Two pregnancies of an ornithine carbamoyltransferase defi ciency disease carrier and review of the literature / Dos embarazos de una portadora de la enfermedad por defi ciencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) y revisión de la literatura

Background: the underlying cause of the deficiency of ornithine carbamoyltransferase (OTCD) is a gene mutation on the X chromosome. In females, the phenotype is highly variable, ranging from asymptomatic to neurologic compromise secondary to hyperammonemia and it can be prompted by numerous triggers, including pregnancy. Objective: the objective of this article is to report a case of two pregnancies of an OTCD-carrier, and to review the literature describing OTCD and pregnancy, parturition and postpartum. Methods: an extensive search in PubMed in December 2021 was conducted using different search terms. After screening all abstracts, 23 papers that corresponded to our inclusion criteria were identified. Results: the article focuses on the management of OTCD during pregnancy, parturition, and the postpartum period in terms of clinical presentation, ammonia levels and treatment. Conclusions: females with OTCD can certainly plan a pregnancy, but they need a careful management during delivery and particularly during the immediate postpartum period. If possible, a multidisciplinary team of physicians, dietitians, obstetrician-gynecologist, neonatologists, pharmacists, etc. with expertise in this field should participate in the care of women with OTCD and their children during this period and in their adult life.(AU)

Antecedentes: la causa subyacente de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es una mutación genética en el cromosoma X. En las mujeres, el fenotipo es muy variable, desde asintomático hasta presentar un compromiso neurológico secundario a hiperamonemia, y puede ser provocado por numerosos factores desencadenantes, incluido el embarazo.Objetivo: el objetivo de este artículo es reportar un caso de dos embarazos de una portadora de OTC, y revisar la literatura que describe OTC y embarazo, parto y posparto. Métodos: se realizó una búsqueda exhaustiva en PubMed en diciembre de 2021 utilizando diferentes términos de búsqueda. Después de examinar todos los resúmenes, identificamos 23 artículos que correspondían a nuestros criterios de inclusión. Resultados: el artículo se centra en el manejo de la OTC durante el embarazo, el parto y el posparto en términos de presentación clínica, niveles de amonio y tratamiento. Conclusiones: las mujeres con OTC pueden planificar un embarazo, pero necesitan un manejo cuidadoso durante el parto, y particularmente, durante el posparto inmediato. Si es posible, un equipo multidisciplinar de médicos, dietistas, ginecólogos-obstetras, neonatólogos, farmacéuticos, etc., con experiencia en este campo, debe participar en el cuidado de las mujeres con OTC y sus hijos durante este periodo y en su vida adulta.(AU)

Two pregnancies of an ornithine carbamoyltransferase deficiency disease carrier and review of the literature.

Introduction: Background: the underlying cause of the deficiency of ornithine carbamoyltransferase (OTCD) is a gene mutation on the X chromosome. In females, the phenotype is highly variable, ranging from asymptomatic to neurologic compromise secondary to hyperammonemia and it can be prompted by numerous triggers, including pregnancy. Objective: the objective of this article is to report a case of two pregnancies of an OTCD-carrier, and to review the literature describing OTCD and pregnancy, parturition and postpartum. Methods: an extensive search in PubMed in December 2021 was conducted using different search terms. After screening all abstracts, 23 papers that corresponded to our inclusion criteria were identified. Results: the article focuses on the management of OTCD during pregnancy, parturition, and the postpartum period in terms of clinical presentation, ammonia levels and treatment. Conclusions: females with OTCD can certainly plan a pregnancy, but they need a careful management during delivery and particularly during the immediate postpartum period. If possible, a multidisciplinary team of physicians, dietitians, obstetrician-gynecologist, neonatologists, pharmacists, etc. with expertise in this field should participate in the care of women with OTCD and their children during this period and in their adult life.

Introducción: Antecedentes: la causa subyacente de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es una mutación genética en el cromosoma X. En las mujeres, el fenotipo es muy variable, desde asintomático hasta presentar un compromiso neurológico secundario a hiperamonemia, y puede ser provocado por numerosos factores desencadenantes, incluido el embarazo. Objetivo: el objetivo de este artículo es reportar un caso de dos embarazos de una portadora de OTC, y revisar la literatura que describe OTC y embarazo, parto y posparto. Métodos: se realizó una búsqueda exhaustiva en PubMed en diciembre de 2021 utilizando diferentes términos de búsqueda. Después de examinar todos los resúmenes, identificamos 23 artículos que correspondían a nuestros criterios de inclusión. Resultados: el artículo se centra en el manejo de la OTC durante el embarazo, el parto y el posparto en términos de presentación clínica, niveles de amonio y tratamiento. Conclusiones: las mujeres con OTC pueden planificar un embarazo, pero necesitan un manejo cuidadoso durante el parto, y particularmente, durante el posparto inmediato. Si es posible, un equipo multidisciplinar de médicos, dietistas, ginecólogos-obstetras, neonatólogos, farmacéuticos, etc., con experiencia en este campo, debe participar en el cuidado de las mujeres con OTC y sus hijos durante este periodo y en su vida adulta.

Implementation of a parenteral nutrition home care programme in a tertiary hospital / Implementación de un programa de atención domiciliaria de nutrición parenteral en un hospital de tercer nivel

Aim: the objective of this study was to describe the results of the implementation of a home parenteral nutrition (HPN) care programme (Nutrihome©) in a cohort of patients treated at a tertiary hospital. Methods: retrospective study of the patients included in Nutrihome© at Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain. Nutrihome consists of different modules including pre-discharge nursing hospital visits and nursing home visits, deliveries of the infusion pump, consumables and parenteral nutrition bags, patient training, weekly scheduled nursing home visits, scheduled nursing phone calls, stock control phone calls and 24-hour on-call line manned by the nurses. Results: the study included 8 (75 % women) and 10 (70 % women) patients in the Nutrihome© pilot and Nutrihome© programme, respectively. A total 37 adverse events were reported during Nutrihome© pilot, 26 of which were technical, 9 clinical, 1 was catheter-related and 1 other event. Nutrihome© programme registered a total of 107 adverse events reported, 57 of which were technical, 21 clinical, 16 were catheter-related and 13 were other events. A total of 99 % of these events were solved by Nutrihome© via phone calls or home visits. Conclusions: Nutrihome© programme has been extremely useful during this pandemic, facilitaing both the start of HPN and training at the patient home without the need for hospitalisation. Additionally, the adverse events reported and solved by Nutrihome© not only reduced the physicians’ burden during those tough times and the patients´ stress of being hospitalised during a pandemic, but supported the entire healthcare system. (AU)

Objetivo: el objetivo de este estudio fue describir los resultados de la implementación de un programa de cuidados de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) (Nutrihome©) en una cohorte de pacientes atendidos en un hospital terciario. Métodos: estudio retrospectivo de los pacientes incluidos en Nutrihome© en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid (España). Nutrihome consta de diferentes módulos que incluyen visitas de enfermería previas al alta y visitas al domicilio, entregas de la bomba de infusión, consumibles y bolsas de nutrición parenteral, formación del paciente, visitas semanales al domicilio programadas, llamadas telefónicas de enfermería programadas, llamadas telefónicas de control de existencias y atención telefónica de enfermería las 24 horas al día. Resultados: el estudio incluyó a 8 (75 % mujeres) y 10 (70 % mujeres) pacientes en el piloto Nutrihome© y en el programa Nutrihome©, respectivamente. Durante el piloto, se registraron un total de 37 eventos adversos, de los cuales 26 fueron técnicos, 9 clínicos, 1 relacionado con el catéter y 1 otro evento. Durante el programa Nutrihome©, se registró un total de 107 eventos adversos, de los cuales 57 fueron técnicos, 21 clínicos, 16 relacionados con el catéter y 13 otros eventos. El 99 % de estos eventos fueron resueltos por Nutrihome© por teléfono o mediante visitas a domicilio. Conclusiones: el programa Nutrihome© ha sido de gran utilidad durante esta pandemia, posibilitando tanto el inicio de la NPD como la formación en el domicilio del paciente sin necesidad de hospitalización. Además, los eventos adversos descritos y resueltos por Nutrihome© no solo redujeron la carga de los médicos durante esos tiempos difíciles y el estrés de los pacientes derivado de estar hospitalizados durante la pandemia, sino que fue un apoyo para todo el sistema de salud. (AU)