[X-linked intellectual disability syndrome with macrocephaly due to BRWD3 gene deletion]. / Síndrome de discapacidad intelectual ligada a X con macrocefalia por deleción del gen BRWD3.

INTRODUCTION: Pathogenic variants in BRWD3 gene have been described as a rare cause of syndromic X-linked intellectual disability. Its phenotype shows neurodevelopmental delay with intellectual disability in all reported patients, facial dysmorphic features, macrocephaly, overgrowth and obesity. The great majority of cases yield point variants in the gene, only three large deletions including only the BRWD3 gene have been reported. The BRWD3 protein is an epigenetic reader that regulates chromatin remodeling. We report a boy with a compatible phenotype and a deletion including only this gene. CASE REPORT: Boy, without family and perinatal pathological background, with neurodevelopmental delay: psychomotor delay, speech delay and intellectual disability, macrocephaly (p > 99) and obesity. Phenotype with facial dysmorphic features: wide forehead, deep set eyes, bulbous nose, prominent ears and pointed chin. The array-CGH analysis showed a 586 kb deletion at Xq21.1 including only one gene with associated disorder, BRWD3. Afterwards, the deletion was also identified in his asymptomatic mother and sister. CONCLUSIONS: Our patient confirms that the haploinsufficiency due to BRWD3 deletion is a causal genetic mechanism of the BRWD3-related syndromic X-linked intellectual disability. It is important to recognize the phenotype for the diagnosis and follow up of the patients, and also to carry out the family genetic analysis in order to identify and give genetic counselling to the women who also have the genetic defect, because the majority of them are asymptomatic, as the mother and sister of our patient.

TITLE: Síndrome de discapacidad intelectual ligada a X con macrocefalia por deleción del gen BRWD3.Introducción. Variantes patógenas en el gen BRWD3 son la causa de un tipo poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligada a X. Su fenotipo se asocia a la alteración neuroconductual con discapacidad intelectual, dismorfia facial, macrocefalia, sobrecrecimiento y obesidad. La gran mayoría de los pacientes presenta variantes puntuales en el gen y sólo se han descrito tres casos con deleciones parciales que incluyen únicamente al gen BRWD3. Funcionalmente es un lector epigenético que regula la remodelación de la cromatina. Presentamos un varón con fenotipo compatible con una deleción que incluye sólo este gen asociado a patología. Caso clínico. Varón sin antecedentes familiares ni perinatales de interés con alteración en el neurodesarrollo: retraso psicomotor, retraso del lenguaje y discapacidad cognitiva, macrocefalia (p > 99) y obesidad. Fenotipo con dismorfia facial: frente amplia, ojos hundidos, nariz bulbosa, pabellones auriculares despegados y mentón afilado. Array de hibridación genómica comparada con deleción de 586 kb en Xq21.1, que incluye un único gen asociado a la patología, BRWD3. Posteriormente se realizó un estudio a la madre y a la hermana, asintomáticas, y ambas portan la deleción. Conclusiones. Nuestro caso confirma que la haploinsuficiencia debida a la deleción del gen BRWD3 es un mecanismo genético causal de la discapacidad intelectual sindrómica ligada a X asociada al gen BRWD3. Es importante reconocer el fenotipo para el diagnóstico y el seguimiento, así como la realización del estudio familiar para asesoramiento genético a las mujeres que porten la alteración, puesto que en la mayoría de los casos son asintomáticas, como la madre y la hermana de este paciente.

Actualización del tratamiento de fisioterapia en el abordaje de la endometriosis. Una revisión sistemática / Update on physiotherapy treatment in endometriosis: A systematic review

La endometriosis es una patología ginecológica crónica e inflamatoria caracterizada por la presencia de tejido endometrial fuera del útero. Entre las manifestaciones clínicas están el dolor pélvico crónico, la fatiga, la dismenorrea, la dispareunia, la infertilidad, la disuria y la disquecia. La fisioterapia puede formar parte del tratamiento sintomático de la endometriosis, es por ello, que con esta revisión se pretende analizar la bibliografía científica para evaluar el efecto de la fisioterapia en este padecimiento. Se realizó una búsqueda bibliográfica durante las dos primeras semanas del mes de diciembre de 2022 en las bases de datos PubMed, Medline, Scopus, Web of Science, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature (CINAHL) y Enfermería-Fisioterapia-Podología (ENFISPO). Se emplearon los descriptores «Endometriosis» «Physical Therapy Modalities», «Physiotherapy», «Physiotherapist», «Physical therapy» y «Physical rehabilitation». Los resultados se limitaron a estudios clínicos aleatorizados publicados en inglés o español. Se obtuvieron un total de 943 artículos, de los cuales seis fueron seleccionados tras aplicar los criterios de elegibilidad. Las investigaciones seleccionadas desarrollaron diferentes intervenciones de fisioterapia con técnicas tales como la electroterapia con estimulación nerviosa transcutánea (TENS) y láser pulsado de alta intensidad (HILT), el entrenamiento de relajación muscular progresiva, la actividad física aeróbica, la terapia manual y el ejercicio terapéutico a través del yoga. La fisioterapia parece aportar beneficios en cuanto a la reducción del dolor pélvico y mejora de la calidad de vida en mujeres con endometriosis.(AU)

Endometriosis is a chronic, inflammatory gynecological pathology characterized by the presence of endometrial tissue outside the uterus. Clinical manifestations include chronic pelvic pain, fatigue, dysmenorrhea, dyspareunia, infertility, dysuria and dyschezia. Physical therapy can be part of the symptomatic treatment of endometriosis; therefore, this review aims to analyze the scientific literature to evaluate the effect of physical therapy in endometriosis. A bibliographic search was carried out during the first two weeks of December 2022 in the databases PubMed, Medline, Scopus, Web of Science, PEDro, CINAHL and ENFISPO. The descriptors “Endometriosis” “Physical Therapy Modalities”, “Physiotherapy”, “Physiotherapist”, “Physical therapy” and “Physical rehabilitation” were used. Results were limited to randomized clinical studies published in English or Spanish. A total of 943 results were obtained, of which 6 were selected after applying the eligibility criteria. The selected studies develop different physiotherapy interventions with techniques such as electrotherapy with TENS and high intensity pulsed laser, progressive muscle relaxation training, aerobic training, manual therapy, and therapeutic exercise through yoga. Physiotherapy appears to provide benefits in terms of reducing pelvic pain and improving quality of life in women with endometriosis.(AU)

Jejunal arteriovenous malformation and multiple acquired extrahepatic portosystemic shunts in a juvenile dog, presenting with melena.

A juvenile dog referred with a 1-month history of persistent melena and severe anaemia, was diagnosed with a jejunal arteriovenous malformation, and multiple acquired extrahepatic portosystemic shunts. A midline coeliotomy was performed, the jejunal arteriovenous malformation was localised intraoperatively and was successfully removed via an enterectomy. Histopathology confirmed a true arteriovenous malformation. Despite the initial improvement, the patient developed seizure episodes secondary to hepatic encephalopathy 8 months after surgery. Fifteen months after surgery, the owner opted for euthanasia due to the ongoing seizure episodes. Post-mortem histologic examination of the liver showed features consistent with portal vein hypoplasia. A congenital arteriovenous malformation should be considered as a differential diagnosis in juvenile patients with a chronic history of haemorrhage from the gastrointestinal tract. In addition, acquired portosystemic shunts may occur in patients with portal vein hypoplasia and jejunal arteriovenous malformations.

Síndrome opsoclono-mioclono: características clínicas, aspectos terapéuticos y factores pronósticos en una cohorte pediátrica española / Opsoclonus-myoclonus syndrome: clinical characteristics, therapeutic considerations, and prognostic factors in a Spanish paediatric cohort

Introducción: El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia es un raro trastorno de inicio pediátrico; de base neuroinflamatoria y origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático. Actualmente no hay biomarcadores, siendo el diagnóstico clínico. El pronóstico cognitivo parece estar relacionado con el inicio temprano de la terapia inmunomoduladora.MétodoSe describen las características epidemiológicas, clínicas, terapéuticas y pronósticas a largo plazo de una cohorte de 20 pacientes españoles.ResultadosLa edad media de debut fue de 21 meses (2-59 meses). La ataxia y el opsoclonus fueron los síntomas de inicio más frecuentes y predominantes en la evolución. El tiempo medio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico fue de 1,1 mes. Un tumor de extirpe neuroblástica fue detectado en el 45%, realizándose resección quirúrgica en siete y quimioterapia en dos pacientes. En el estudio de líquido cefalorraquídeo se constató pleocitosis en cuatro (25%), con negatividad de anticuerpos antineuronales y bandas oligoclonales en todos los casos estudiados. En el 100% se emplearon fármacos inmunomoduladores. En nueve pacientes el tratamiento combinado inmunomodulador se inició desde el momento del diagnóstico, y en cinco el tiempo medio de implementación fue de 2,2 meses. A largo plazo, seis de 10 pacientes con seguimiento superior a cinco años presentaban secuelas cognitivas leves o moderadas; cuatro pacientes presentaron recaídas, generalmente coincidiendo con el descenso de la corticoterapia.ConclusionesEl inicio precoz de la inmunoterapia, así como de la triple terapia en los casos que lo precisaron, se relacionó con una menor frecuencia de afectación cognitiva a los dos años del debut. (AU)

Introduction: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is a rare neuroinflammatory disorder with onset during childhood; aetiology may be paraneoplastic, para-infectious, or idiopathic. No biomarkers have yet been identified, and diagnosis is clinical. Better cognitive prognosis appears to be related to early onset of immunomodulatory therapy.MethodsWe describe the epidemiological, clinical, therapeutic, and long-term prognostic characteristics of a cohort of 20 Spanish patients.ResultsThe mean age of onset was 21 months (range, 2-59). Ataxia and opsoclonus were the most frequent symptoms both at disease onset and throughout disease progression. The mean time from onset to diagnosis was 1.1 months. Neuroblast lineage tumours were detected in 45% of patients; these were treated with surgical resection in 7 cases and chemotherapy in 2. Cerebrospinal fluid analysis revealed pleocytosis in 4 cases (25%) and neither antineuronal antibodies nor oligoclonal bands were detected in any patient. Immunomodulatory drugs were used in all cases. Nine patients started combined immunomodulatory treatment at the time of diagnosis, and 5 patients after a mean of 2.2 months. In the long term, 6 of the 10 patients followed up for more than 5 years presented mild or moderate cognitive sequelae. Four patients presented relapses, generally coinciding with the decrease of corticosteroid doses.ConclusionsEarly initiation of immunotherapy, as well as triple combination therapy, where needed, was associated with a lower frequency of cognitive impairment 2 years after onset. (AU)

Síndrome de rotura de Varsovia: una causa de microcefalia congénita y sordera neurosensorial / Warsaw breakage syndrome: an etiology for congenital microcephaly and sensorineural deafness

Introducción: El síndrome de rotura de Varsovia es una alteración genética muy poco frecuente originada por variantes patógenas bialélicas en el gen DDX11, implicado en la cohesión de las cromátidas hermanas, que pertenece al grupo de las cohesinopatías. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento, microcefalia y sordera neurosensorial, con otras manifestaciones menos frecuentes: dismorfia facial, anomalías esqueléticas, cardíacas, cutáneas y genitourinarias. Caso clínico: Presentamos a un varón con las manifestaciones cardinales del síndrome: bajo peso en el nacimiento, microcefalia congénita grave y sordera neurosensorial con agenesia de los nervios cocleares. También presenta cardiopatía, hipospadias, criptorquidia, anomalía cutánea y pies planos. En el exoma se han identificado dos variantes en heterocigosis probablemente patógenas en el gen DDX11, c.1403dup; p.(Ser469Valfs*32) y c.2371C>T; p.(Arg791Trp), heredadas cada una de un progenitor. Conclusión: Revisamos a los 23 pacientes descritos con el síndrome en la bibliografía, tanto desde el punto de vista clínico como desde el genético. Analizamos el significado etiopatógeno de las variantes de nuestro caso basándonos en los datos moleculares y las funciones celulares de DDX11 de los estudios publicados. Debido al solapamiento clínico con los síndromes con rotura cromosómica y las cohesinopatías, debemos realizar el diagnóstico diferencial con estas entidades, fundamentalmente la anemia de Fanconi, el síndrome de rotura de Nijmegen, el síndrome de Cornelia de Lange y el síndrome de Roberts. En la práctica clínica, debemos sospechar este síndrome en el período neonatal en un paciente con retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave y sordera neurosensorial.(AU)

Introduction: Warsaw breakage syndrome is a very rare genetic disorder due to biallelic pathogenic variants in DDX11 gene, with a role in the sister chromatid cohesion process, and classified in the cohesinophaties group. It is characterized by the clinical triad of growth restriction, microcephaly and sensorineural deafness. Additional, but less frequent features, are facial dysmorphism, and skeletal, heart, skin and genitourinary anomalies. Case report: We report a boy with the cardinal features of the syndrome: prenatal growth restriction, severe congenital microcephaly, and sensorineural deafness with cochlear nerves agenesis. He also has a cardiac anomaly, hypospadias, cryptorchidism, skin abnormality, and pes planus. The exome yielded two heterozygous likely pathogenic variants in the DDX11 gene, c.1403dup; p.(Ser469Valfs*32) and c.2371C>T; p.(Arg791Trp), inherited in trans from the parents. Conclusion: We review the clinical and genetic data of the 23 reported cases with the syndrome in the literature and analyze the etiopathogenic interpretation of our case variants based on the molecular and cellular functions of DDX11 described. Due to the clinical overlap with the chromosomal breakage syndromes and cohesinopathies we must make the differential diagnosis with these entities, overall, with Fanconi anemia, Nijmegen breakage syndrome, Cornelia de Lange syndrome and Roberts syndrome. In clinical practice we must think in Warsaw breakage syndrome in the neonatal period in a patient with intrauterine growth restriction, severe microcephaly, and sensorineural deafness.(AU)

[Warsaw breakage syndrome: an etiology for congenital microcephaly and sensorineural deafness]. / Síndrome de rotura de Varsovia: una causa de microcefalia congénita y sordera neurosensorial.

INTRODUCTION: Warsaw breakage syndrome is a very rare genetic disorder due to biallelic pathogenic variants in DDX11 gene, with a role in the sister chromatid cohesion process, and classified in the cohesinophaties group. It is characterized by the clinical triad of growth restriction, microcephaly and sensorineural deafness. Additional, but less frequent features, are facial dysmorphism, and skeletal, heart, skin and genitourinary anomalies. CASE REPORT: We report a boy with the cardinal features of the syndrome: prenatal growth restriction, severe congenital microcephaly, and sensorineural deafness with cochlear nerves agenesis. He also has a cardiac anomaly, hypospadias, cryptorchidism, skin abnormality, and pes planus. The exome yielded two heterozygous likely pathogenic variants in the DDX11 gene, c.1403dup; p.(Ser469Valfs*32) and c.2371C>T; p.(Arg791Trp), inherited in trans from the parents. CONCLUSION: We review the clinical and genetic data of the 23 reported cases with the syndrome in the literature and analyze the etiopathogenic interpretation of our case variants based on the molecular and cellular functions of DDX11 described. Due to the clinical overlap with the chromosomal breakage syndromes and cohesinopathies we must make the differential diagnosis with these entities, overall, with Fanconi anemia, Nijmegen breakage syndrome, Cornelia de Lange syndrome and Roberts syndrome. In clinical practice we must think in Warsaw breakage syndrome in the neonatal period in a patient with intrauterine growth restriction, severe microcephaly, and sensorineural deafness.

TITLE: Síndrome de rotura de Varsovia: una causa de microcefalia congénita y sordera neurosensorial.Introducción. El síndrome de rotura de Varsovia es una alteración genética muy poco frecuente originada por variantes patógenas bialélicas en el gen DDX11, implicado en la cohesión de las cromátidas hermanas, que pertenece al grupo de las cohesinopatías. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento, microcefalia y sordera neurosensorial, con otras manifestaciones menos frecuentes: dismorfia facial, anomalías esqueléticas, cardíacas, cutáneas y genitourinarias. Caso clínico. Presentamos a un varón con las manifestaciones cardinales del síndrome: bajo peso en el nacimiento, microcefalia congénita grave y sordera neurosensorial con agenesia de los nervios cocleares. También presenta cardiopatía, hipospadias, criptorquidia, anomalía cutánea y pies planos. En el exoma se han identificado dos variantes en heterocigosis probablemente patógenas en el gen DDX11, c.1403dup; p.(Ser469Valfs*32) y c.2371C>T; p.(Arg791Trp), heredadas cada una de un progenitor. Conclusión. Revisamos a los 23 pacientes descritos con el síndrome en la bibliografía, tanto desde el punto de vista clínico como desde el genético. Analizamos el significado etiopatógeno de las variantes de nuestro caso basándonos en los datos moleculares y las funciones celulares de DDX11 de los estudios publicados. Debido al solapamiento clínico con los síndromes con rotura cromosómica y las cohesinopatías, debemos realizar el diagnóstico diferencial con estas entidades, fundamentalmente la anemia de Fanconi, el síndrome de rotura de Nijmegen, el síndrome de Cornelia de Lange y el síndrome de Roberts. En la práctica clínica, debemos sospechar este síndrome en el período neonatal en un paciente con retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave y sordera neurosensorial.

Opsoclonus-myoclonus syndrome: Clinical characteristics, therapeutic considerations, and prognostic factors in a Spanish paediatric cohort.

INTRODUCTION: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is a rare neuroinflammatory disorder with onset during childhood; aetiology may be paraneoplastic, para-infectious, or idiopathic. No biomarkers have yet been identified, and diagnosis is clinical. Better cognitive prognosis appears to be related to early onset of immunomodulatory therapy. METHODS: We describe the epidemiological, clinical, therapeutic, and long-term prognostic characteristics of a cohort of 20 Spanish patients. RESULTS: The mean age of onset was 21 months (range, 2-59). Ataxia and opsoclonus were the most frequent symptoms both at disease onset and throughout disease progression. The mean time from onset to diagnosis was 1.1 months. Neuroblast lineage tumours were detected in 45% of patients; these were treated with surgical resection in 7 cases and chemotherapy in 2. Cerebrospinal fluid analysis revealed pleocytosis in 4 cases (25%) and neither antineuronal antibodies nor oligoclonal bands were detected in any patient. Immunomodulatory drugs were used in all cases. Nine patients started combined immunomodulatory treatment at the time of diagnosis, and 5 patients after a mean of 2.2 months. In the long term, 6 of the 10 patients followed up for more than 5 years presented mild or moderate cognitive sequelae. Four patients presented relapses, generally coinciding with the decrease of corticosteroid doses. CONCLUSIONS: Early initiation of immunotherapy, as well as triple combination therapy, where needed, was associated with a lower frequency of cognitive impairment 2 years after onset.

Uso terapéutico del método de restricción de flujo sanguíneo para la mejora de la fuerza muscular. Una revisión sistemática / Therapeutic use of the blood flow restriction training on muscle strength. A systematic review

Introducción: El método de restricción de flujo sanguíneo implica la ejecución de ejercicio de resistencia de baja intensidad combinado con restricción de flujo sanguíneo proporcionada por un manguito inflable o un torniquete colocado proximal al músculo. El objetivo de este trabajo es analizar la bibliografía científica actual para conocer el uso del método de restricción de flujo sanguíneo para la mejora de la fuerza muscular. Material y métodos: Se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica en las bases de datos científicas PubMed, Medline, Cinhal, Sport Discus, Scopus, Web of Science y PEDro. Los descriptores empleados fueron: «Physical Therapy Modalities», «Physical Therapy», «Rehabilitation», «Muscle Strength», «Blood Flow Restriction Training» y «Blood Flow Restriction». Se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados publicados en los últimos 5 años. Resultados: Se analizaron 13 artículos que fueron agrupados en tres tipos de población de estudio sobre los que se analiza la restricción del flujo sanguíneo: sujetos con patología de rodilla, en personas mayores y en personas sin patología. Se observaron mejoras significativas para la fuerza muscular con la aplicación de restricción de flujo sanguíneo en los tres grupos de estudio. Conclusión: La restricción de flujo sanguíneo ha demostrado ser un método válido en fisioterapia para la mejora de la fuerza muscular en sujetos con patología de rodilla, en personas mayores y en personas sanas. Se puede considerar un método eficaz para ganar fuerza muscular y a su vez ser una alternativa a los programas de mejora de la fuerza convencionales. (AU)

Introduction: Restriction blood flow training implies low intensity endurance exercises combined with blood flow restriction by an inflatable cuff or tourniquet placed proximal to the muscle. The aim of this study is to analyze the scientific literature about the use of restriction blood flow training to improve muscle strength. Material and methods: A systematic search was carried out in Pubmed, Medline, Cinahl, Sport Discus, Scopus, Web Of Science and PEDro. The descriptors used were «Physical Therapy Modalities», «Physical Therapy», «Rehabilitation», «Muscle Strength», «Blood Flow Restriction Training» and «Blood Flow Restriction». Randomized clinical trials published in the last 5years were included. Results: Thirteen articles were studied in this systematic review, grouped into three types of study population on which blood flow restriction was analyzed: subjects with knee pathology, elderly people and people without pathology. Significant improvements in muscle strength were observed with the application of blood flow restriction in all three study groups. Conclusion: Blood flow restriction has proven to be a valid method in physical therapy for the improvement of muscle strength in subjects with knee pathology, in elderly people and in healthy people. It can be considered an effective method to gain muscle strength and at the same time be an alternative to conventional strength improvement programs. (AU)

Therapeutic Exercise Combined or not with Pelvic Floor Muscle Training for Urinary Incontinence

Introduction: The most used physiotherapy treatment is the pelvic floor muscle training. Other factors are involved in the control of urination, such as the management of abdominal pressure and the activity of the muscles and fascia of the lumbopelvic region and this could be trained through generalized therapeutic exercise, which is defined as an intervention aimed at restoring musculoskeletal, cardiopulmonary and neurological function. The objective of this review is to evaluate the effects of therapeutic exercise, combined or not with analytical training of the pelvic floor muscles, on urinary incontinence in women over 18 years of age, by reviewing the scientific literature. Objective: To assess the effects of therapy exercise other than or combined with pelvic floor muscle training on urinary incontinence in women over 18 years. Material and Methods: An article research was done between 11th January and 7th February, 2021 on the following databases: Pubmed, Medline, Cinahl, Web Of Science, Sport Discus and PEDro using the search terms “Urinary Incontinence” and “Exercise Therapy”. Results: An average of 245 results were obtained, of which 10 were selected after applying the eligibility criteria. The interventions of the analyzed articles are divided into two groups. First, a group where muscles of the abdominal-pelvic-perineal region are worked (hypopressives, yoga and strength of the abdominal muscles, resisted hip rotation...). Secondly, another group where muscles in general are worked (weight training, flexibility, balance and toning and cardiovascular training). Conclusion: Urinary incontinence treated with therapy exercise other than the pelvic floor muscles training, or combined with it, suggest improvements in symptoms (AU)

Introducción: El tratamiento de fisioterapia más usado para la incontinencia es el ejercicio terapéutico mediante el entrenamiento específico de la musculatura del suelopélvico. En el control de la micción intervienen otros factores como la gestión de la presión abdominal y la actividadde los músculos y la fascia de la región lumbopélvica y estose podría entrenar mediante el ejercicio terapéutico generalizado, el cual se define como una intervención destinadaa restaurar la función musculoesquelética, cardiopulmonary neurológica. El objetivo de esta revisión es evaluar losefectos del ejercicio terapéutico, combinado o no con el entrenamiento analítico de la musculatura de suelo pélvico,sobre la incontinencia urinaria en mujeres mayores de 18años, mediante la revisión de la bibliografía científica.Material y Métodos: Se realizó una búsqueda deartículos entre el 11 de enero y el 7 de febrero del 2021en las bases de datos: Pubmed, Medline, Cinahl, Web OfScience, Sport Discus y PEDro empleando los términos debúsqueda “Urinary Incontinence” y “Exercise Therapy”.Resultados: Se obtuvieron un total de 245 resultados, de los cuales 10 fueron seleccionados tras aplicar loscriterios de elegibilidad. Las intervenciones de los artículos analizados se dividen en dos grupos, aquellos que trabajan musculatura de la región abdomino-pelvi-perineal(hipopresivos, yoga y fuerza de la musculatura abdominal,rotación de cadera resistida…) y otro grupo donde se realizaun trabajo generalizado de la musculatura (entrenamientocon pesas, flexibilidad, equilibrio y tonificación y entrenamiento cardiovascular).Conclusión: La incontinencia urinaria tratada conejercicio terapéutico distinto al entrenamiento de la musculatura del suelo pélvico, o combinado con él, parece obtenermejoras en la sintomatología (AU)

Efectividad de la fisioterapia para el abordaje del dolor en la dismenorrea primaria / Effectiveness of physiotherapy for pain management in primary dysmenorrhoea

El objetivo en este estudio es evaluar la eficacia de las diferentes modalidades de fisioterapia para el tratamiento de la dismenorrea primaria. Métodos: Se ha llevado a cabo una revisión de la literatura científica actual mediante una búsqueda durante enero y febrero de 2021 en las bases de datos: PubMed, SPORTDiscus, Medline, CINAHL y Web of Science. Los descriptores MeSH utilizados fueron: «Dysmenorrhea», «Exercise Therapy» y «Physical Therapy Modalities». Resultados: Se han incluido y analizado 13 estudios, que fueron agrupados para un mejor análisis según el tipo de intervención: ejercicio terapéutico, electroestimulación transcutánea y termoterapia, kinesiotape, masaje de tejido conectivo, punción seca y acupuntura. La variable común en todos los estudios fue la evaluación de la intensidad del dolor menstrual, el cual se redujo al aplicar las distintas modalidades de fisioterapia. Conclusión: Las técnicas de fisioterapia planteadas en la revisión parecen ser una herramienta efectiva en el tratamiento de mujeres con dismenorrea primaria. Sin embargo, se necesitan más estudios que analicen los efectos a largo plazo.(AU)

The aim of this study is to evaluate the efficacy of different physical therapy modalities for the treatment of primary dysmenorrhoea. Methods: A review of the current scientific literature was conducted by searching during January and February 2021 the databases: PubMed, SPORTDiscus, Medline, CINAHL, and Web of Science. The MeSH descriptors used were: “Dysmenorrhea”, “Exercise Therapy” and “Physical Therapy Modalities”. Results: Thirteen studies were included and analysed, and were grouped for better analysis according to the type of intervention: therapeutic exercise, transcutaneous electrostimulation and thermotherapy, kinesiotape, connective tissue massage, dry needling, and acupuncture. The common variable in all the studies was the evaluation of the intensity of menstrual pain, which reduced when the different physical therapy modalities were applied. Conclusion: The physical therapy techniques proposed in the review seem to be an effective tool in the treatment of women with primary dysmenorrhoea. However, more studies are needed to analyse the long-term effects.(AU)

Tillaux fracture in adults - Case report and review of literature.

Avulsion fractures of the distal tibia resulting from anterior inferior tibiofibular ligament are known as Tillaux fractures. This injury is usually seen among adolescents as a Salter Harris type 3 epiphysiolisis in relation to bone weakness in distal tibia due to ephiphyseal closure. Regarding adult patients, this pattern of fracture become such an atypical one due to supposed failure of ligament previous to bone, avoiding avulsion. However, some cases have been described in recent decades.The purpose of the present study is to present an adult Tillaux case and add an exhaustive review of literature regarding mechanism of injury, associated lesions, treatment, postoperative care and follow up. LEVEL OF EVIDENCE: Level V.

Efectos del ejercicio en la depresión durante el embarazo y el posparto. Una revisión sistemática / Effects of exercise in pregnant and postpartum depression. A systematic review

El objetivo de este trabajo es compilar la literatura científica actual sobre los efectos del ejercicio en la depresión durante el embarazo y el posparto. Se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Web of Science y Scopus, utilizando los términos MeSH «depression», «pregnancy», «postpartum» y «exercise». Se analizaron 15 estudios en los que el protocolo de intervención más utilizado fue el ejercicio estructurado supervisado de naturaleza aeróbico, de fuerza, estiramientos, de relajación y de suelo pélvico. También se aplicó actividad física no reglada basada en actividades de la vida diaria como caminar. Se observaron mejoras significativas en las variables indicativas de depresión y otros factores de bienestar psicológico. Por lo tanto, el ejercicio ha demostrado ser un método válido para mejorar la depresión durante el embarazo y el posparto. Los hallazgos en este trabajo podrían suponer un método más de tratamiento en la depresión durante estas etapas.(AU)

The aim of this paper is to evaluate the current scientific literature on the effects of exercise on depression during pregnancy and postpartum. A search was conducted in the Medline, Web of Science and Scopus databases using the MeSH terms “depression”, “pregnancy”, “postpartum” and “exercise”. Fifteen studies were analysed in which the most commonly used intervention protocol was supervised structured aerobic exercise, strength, stretching, relaxation, and pelvic floor exercise. Non-regulated physical activity based on activities of daily living such as walking was also applied. Significant improvements were observed in variables indicative of depression and other factors of psychological well-being. Therefore, exercise has been shown to be a valid method to improve depression during pregnancy and postpartum. The findings in this work could represent a further method of treatment for depression during these stages.(AU)

Factores que influyen en la dispareunia posparto: una revisión sistemática / Factors that affect post-partum dyspareunia: A systematic review

La dispareunia se define como la presencia de dolor persistente o recurrente durante el acto sexual y se considera una de las principales disfunciones sexuales en el posparto. El objetivo de este trabajo es conocer los factores que influyen en la aparición de la dispareunia en el período posparto. En enero de 2018 se llevó a cabo una revisión bibliográfica en las siguientes bases de datos: Medline, PubMed, CINAHL, Web of Science y Scopus. Se obtuvieron un total de 15 artículos tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión. Se encontró que la dispareunia posparto tiene como principales factores de riesgo el tipo de parto (siendo mayor en las cesáreas y los partos instrumentales), el trauma perineal y/o la episiotomía y la lactancia materna. La situación psicosocial también puede repercutir en la aparición de esta dolencia

Dyspareunia is defined as the presence of persistent or recurrent pain during sexual intercourse and is considered one of the main postpartum sexual dysfunctions. The aim of this study is to determine the factors that influence the appearance of dyspareunia in the postpartum period. A literature review was conducted in the following databases in January 2018: Medline, PubMed, CINAHL, Web of Science and Scopus. A total of 15 articles were obtained after applying the inclusion and exclusion criteria. The main risk factors in postpartum dyspareunia are the type of delivery (being higher in caesarean sections and instrumental deliveries), perineal trauma and/or episiotomy, and breastfeeding. The psychosocial situation can also affect the appearance of this disorder

Papel de las distintas modalidades de fisioterapia en mujeres con dispareunia: una revisión bibliográfica / Role of the different physiotherapy modalities in women with dyspareunia: a literature review

El objetivo de este trabajo es evaluar la literatura científica actual sobre el papel de las modalidades de fisioterapia en mujeres con dispareunia, independientemente de su causa. La búsqueda se realizó en las bases de datos Medline, Pubmed, Cinahl, Scopus y Web of Science. Después de tener en cuenta los criterios de inclusión y exclusión fueron seleccionados 12 artículos para la realización de la revisión. El tratamiento se lleva a cabo con dilatadores, biofeedback, ejercicios de fortalecimiento, técnicas de relajación y estiramientos entre otros. Dichas intervenciones, tienen períodos de tiempo variables y utilizan múltiples escalas y cuestionarios. La fisioterapia del suelo pélvico se utiliza como herramienta para el tratamiento de la dispareunia pero los resultados se deben tomar con precaución. Se necesitan ensayos clínicos controlados aleatorizados con tamaños muestrales más grandes que aumenten la calidad de la literatura científica

A review of the current scientific literature was performed on the role of physiotherapy modalities in women with dyspareunia, regardless of the cause. The search for article was carried out in Medline, PubMed, Cinahl, Scopus, and Web of Science databases. After taking into account the inclusion and exclusion criteria, 12 articles were selected for the creation of the literature review. The reviewed articles describe different interventions, such as the use of vaginal dilators, biofeedback, strengthening exercises, relaxation techniques, and stretching exercises, among others. Furthermore, these interventions were carried out during varying periods of time, and multiple scales and questionnaires were used. Pelvic floor physiotherapy is used as a tool for the treatment of dyspareunia but the results should be taken with caution. Randomised controlled clinical trials with larger sample sizes that increase the quality of the scientific literature are needed

Opsoclonus-myoclonus syndrome: clinical characteristics, therapeutic considerations, and prognostic factors in a Spanish paediatric cohort. / Síndrome opsoclono-mioclono: características clínicas, aspectos terapéuticos y factores pronósticos en una cohorte pediátrica española.

INTRODUCTION: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is a rare neuroinflammatory disorder with onset during childhood; aetiology may be paraneoplastic, para-infectious, or idiopathic. No biomarkers have yet been identified, and diagnosis is clinical. Better cognitive prognosis appears to be related to early onset of immunomodulatory therapy. METHODS: We describe the epidemiological, clinical, therapeutic, and long-term prognostic characteristics of a cohort of 20 Spanish patients. RESULTS: The mean age of onset was 21 months (range, 2-59). Ataxia and opsoclonus were the most frequent symptoms both at disease onset and throughout disease progression. The mean time from onset to diagnosis was 1.1 months. Neuroblast lineage tumours were detected in 45% of patients; these were treated with surgical resection in 7 cases and chemotherapy in 2. Cerebrospinal fluid analysis revealed pleocytosis in 4 cases (25%) and neither antineuronal antibodies nor oligoclonal bands were detected in any patient. Immunomodulatory drugs were used in all cases. Nine patients started combined immunomodulatory treatment at the time of diagnosis, and 5 patients after a mean of 2.2 months. In the long term, 6 of the 10 patients followed up for more than 5 years presented mild or moderate cognitive sequelae. Four patients presented relapses, generally coinciding with the decrease of corticosteroid doses. CONCLUSIONS: Early initiation of immunotherapy, as well as triple combination therapy, where needed, was associated with a lower frequency of cognitive impairment 2 years after onset.

Beneficios de la robótica en la rehabilitación de la marcha en la parálisis cerebral: una revisión sistemática / Benefits of robotics in gait rehabilitation in cerebral palsy: a systematic review

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: La parálisis cerebral se corresponde con la discapacidad motora más común en la infancia. Su incidencia se estima en 2 de cada 1.000 niños nacidos vivos y afecta en gran medida a la marcha. El objetivo de los programas de rehabilitación es promover mayores niveles de independencia en el individuo afectado, sobre todo en movilidad, y para ello se han diseñado programas de rehabilitación de la marcha asistida por robot. Por lo tanto, el objetivo de este trabajo es conocer los beneficios de la robótica en la rehabilitación de la marcha en la parálisis cerebral. MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica empleando los términos MeSH: «cerebral palsy», «robotics» y «gait». RESULTADOS: Tras aplicar los criterios de selección, se obtienen 10 estudios de investigación y 3 protocolos que analizan los beneficios de la robótica en la parálisis cerebral, demostrando que su uso aporta grandes ventajas

BACKGROUND AND AIM: Cerebral palsy is the most common motor disability in childhood, with an estimated incidence of two out of every 1,000 live births. The impairment mostly affects gait. The aim of rehabilitation programmes is to enhance independence in affected individuals, especially mobility. To do this, robot-assisted gait rehabilitation programmes have been developed. Therefore, this study aimed to identify the benefits of robotics in gait rehabilitation in cerebral palsy. MATERIAL AND METHODS: We performed a literature search using the MeSH terms «cerebral palsy», «robotics» and «gait». RESULTS: After applying the selection criteria, we obtained 10 research studies and three protocols analysing the benefits of robotics in cerebral palsy and demonstrating that their use provides major advantages

[Benefits of robotics in gait rehabilitation in cerebral palsy: A systematic review]. / Beneficios de la robótica en la rehabilitación de la marcha en la parálisis cerebral: una revisión sistemática.

BACKGROUND AND AIM: Cerebral palsy is the most common motor disability in childhood, with an estimated incidence of two out of every 1,000 live births. The impairment mostly affects gait. The aim of rehabilitation programmes is to enhance independence in affected individuals, especially mobility. To do this, robot-assisted gait rehabilitation programmes have been developed. Therefore, this study aimed to identify the benefits of robotics in gait rehabilitation in cerebral palsy. MATERIAL AND METHODS: We performed a literature search using the MeSH terms «cerebral palsy¼, «robotics¼ and «gait¼. RESULTS: After applying the selection criteria, we obtained 10 research studies and three protocols analysing the benefits of robotics in cerebral palsy and demonstrating that their use provides major advantages.

Tratamiento de la incontinencia urinaria tras prostatectomía: una revisión sistemática / Treatment for urinary incontinence after prostatectomy: A systematic review

Introducción: El cáncer de próstata es una de las neoplasias malignas más frecuentes entre los hombres europeos. La opción estándar de tratamiento es la prostatectomía radical, y una de las principales complicaciones de este tipo de intervención es la incontinencia urinaria, la cual disminuye la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento de primera elección es el conservador: entrenamiento de la musculatura del suelo pélvico (EMSP), biofeedback (BFB), estimulación eléctrica funcional, etc., por lo que se llevará a cabo una revisión bibliográfica con el objetivo de ahondar en los distintos tratamientos de fisioterapia para tratar la incontinencia urinaria tras prostatectomía. Material y métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en enero de 2019 en las bases de datos Medline, Pubmed, Scopus y Cinahl empleando los descriptores «Urinary Incontinence», «Prostatectomy» y «Physical Therapy Modalities». Se obtuvo un total de 65 resultados, de los cuales solo 12 fueron seleccionados tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión. Resultados: Los artículos analizados realizan la combinación de EMSP y otras intervenciones (BFB, BFB y principios de estabilización segmentaria de la columna vertebral, BFB y estimulación eléctrica funcional, terapia novedosa de vibración, diferentes ejercicios aeróbicos, Pilates e hipopresivos y Pilates y estimulación anal eléctrica). Conclusión: El EMSP de forma aislada o combinándolo con otras técnicas obtiene resultados favorables en la recuperación de la continencia urinaria tras prostatectomía

Introduction: Prostate cancer is one of the most frequent malignant tumours among European men. Radical prostatectomy is the standard treatment option and one of the major complications of this type of intervention is urinary incontinence, which considerably reduces the patients' quality of life. Treatment of first choice is conservative: pelvic floor muscle training (PFMT), biofeedback (BFB), functional electrical stimulation (FES), etc.. The aim of this study is to review the current scientific literature on physiotherapy treatment for urinary incontinence after prostatectomy. Material and methods: A bibliographic search was conducted in January 2019 within various databases Medline, Pubmed, Scopus and Cinahl; using the descriptors "Urinary Incontinence","Prostatectomy" and "Physical Therapy Modalities". A total of 65 results were obtained, 12 of these were selected after applying the inclusion and exclusion criteria. Results: The analysed articles perform the combination of PFMT and other interventions: BFB, BFB and principles of segmental stabilization of the spine (SSS), BFB and FES, new vibration therapy, different aerobic exercises, Pilates and hypopressives and Pilates and electrical anal stimulation (EAS). Conclusion: PFMT treatment alone or together with other techniques obtains favourable results in the recovery of urinary continence after prostatectomy

Assessment of male urinary incontinence postprostatectomy through the Consultation on Incontinence Questionnaire-Short Form.

OBJECTIVE: The objective of this study is to assess the correlation between the urinary incontinence results of the ICIQ-SF, and those obtained in the 1-hour and 24-hour pad tests, in a sample of men that underwent prostatectomy. MATERIAL AND METHODS: A prospective observational study was carried out in patients from the Integrated Management Area of Vigo (EOXI de Vigo) who underwent prostatectomy and suffered from urinary incontinence in the post-surgery period. Loss of urine was assessed by means of the 1-hour and 24-hour pad tests and the ICIQ-SF. A comparative analysis of the questionnaire findings was performed for both urinary incontinence tests. RESULTS: A correlation is observed between the ICIQ-SF and the amount of urine loss in the 1-hour and the 24-hour pad tests. However, the severity of urine loss established by instruments is less consistent. The 24-hour pad test is the one that obtained better correlation with the ICIQ-SF. CONCLUSIONS: The ICIQ-SF should be validated in a male population after prostatectomy in order to reinterpret the severity values observed in the different instruments studied. LEVEL OF EVIDENCE: 4.