Estimació dels casos de mort tributàries de cures pal·liatives pediàtriques / Estimación de los casos de muerte tributarias de cuidados paliativos pediátricos / Estimation of the number of child deaths that are susceptible of benefitting from palliative care

Fonament: la mort ha estat, és i seguirà sent una realitat, per sort poc freqüent, en pediatria. La causa inicial o fonamental que pot causar la mort a un nen o una nena pot ser una malaltia aguda o crònica, que equival a una potencial mort imprevisible o previsible, respectivament. En els casos en què es pot preveure una mort abans d'arribar a l'edat adulta, independentment de les opcions curatives, estan indicades les cures pal·liatives pediàtriques (CPP). Objectiu: conèixer la situació i les causes de mortalitat de pacients entre 0 i 19 anys a Catalunya entre el període 2007-2011 i classificar les causes inicials o fonamentals en tributàries o no de CPP. Mètode.: revisió de l'estadística de mortalitat i de la causalitat d'aquesta segons fonts del Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat. Classificació de la causa inicial de mort entre tributàries o no de CPP, segons la classificació de Cochrane H et al. Resultats.: els primers anys de vida, la principal causa de mortalitat són les afeccions originades en el període perinatal i les malformacions congènites, en edats posteriors, els tumors i les causes externes. Més del 60% de morts en l'edat pediàtrica podrien ser tributàries de CPP a causa del caràcter amenaçant o limitant de la malaltia de base. Conclusions: l'etiologia de la mort varia en funció de l'edat. Conèixer les causes de mortalitat i les malalties tributàries de CPP permet estimar les necessitats de CPP (AU)

Fundamento. La muerte ha sido, es y seguirá siendo una realidad, por suerte poco frecuente, en pediatría. La causa inicial o fundamental que puede causar la muerte a un niño o una niña puede ser una enfermedad aguda o crónica, que equivale a una probable muerte imprevisible o previsible, respectivamente. En aquellos casos en los que se puede prever una muerte antes de llegar a la edad adulta, independientemente de las opciones curativas, están indicados los cuidados paliativos pediátricos (CPP). Objetivo. Conocer la situación y las causas de mortalidad de pacientes entre 0 y 19 años en Cataluña entre el periodo 2007-2011 y clasificar las causas iniciales o fundamentales en tributarias o no de CPP. Método. Revisión de la estadística de mortalidad y de la causalidad de ésta según fuentes del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Clasificación de la causa inicial de muerte entre tributarias o no de CPP, según la clasificación de Cochrane H et al. Resultados. En los primeros años de vida, la principal causa de mortalidad son las afecciones originadas en el período perinatal y las malformaciones congénitas, en edades posteriores, los tumores y las causas externas. Más del 60% de muertes en la edad 0-19 años podrían ser tributarias de CPP debido al carácter amenazante o limitante de la enfermedad de base. Conclusiones. La etiología de la muerte varía en función de la edad. Conocer las causas de mortalidad y las enfermedades tributarias de CPP permite estimar las necesidades de CPP (AU)

Background. Death has been, is, and will continue to be a reality, fortunately rare, in pediatrics. The main causes of death in children are acute or chronic diseases, which result in unexpected or foreseeable death, respectively. In those cases where death before adulthood can be foreseen there is an indication for paediatric palliative care (PPC), regardless of the curative options. Objective. To determine the status and cause of death in patients younger than 19 years in Catalonia between 2007 and 2011, and to classify the causes of death in terms of their potential for PPC services. Method. We reviewed the mortality statistics of the Spanish Ministry of Health, Social Services, and Equality, and we identified the main cause of death. We then categorized the causes of death between those who could have benefitted from PPC and those who could not, according to the Cochrane classification. Results. The main causes of death were congenital malformations or perinatal diseases in the younger age groups, and cancer and external causes in older children and adolescents. More than 60% of children who die are candidates for PPC, due to the life-threatening or life-limiting characteristics of the underlying disease. Conclusions. The cause of death varies with age. In those cases where death before adulthood could be foreseen, a comprehensive and multidisciplinary care involving the child and the family is necessary (AU)

Lactante con alteración del nivel de conciencia / Infant with lethargy

Introducción. Los lactantes afectos de intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) pueden desarrollar coma hipoglucémico durante el primer año de vida, al introducir la fructosa en su dieta. Observación clínica. Lactante de sexo femenino y cinco meses de vida que consulta por afectación progresiva del Lactant amb alteració del nivell de consciència nivel de conciencia después de su primera papilla de fruta. Se constata hipoglucemia severa y la niña se recupera con lactancia artificial. La detección de las mutaciones más frecuentes del gen de la aldolasa B en el cromosoma 9q facilitaron el diagnóstico. Comentarios. La IHF está causada por un déficit en la aldolasa B, es de herencia autosómica recesiva y tiene una incidencia estimada de 1:30000 neonatos vivos. Los niños afectos desarrollan sintomatología abdominal severa y sintomatología secundaria a la hipoglucemia al introducir en su dieta alimentos que contengan fructosa o azúcares compuestos. Si, a pesar de los síntomas iniciales, la ingesta de fructosa persiste, la enfermedad puede progresar a fallo hepático y disfunción tubular renal proximal. A partir de la edad escolar, el enfermo desarrolla aversión para los alimentos dulces de forma espontánea; a menudo, permanecerá sin diagnosticar. El diagnóstico inicial depende de un gran índice de sospecha; más tarde, estudios bioquímicos y genéticos establecerán el diagnóstico definitivo. Las pruebas de provocación están desaconsejadas. El tratamiento consiste en una dieta exenta en fructosa (AU)