Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butírico con dosis bajas de vigabatrina / Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: Decrease in 4-OH-butyric acid levels with low doses of vigabatrin

La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa o aciduria gammahidroxibutírica (GHB) es una rara enfermedad autosómica recesiva por alteración en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor del ácido gammaaminobutírico. Debido a la deficiencia de esta enzima, se produce acúmulo del metabolito ácido GHB. El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas. El tratamiento más utilizado es la vigabatrina, aunque se discute su eficacia. Presentamos el caso de una familia con 2 hijos afectados. El mayor presenta retraso en la adquisición de hitos motores, marcha liberada a los 2 años, dificultad en la psicomotricidad fina, hipotonía axial, normorreflexia y retraso en el lenguaje tanto comprensivo como expresivo. Se evalúa al menor por hipotonía axial. Estudio metabólico: aumento de ácido GHB en orina y en plasma. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de mutaciones del gen ALDH5A1. Se trata con vigabatrina en dosis bajas, lo que conduce a una disminución de los niveles de GHB en plasma en más de dos tercios y una evolución clínica favorable (AU)

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (gamma-hydroxybutyric aciduria) is a rare neurometabolic disease caused by a deficiency in gamma-aminobutyric degradation, resulting in an increase in gamma-hydroxybutyric acid in biological fluids. The clinical spectrum is heterogeneous, including a variety of neurological manifestations and psychiatric symptoms. The treatment usually used is vigabatrin, but its clinical efficacy is under discussion. We present two affected siblings. The older brother was examined when he was 2.5 years old due to psychomotor and developmental delay, disturbances in motor coordination, axial hypotonia and language disability. His younger brother had mild axial hypotonia when 5 months old. Metabolic studies demonstrated a high plasma and urine concentration of gamma-hydroxybutyric acid. Mutation analysis of the gene ALDH5A1 confirmed the disease. After 1 year of treatment with low-doses of vigabatrin of the older patient, a decrease in gamma-hydroxybutyric acid plasma levels and a slow clinical improvement were observed (AU)

Asociación entre la enfermedad de moya-moya y la anomalía de morning glory / An association between moya-moya disease and morning glory anomaly

Introducción. La anomalía de morning glory (AMG) es una alteración congénita de la papila óptica poco frecuente, que se asocia a una disgenesia vascular retiniana. Se han descrito varios pacientes que presentan esta entidad y alteraciones cerebrovasculares compatibles con la enfermedad de moya-moya (EMM). Presentamos el caso de un niño con esta asociación. Caso clínico. Niño de 5 años, que consultó por haber presentado varios episodios de desconexión con el medio, en algunos casos precedidos de cefalea intensa y asociados a lenguaje incoherente, y, en otras ocasiones, a hipotonía y risa inmotivada, de duración variable. La exploración física y la neurológica fueron normales, salvo la papila del ojo derecho, que era muy grande y excavada, compatible con AMG. La tomografía computarizada craneal y el EEG fueron normales. En la resonancia magnética (RM) se evidenciaron múltiples imágenes puntiformes de vacío de señal en los núcleos de la base sugerentes de aumento de la vascularización y la angio-RM mostró estenosis en la porción distal de ambas carótidas internas, así como en los segmentos proximales de la arteria cerebral anterior y la arteria cerebral media izquierda, con un aumento de la circulación colateral en la zona de los núcleos de la base, compatible con la típica imagen en `volutas de humo', que confirmó el diagnóstico de EMM. Conclusión. En todo paciente diagnosticado de AMG, sobre todo si presenta sintomatología neurológica, se deberá valorar la realización de estudios de angio-RM, para descartar la existencia de EMM (AU)

Introduction. The morning glory disc anomaly is a not very frequent congenital alteration of the optic papilla associated with a retinal vascular dysgenesia. Several cases of association have been described between this disc anomaly and the presence of Moyamoya vessels. We report the case of a boy with this association. Case report. A 5 year-old boy was evaluated for several episodes of disconnection, some of them preceded by intense headaches and associated to incoherent language, and in other occasions with hypotonia and unmotivated laugh of variable duration. The physical and neurological exploration was normal, except for the optic disc papilla of the right eye that was very big and dug, compatible with Morning glory disc anomaly. No alterations were found at cranial CT and EEG. In the magnetic resonance imagine were visualized multiple small round low intensity areas in the basal ganglia, because of the high number of collateral vessels. The angioRM showed stenosis of the supraclinoid portions of both internal carotids as well as the proximal segments of the anterior cerebral artery and the left middle cerebral artery with abnormal network of collateral vessels at the base of the brain like a ‘puff of smoke’. This is a typical imagine for Moyamoya disease. Conclusions. In all patient with Morning glory disc anomaly, mainly if they presents neurological clinical features, the realization of angioRM studies will be evaluated, to discard the existence of Moyamoya disease (AU)

Remisión a largo plazo de la epilepsia en la infancia: estudio prospectivo / Long-term remission of epilepsy in childhood: a prospective study

Objetivo. Estudiar la probabilidad de alcanzar una remisión a largo plazo de la epilepsia en la infancia. Pacientes y métodos. De manera prospectiva se siguieron 90 niños menores de 14 años, recientemente diagnosticados de epilepsia, en los cuales se había iniciado tratamiento antiepiléptico. Se definió `remisión inicial' como el período libre de crisis con o sin recurrencias posteriores; `remisión terminal', como el período libre de crisis sin recurrencias posteriores, y `remisión terminal sin tratamiento', como la remisión terminal con tratamiento suspendido. Resultados. La probabilidad de alcanzar una remisión inicial de tres años, estimada mediante curvas de Kaplan-Meier, fue del 80 y 90 por ciento; la probabilidad de alcanzar una remisión terminal de tres años fue del 59 y 68 por ciento, y la probabilidad de alcanzar una remisión terminal sin tratamiento de tres años fue del 53 y 61 por ciento, a los 5 y 7 años, respectivamente. Los análisis uni y multivariantes, utilizando el modelo de riesgos proporcionales de Cox, mostraron una mayor probabilidad de alcanzar una remisión terminal sin tratamiento de tres años en los pacientes con etiología idiopática/criptogénica y en aquellos sin recurrencias en los primeros seis meses de tratamiento. El diagnóstico de síndrome epiléptico a los seis meses del inicio del tratamiento también fue útil en la predicción de la probabilidad de remisión. Conclusiones. Más de la mitad de los niños epilépticos alcanzan una remisión prolongada sin tratamiento. Los principales factores pronósticos son la etiología, la recurrencia de las crisis durante los primeros seis meses y el diagnóstico de síndrome epiléptico (AU)