (SAF) es un conjunto de signos clínicos que se presentan en el feto tras la exposición intrauterina al alcohol. Es conocido que el alcohol es el agente teratógeno más frecuente en el ser humano, así como que sus efectos pueden ser evitados, si se elimina la ingestión de alcohol durante el embarazo. Tras el consumo, incluso de pequeñas cantidades, pueden aparecer una serie de signos físicos, neurológicos y conductuales que constituyen el síndrome. En este artículo se hace una actualización simplificada de los criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal. Se señalan los aspectos principales del metabolismo del alcohol, sus relaciones con la placenta y los posibles mecanismos mediante los que ejerce su acción teratógena. Igualmente, se exponen las características clínicas de 13 casos diagnosticados en nuestro centro en los últimos 5 años (AU)

Assessment of the DQ heterodimer test in the diagnosis of celiac disease in the Canary Islands (Spain).

BACKGROUND: Celiac disease is a multifactorial disorder of the proximal small intestine associated with a permanent intolerance to gluten. The HLA-DQ(alpha1*0501, beta1*02) heterodimer is strongly associated with this disease. MATERIALS AND METHODS: The authors studied a sample of 354 unrelated Caucasoid individuals: 118 patients with celiac disease and 236 control subjects. All patients and controls subjects were born in Gran Canaria (Canary Islands) at least two generations ago. The authors typed the HLA-DQA1 and DQB1 genes by DNA methods. The positive and negative predictive values of the test were studied. RESULTS: The mean age at diagnosis was 25.4 months, with a statistically significant proportion of females (64.4%, P < 0.002). For DQB1 gene, the susceptibility allele found was DQB1*02 (relative risk [RR] = 7.60, confidence interval [CI]: 5.35-10.78), whereas for the DQA1 gene, the susceptibility alleles found were DQA1*0501 (RR = 2.99, CI: 2.16-4.14) and DQA1*0201 (RR = 1.88, CI: 1.25-2.82). The presence of the DQ(alpha1*0501, beta1*02) heterodimer was strongly associated with the disease (92.4% in the patients group vs. 21.6% in control subjects). HLA-DQ8 heterodimer was absent in the authors' patients. DQB1*02 homozygous subjects presented a higher relative risk for celiac disease. There was no correlation of DQB1*02 dosage with age at onset below 12 years of age or with gender distribution. Sensitivity, specificity, and the positive and negative predictive values of the test were 92.4%, 78.4%, 68.1%, and 95.4%, respectively. CONCLUSIONS: The presence of the DQ2 (DQA1*0501/DQB1*02) heterodimer is strongly associated with celiac disease in the population studied by the authors. The value of this test derives from its ability to exclude disease when a negative result occurs.

Alcalosis metabólica hipocaliémica con pérdida salina secundaria a hipertensión arterial vasculorenal en una niña afecta de síndrome nefrótico / No disponible

Presentamos el estudio de una niña afectada de estenosis unilateral de la arteria renal. Se trata de una niña de cuatro años que presenta cuadro clínico caracterizado por vómitos de doce horas de evolución, acompañado de deshidratación, poliuria con alcalosis metabólica hipokaliémica e hiponatrémica, convulsiones y coma por encefalopatía hipertensiva. Entre los antecedentes personales, la paciente está diagnosticada de síndrome nefrótico corticosensible e hipertensión arterial, precisando tratamiento farmacológico con captopril y nifedipina para el control. Once meses antes del episodio actual se realiza angioplastia transluminal percutánea por estenosis de la arteria renal izquierda con buen resultado. En el momento del cuadro recibe tratamiento con prednisona a dosis de 40 mg/m2/48h. Se realiza nueva arteriografía renal observándose reestonosis de la arteria renal izquierda, sin resultados con angioplastia transluminal percutánea. A la vista de estudios de imagen, se realiza una nefrectomía izquierda. Buena evolución tras ocho años de seguimiento. No precisa medicación para control de su tensión arterial y no ha presentado nuevas recaídas de su síndrome nefrótico (AU)

We present the study of a girl suffering from unilateral stenosis of the renal artery. This is a four year old girl who presents a clinical picture characterized by 12 hour long vomiting, accompanied by dehydration, polyuria with hypokaliemic and hyponatremic metabolic alkalosis, seizures and coma due to hypertensive encephalopathy. Among her personal background, the patient has been diagnosed of corticosensentive nephrotic syndrome and arterial hypertension, that required drug treatment with captropril and niphdipine for the control. Eleven months before the present event, a percutaneous transluminal angioplasty was performed due to stenosis of the left renal artery with good result. At the time of the picture, she was receiving treatment with prednisone, at a dose of 40mg/m2/48h. A new renal arteriography was performed, observing restenosis of the left renal artery, without results with percutaneous transluminal angioplasty. Based on the imaging studies, a left nephrectomy was performed. Good evolution after eight years of follow up. She does not require medication to control her blood pressure and has not presented new relapses of her nephrotic syndrome (AU)

Pielonefritis xantogranulomatosa: dos casos nuevos / Childhood xanthogranulomatous pyelonephritis: two new cases

Presentamos dos casos clínicos de pielonefritis xantogranulomatosa (PNX) en la infancia. En los dos casos la clínica fue inespecífica y se demostró infección urinaria asociada. En uno de ellos el diagnóstico fue preoperatorio, según las nuevas técnicas de imagen (AU)

We report two cases of xanthogranulomatous pyelonephritis in children. In both cases, the symptoms were nonspecific, but the presence of urinary tract infection was demonstrated. One case coud be diagnosed preoperatively on the basis of new imaging techniques (AU)