Tricorhinophalangeal Syndrome type 1: a novel variant and Perthes-like hip changes as first manifestation.

We report a case of Trichorhinophalangeal syndrome type I (TRPS1) in a 16-year-old boy who was referred due to painless finger deformities over the last year. Legg-Calvé-Perthes disease (LGP) had been diagnosed at age 7 and required surgical treatment at age 12. Parents were healthy and non consanguineous; there was family history of pectus carinatum of maternal lineage. On examination the patient presented a bulbous nose, thin and sparse scalp hair; pectus carinatum; clinodactyly of the first and fifth fingers and hard painless swelling of all of the proximal interphalangeal joints; brachydactyly of the toes. Laboratory tests were unremarkable and radiographic studies revealed distinctive abnormalities of the hands (e.g., epiphyseal coning). This diagnosis was confirmed by gene sequencing, which identified in heterozygosity a pathogenic variant c.124G>T (p.Glu42Ter) in the exon 3 of the TRPS1 gene. The diagnosis of TRPS1 may be suspected upon identification of characteristic physical features, a compatible clinical history and imaging findings.

"Rodas de educação permanente" na atenção básica de saúde: analisando contribuições / Circles of permanent education' in primary health care: analysis of their contributions

O Ministério da Saúde instituiu, em 2004, a Política Nacional de Educação Permanente em Saúde como estratégia para a formação e o desenvolvimento dos trabalhadores do SUS. Essa política propõe que os processos educativos desses profissionais se dêem de modo descentralizado, ascendente e transdisciplinar. Partindo do pressuposto da aprendizagem significativa, sugere que a transformação das práticas profissionais se baseie na reflexão crítica sobre o processo de trabalho desenvolvido pelas equipes na rede de serviços de saúde. Tomando como referência as Rodas de Educação Permanente propostas para os Pólos de Educação Permanente em Saúde dos Estados, a Secretaria Municipal de Saúde de Vitória, capital do estado do Espírito Santo, adotou esse dispositivo em sua política educacional e de humanização, implantando, em 2005, as "Rodas de Educação Permanente" na rede de Atenção Básica. Essas Rodas tinham como princípios norteadores a Política Nacional de Educação Permanente, na vertente da educação, o Método da Roda, na vertente da gestão, e a Política Nacional de Humanização na vertente do cuidado. Uma primeira avaliação desse dispositivo, conduzida pela Secretaria Municipal com apoio de consultores do Ministério da Saúde, em 2006, indicou que as "Rodas" representam um importante espaço coletivo de discussão nas unidades de saúde da rede municipal de Atenção Básica de Vitória, e apresentam um potencial para promover a gestão participativa e a apropriação das políticas de saúde pública pelos trabalhadores e humanizar as relações de trabalho.

Dengue: clinical forms and risk groups in a high incidence city in the southeastern region of Brazil / Dengue: formas clínicas e grupos de risco em município de alta incidência do sudeste do Brasil

INTRODUCTION: The article describes the epidemiologic profile of dengue cases in Vitória, the capital of Espírito Santo, Brazil, from 2000 to 2009, aimed at identifying risk groups regarding the incidence and severity of the disease. METHODS: Confirmed cases of dengue among city residents during ten years were classified as dengue fever, dengue hemorrhagic fever, dengue shock syndrome and dengue with complications, and analyzed according to sex, age, race-color and education. RESULTS: The proportion of dengue cases was highest among women aged 20 to 29 years-old and similar between whites and blacks. A gradual decrease occurred in the percentage of dengue cases in the population aged 15 years-old or more, in the historical series of 10 years, and a growing increase in individuals less than 15 years-old, showing statistical significance. The fatality rate ranged from zero to 0.3% for all forms of dengue and from 0.2% to 18.2% for severe forms. CONCLUSIONS: The profile of those affected by the disease in the municipality is similar to those affected in Brazil. The increasing number of cases in individuals under 15 years-old corroborates the results of recent studies in other Brazilian municipalities.

INTRODUÇÃO: O artigo descreve o perfil epidemiológico dos casos de dengue ocorridos no município de Vitória, capital do Estado do Espírito Santo, no período de 2000 a 2009, procurando identificar grupos de risco para a incidência e gravidade da doença. MÉTODOS: Os casos de dengue, confirmados em residentes do município no período de dez anos, foram classificados como febre da dengue, febre hemorrágica da dengue, síndrome do choque da dengue e dengue com complicações, e analisados segundo sexo, faixa etária, raça-cor e escolaridade. RESULTADOS: A proporção de casos de dengue foi maior entre mulheres, indivíduos de 20 a 29 anos, e semelhante entre brancos e afrodescendentes. Houve uma diminuição gradual do percentual de casos de dengue na população com 15 anos ou mais, na série histórica de 10 anos, e um aumento crescente em menores de 15 anos de idade, com significância estatística. A taxa de letalidade variou de zero a 0,3% para todas as formas de dengue, e de 0,2% a 18,2% para as formas graves. CONCLUSÕES: O perfil dos acometidos pela dengue no município é semelhante ao do Brasil. O aumento crescente de casos em menores de 15 anos corrobora os resultados de estudos recentes em outros municípios brasileiros.

Dengue: clinical forms and risk groups in a high incidence city in the southeastern region of Brazil.

INTRODUCTION: The article describes the epidemiologic profile of dengue cases in Vitória, the capital of Espírito Santo, Brazil, from 2000 to 2009, aimed at identifying risk groups regarding the incidence and severity of the disease. METHODS: Confirmed cases of dengue among city residents during ten years were classified as dengue fever, dengue hemorrhagic fever, dengue shock syndrome and dengue with complications, and analyzed according to sex, age, race-color and education. RESULTS: The proportion of dengue cases was highest among women aged 20 to 29 years-old and similar between whites and blacks. A gradual decrease occurred in the percentage of dengue cases in the population aged 15 years-old or more, in the historical series of 10 years, and a growing increase in individuals less than 15 years-old, showing statistical significance. The fatality rate ranged from zero to 0.3% for all forms of dengue and from 0.2% to 18.2% for severe forms. CONCLUSIONS: The profile of those affected by the disease in the municipality is similar to those affected in Brazil. The increasing number of cases in individuals under 15 years-old corroborates the results of recent studies in other Brazilian municipalities.

[Lacrimal film evaluation of patients with facial dystonia during botulinum toxin type A treatment]. / Avaliação do filme lacrimal de pacientes com distonia facial durante tratamento com toxina botulínica tipo A.

PURPOSE: To determine the effect of botulinum toxin injection in the eyelid on lacrimal film in patients with facial dystonia. METHODS: Twenty-four patients with essential blepharospasm and hemifacial spasm were submitted to botulinum toxin injection and lacrimal film tests were performed before the application and after seven and thirty days. RESULTS: There was improvement in symptoms of dry eye and rose bengal test, however, the breakup time and Schirmer's test did not show significant variation between pretreatment and after 1 month of follow-up. CONCLUSION: The dry eye symptoms in patients with facial dystonia may be attenuated by botulinum toxin due to its possible inhibitory effect on the orbicular muscle leading to a decrease in lacrimal pump.

Avaliação do filme lacrimal de pacientes com distonia facial durante tratamento com toxina botulínica tipo A / Lacrimal film evaluation of patients with facial dystonia during botulinum toxin type A treatment

OBJETIVO: Determinar o efeito da toxina botulínica no filme lacrimal em pacientes com distonia facial. MÉTODOS: Foram incluídos 24 pacientes portadores de blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial que receberam aplicação de toxina botulínica tipo A que foram submetidos à propedêutica do filme lacrimal previamente à aplicação e após, com 7 e 30 dias. RESULTADOS: Houve diminuição das queixas de olho seco trinta dias após a aplicação, entretanto, o tempo de ruptura do filme lacrimal e o teste de Schirmer não demonstraram variação significativa entre os períodos pré-tratamento e 1 mês da aplicação. Em relação ao teste de coloração com rosa bengala, todos os olhos que coraram no pré-tratamento, melhoraram na última avaliação. CONCLUSÃO: A injeção de toxina botulínica pode aliviar as queixas de olho seco nos pacientes com distonia facial pela provável ação de inibição do orbicular na sua função de bomba lacrimal.